17q12复发性微重复综合征产前超声特点和遗传学分析

目的:分析6例17q12复发性微重复综合征胎儿的产前超声表现及染色体微阵列(CMA)检测结果。方法:2018年1月至2019年12月于郑州大学第三附属医院行CMA检测的孕妇7 337例,检出6例(0.08%)17q12复发性微重复综合征,分析6例胎儿的产前超声表现和CMA检测结果。结果:6例胎儿中,最常见的超声表现是十二指肠梗阻(4/6),1例肾脏异常,1例胎儿发育小于同孕周。亲代验证结果显示：1例为新发突变,4例遗传自表型正常的父母,1例未行CMA检测。经遗传咨询,2例孕妇选择终止妊娠,3例出生后进行手术治疗,1例失访。结论:十二指肠梗阻有可能是17q12复发性微重复综合征产前超声特征表现之一。     

饮水氯化消毒副产物氯仿和一溴二氯甲烷对斑马鱼胚胎发育的毒性作用

[目的]研究饮水氯化消毒副产物中主要成分氯仿（CHCl3）和一溴二氯甲烷（BDCM）对斑马鱼（zebrafish,danio rerio）胚胎发育的毒性效应。[方法]采用斑马鱼胚胎发育技术,分别用不同质量浓度的CHCl3和BDCM对受精后Oh（0hpf）和24h（24hpf）的斑马鱼胚胎进行染毒。在染毒后4、8、12、16、24、48h进行胚胎活体摄影,并分别计算CHCl3及BDCM对斑马鱼胚胎染毒后24h和48h的半数致死浓度（LC50）和半数致畸效应浓度（EC50）。[结果]0hpf斑马鱼胚胎CHCl3和BDCM的LC50分别为0．814mg／L和1．945mg／L。24hpf胚胎CHCl3和BDCM染毒的LC50分别为1．076mg／L和2．676mg／L。斑马鱼胚胎对CHCl3最敏感的致畸毒理学终点为48h无心律和心胞囊肿,其0hpf斑马鱼胚胎试验发现,48h无心律和心胞囊肿的EC50分别为0．39mg／L和0．35mg／L;而24hpf斑马鱼胚胎试验发现,48h无心律和心胞囊肿的EC50分别为0．77mg／L和0．63mg／L。对BDCM最敏感的致畸毒理学终点也是48h无心律和心胞囊肿,与CHCl3相似,但在0hpf斑马鱼胚胎试验中上述两项指标的EC50分别为0．81mg／L和0．72mg／L,在24hpf斑马鱼胚胎试验中分别为3．52mg／L和3．17mg／L。[结论]CHCl,和BDCM对0hpf斑马鱼胚胎的毒性均大于对24hpf胚胎的毒性;CHCl3的发育毒性大于BDCM。斑马鱼胚胎对CHCl3和BDCM致畸效应最敏感的终点为48h无心律和心胞囊肿。     

丰台区256名小学生体内重金属含量与智力和神经行为的相关性分析

目的:了解丰台区学龄儿童体内重金属分布现状及其与儿童智力发育和神经行为的相关性.方法:采用整群随机抽样的方法,抽取丰台区3所小学校的9 ～12岁的学龄儿童256名作为研究对象,进行瑞文智力测验和神经行为测验,检测血样和尿样中铬、镍、砷、硒、镉、汞、铊、铅含量.结果:256名儿童血铅、血硒、尿砷检出率为100％,铊检出率为0,其他金属的检出率在10.3％ ～71.1％之间,儿童血铬、血硒、血铅,尿硒含量与IQ呈正相关(P＜0.05);血汞、尿汞与IQ呈负相关(P＜0.05);儿童血砷、尿砷、尿铬、尿铅、尿硒与神经行为呈负相关(P＜0.05).结论:研究区域儿童体内各种金属均有检出应引起重视;汞对儿童的智商发育有不良的影响;硒对儿童智商有保护作用;金属砷、铬、硒、铊、铅对儿童神经行为发育有不良影响.     

河南省2012－2014年新报告HIV感染者中HCV抗体流行状况分析

目的 了解河南省2012－2014年新报告HIV感染者中HCV抗体的流行情况。方法 通过艾滋病综合防治数据信息管理系统对河南省2012年7月1日至2014年6月30日新报告的HIV感染者进行信息整理、HIV-1 BED新发感染检测和HCV抗体检测。结果 4 267例新报告HIV感染者中HCV抗体阳性率为13.19%(563/4 267),感染途径为注射吸毒者的HCV抗体阳性率最高(77.27%),采血浆/输血、异性性传播、同性性传播和母婴传播人群的HCV抗体阳性率分别为15.06%、15.81%、3.74%和8.96%。开封(32.04%)、驻马店(25.00%)、商丘(25.00%)、周口(18.86%)和南阳(14.67%)为HCV抗体阳性率最高的前五个省辖市。BED阳性者(HIV新近感染者)中HCV抗体阳性率为7.50%(86/1 146)。多因素logistic回归分析发现:BED阴性、年龄>40岁、农民、HIV感染途径为注射吸毒以及报告地区为开封市、南阳市、商丘市、驻马店市和周口市为HCV感染的危险因素。结论 2012－2014年河南省新报告HIV感染者中HCV抗体流行率有降低的趋势,但是部分地区和重点人群仍存在较高的HCV抗体流行率。     

小脑结构与功能磁共振成像在帕金森病中的研究进展

帕金森病(Parkinson’s disease,PD)是继阿尔茨海默病(Alzheimer’s Disease,AD)之后的第二大神经退行性疾病,它被认为是一种“经典的”基底节疾病,故大多数关于PD的研究都集中在基底神经节,而小脑常被忽视。近年来,越来越多的解剖学、病理生理学和临床证据均表明小脑在PD的发生发展过程中扮演着非常重要的角色。随着磁共振成像技术的迅速发展,越来越多学者研究发现PD患者小脑结构与功能MRI均存在明显的改变,且这些改变与运动、认知、睡眠功能等存在一定的相关性。本文就PD患者小脑结构与功能MRI的改变进行总结,结果发现PD患者小脑存在明显的灰质萎缩,白质微观结构的改变,自发性神经元活动的异常以及灌注模式的改变等。但是目前为止,有关PD患者小脑结构与功能MRI改变的研究,结果存在较大的异质性,还没有一种有关PD特异的萎缩模式或相关的特异性影像指标。未来有望从小脑的角度出发,寻找早期诊断PD的敏感性神经影像生物标记物。     

北京市人类免疫缺陷病毒感染者和艾滋病患者流感及流感疫苗知识态度行为现况调查

目的 研究北京市人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus, HIV)感染者和艾滋病(acquired immunodeficiency syndrome, AIDS)患者关于流感及流感疫苗的知识、态度和行为现况及其影响因素。方法 依托北京市的艾滋病咨询检测门诊和定点治疗机构,采用方便抽样的方法对2021年4月—12月通过首都医科大学附属北京佑安医院和地坛医院的HIV感染者/AIDS患者进行问卷调查。采用χ²检验、秩和检验和二元logistic回归模型分析HIV感染者/AIDS患者流感相关知识、态度、行为的差异及其影响因素。结果 共回收来自HIV感染者/AIDS患者的问卷525例,其中有效问卷521份(99.24%)。调查对象流感相关知识知晓率72.02%(3 752/5 210),高中或中专及以上文化程度、性取向为同性或异性、当前月收入在10 000～20 000元的调查对象流感相关知识水平更高;正向态度持有率55.09%(1 722/3 126),近3年有其他疫苗接种史、流感相关知识水平较高的人群流感相关态度水平更好;正向行为形...     

改良国产试剂盒提取血浆DNA的方法

目的建立一种高效、简便快速、成本低的提取血浆DNA的方法。方法对国产试剂盒提取血浆DNA的方法进行改良,并比较了4种方法提取的DNA的质量、所需时间及其费用。结果改良国产试剂盒提取血浆DNA的质量不仅能达到相关分子生物学实验的要求,而且与其他3种提取血浆DNA的方法相比,具有操作简单,耗时短,成本低等优点。结论改良国产试剂盒提取血浆DNA方法操作简单快捷、价格便宜,适合于大样本的血浆DNA提取。     

VDLP与VTLP方案治疗初治成人急性淋巴细胞白血病疗效比较

目的比较VDLP(长春新碱、柔红霉素、左旋门冬酰胺酶和强的松)与VTLP(长春新碱,吡柔比星,左旋门冬酰胺酶和强的松)方案治疗成人初治急性淋巴细胞白血病(ALL)疗效及毒副作用。方法将67例确诊的成人初治ALL分为两组行诱导化疗,其中VDLP方案38例,VTLP方案29例。结果VDLP方案与VTLP诱导化疗后,其完全缓解(CR)率分别是81.6%和86.2%,两组之间CR率差异无显著性(P>0.05)。VTLP组诱导CR所需时间及12月内累计复发率均显著低于VDLP组(P<0.05)。VTLP组骨髓抑制早于VDLP组且持续时间长,但两组之间差异无显著性(P>0.05)。VTLP组继发感染率达55.6%,显著高于VDLP组(26.3%)(P<0.05)。结论VTLP方案对成人ALL诱导CR所需时间短、复发率相对较低,毒副作用可以耐受,可作为初治的成人ALL的首选治疗方案之一。     

简化版肝性脑病心理测试评分量表对轻微型肝性脑病转归的预测价值

目的探讨简化版肝性脑病心理测试评分(SPHES)量表对轻微型肝性脑病(MHE)转归的预测价值。方法选取安徽医科大学附属省立医院感染科自2015年1月至2016年3月收治的无显性肝性脑病(OHE)的乙肝肝硬化患者150例为试验组,同期健康体检中心志愿者150例为健康组。以肝性脑病心理测试评分(PHES)量表为金标准,分别采用SPHES量表和PHES量表筛查MHE的患病率。对患者进行24个月的随访,筛查OHE的发生。结果 PHES量表和SPHES量表筛查试验组患者MHE的患病率分别为41.3%(62/150)、35.3%(53/150),二者对MHE的诊断差异无统计学意义(P=0.342)。对试验组患者进行24个月随访,36例发展为OHE,其中SPHES量表和PHES量表诊断的MHE发生OHE分别为29例和27例,二者比较差异无统计学意义(P=0.136)。以PHES量表为金标准,Kaplan-Meier回归、COX回归分析提示SPHES量表对MHE的转归具有良好的预测价值(均P0.01)。SPHES和PHES预测OHE发生的曲线下面积(AUC)分别为0.798和0.703。结论 SPHES量表对MHE转归具有良好的预测价值,且临床操作更简单易行。     

精子DNA碎片指数对有流产史患者IVF临床结局的影响

<正>精子DNA碎片指数(sperm DNA fragmentation index,DFI)是指发生DNA链断裂的精子占全部精子的百分率。有研究表明,精子DNA损伤将影响精子的受精能力、卵裂率以及着床率,成为导致不孕不育的重要因素之一,在女性不孕和反复流产中有近20%患者配偶存在精子DNA损伤且DFI 30%[1]。在一些反复流产患者中,其配偶的DFI显著高于正