干燥综合征肾脏受累合并代谢性碱中毒1例

患者,女,56岁,因眼干5年、双下肢无力2年余于2011年8月18日入院。2006年8月双眼干涩,无口干。2007年3月外院诊为"双干眼症"。2008年底出现双下肢无力,查血钾(K)2.4mmol/L,口服氯化钾缓释片症状好转,后仍间断出现血钾偏低,对症补钾治疗。2009年11月自觉尿中泡沫增多,查24小时尿蛋白定量(24hUPro)1.32g,尿pH值7.5,K 2.9mmol/L,红细胞沉降率(ESR)100mm/1h,免疫球蛋白G(IgG)20.20g/L,抗核抗体(ANA)(+)1:640,抗干燥综合征抗原A(SSA)抗体(+)1:64;口腔科行唇腺活检提示灶性淋     

膜突蛋白及其抗体对人肺微血管内皮细胞损伤机制的研究

目的 通过抗膜突蛋白单克隆抗体(MmAb)介导人肺微血管内皮细胞(HPMEC)损伤模型,探讨膜突蛋白及其抗体在肺血管损伤和肺动脉高压(PAH)形成过程中的作用.方法 以磷酸盐缓冲液(PBS)作为对照组,肿瘤坏死因子(TNF)-α、MmAb及TN-α+MmAb作为实验组分别作用于HPMEC,在不同时相应用免疫印记法检测细胞上清液中膜突蛋白表达量,流式细胞仪对细胞表面膜突蛋白抗原表达量和细胞凋亡进行检测,同时应用激光共聚焦显微镜和电子显微镜评判HPMEC形态和功能的变化,用独立样本t检验和单因素方差分析进行统计学处理.结果 ①TNF-α作用后HPMEC上清液中和细胞膜表面的膜突蛋白表达量均较对照组显著增加(P<0.01);②TNF-α+MmAb组致HPMEC凋亡率显著高于TNF-α组(31.4%与14.1%,P<0.01),亦显著高于MmAb组(31.4%与3.89%,P<0.01);③TNF-α+MmAb共同作用在激光共聚焦显微镜下可见HPMEC骨架结构F-actin功能丧失、逐渐出现核浓聚和细胞凋亡,在电镜下可见HPMEC微绒毛明显减少,近乎消失.结论 HPMEC有膜突蛋白表达,在TNF-α作用下细胞外可检测到膜突蛋白,MmAb可以对HPMEC造成损伤,主要表现为对数生长期的细胞出现骨架蛋白结构改变和早期凋亡.     

原发性抗磷脂综合征合并肺血栓栓塞症四例

例 1　 患者男 ,2 9岁。因喘憋 47ｄ ,加重伴咯血、胸痛13ｄ于 2 0 0 0年 6月 19日入院。患者于 2 0 0 0年 5月 4日重体力劳动后自觉活动时喘憋 ,进行性加重 ,于外院查Ｘ线胸片、心电图 (ＥＣＧ)、超声心动图 (ＵＣＧ)未见异常 ,按哮喘治疗无效。 6月 6日喘憋剧烈 ,次日出现咳鲜红色血丝痰、左侧胸痛 ,遂来我院诊治。查血常规ＷＢＣ 15 7Ｇ/Ｌ ,中性 0 789。Ｘ线胸片示左下肺野密度增高影 ,左肋隔角钝。血气分析 :ｐＨ7 476 ,动脉血氧分压 (ＰａＯ2 ) 6 5 6ｍｍＨｇ(1ｍｍＨｇ =0 133ｋＰａ) ,动脉血二氧化碳分压 (ＰａＣＯ2 ) 2 6 9ｍ…     

重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体—抗体融合蛋白联合甲氨蝶呤治疗活动性类风湿关节炎的疗效和安全性的开放多中心临床研究

目的 评估重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体—抗体融合蛋白(rhTNRF:Fc)联合甲氨蝶呤治疗活动性类风湿关节炎(RA) 52周的临床疗效、放射学改变和安全性。方法 30例中重度活动性RA患者应用rhTNRF：Fc(25 mg皮下注射,每周2次)联合甲氨蝶呤（每周15 mg口服）治疗。应用美国风湿病学会(ACR)20、50、70疗效标准和28个关节的疾病活动度评分(DAS28)评估临床疗效,应用改良的Sharp评分标准评价放射学疗效。计数资料应用x2检验或Fisher精确检验,计量资料采用配对t检验。结果 治疗52周时达到ACR20、50、70标准的有效率分别为90％、87％和67％。DAS28由6.4±0.6降至3.4±1.1(P＜0.01),23％患者达到疾病缓解,17％达到低度活动状态。健康状况问卷由1.18±0.56降至0.25±0.34（P＜0.01）。基线期和52周时,双手和双腕X线片关节间隙狭窄（8±10与8±11）和关节侵蚀(10±15与10±15)的改良Sharp评分差异无统计学意义;73％患者无放射学进展。未见严重不良反应,无新发结核菌感染和恶性肿瘤。结论 rhTNRF:Fc联合甲氨蝶呤治疗RA 52周能够显著减低疾病活动度、改善关节功能以及延缓放射学进展,达到临床缓解和阻止放射学进展的治疗目标：且耐受性良好。     

重视结缔组织病相关肺动脉高压的诊治

肺动脉高压（pulmonary artery hypertension,PAH）是一种具有潜在破坏力的慢性肺循环疾病,一直以来是临床诊治的难点。而结缔组织病（connective tissue disease,CTD）多系统损伤的特点使其与PAH密切关联,因此进一步加深对CTD相关PAH的认识,将有助于风湿免疫科、心内科和呼吸科医师共同协作,早期诊断、早期治疗这类疾病,为患者带来福音。     

普通变异型免疫缺陷病合并自身免疫性疾病临床特征

目的探讨普通变异型免疫缺陷病（commonvariableimmunodeficiency,CVID）合并自身免疫性疾病（autoimmunedisease,AID）的临床特点及防治。方法回顾性分析1999年4月至2012年10月北京协和医院符合上述诊断标准的住院患者23例,记录患者的临床表现、相关辅助检查、治疗及转归等临床资料。AID由专科医生根据诊断标准进行诊断。根据是否合并AID分为合并AID组及无合并AID组,对2组相关数据进行统计学分析。结果23例CVID患者中,6例合并有AID,约占26．1％。其中男4例,女2例,诊断CVID的中位年龄为26．5（14～32）岁。无合并AID组17例患者,男9例,女8例,诊断CVID的中位年龄为24．0（12—50）岁。6例CVID合并AID患者中免疫性血小板减少性紫癜和自身免疫性溶血性贫血共3例,占13．0％（3／23）,其余3例MD分别为恶性贫血并萎缩性胃炎、白癜风及贝赫切特综合征,分别占4．3％（1／23）。其中,3例首发症状为呼吸道感染,2例首发症状为AID表现,1例首发症状为腹泻。所有6例CVID合并AID者血清免疫球蛋白IgG、IgA及IgM均降低。5例患者进行淋巴细胞亚群检查均存在B淋巴细胞均减少,4例患者存在CIM＋T淋巴细胞比例下降和CD4＋T／CD8＋T比例倒置;3例患者的CD8＋T细胞存在异常激活。4例患者接受了静脉输注免疫球蛋白,治疗后症状均明显好转。结论CVID成人发病多见,主要表现为反复呼吸道感染和消化系统受累,易合并AID,其中TTP和AHA常见。AID为CVID预后不良的因素,其治疗仍以静脉注射免疫球蛋白为主,同时应警惕长期应用糖皮质激素和免疫抑制剂加重感染的风险。     

中国不同年龄发病原发性干燥综合征的临床特征

目的 探讨我国不同年龄发病的原发性干燥综合征（primary sjōgren＇s syndrome,pSS）患者临床特征及实验室指标的异同.方法 现况调查2009年1月至2011年11月于我国16家临床中心诊治、符合2002年pSS国际分类（诊断）标准的患者,据发病年龄〈30岁,30-59岁,≥60岁将患者分为3组,并采用独立样本t检验、非参数检验、x2检验对不同年龄发病的pSS患者行组间对比.结果 pSS患者发病高峰期在40-49岁（32.3%）,其次是50-59岁（24.9%）及30-39岁（21.3%）,〈30岁发病组及≥60岁发病组均占10.8%.与30～59岁发病组相比,〈30岁发病组关节炎、间质性肺炎发病率低,差异有统计学意义（P〈0.05）.与30～59岁发病组相比,≥60岁发病组女性比例低（P〈0.05）,出现症状至明确诊断的时间间隔短（P〈0.05）,口干发病率高（P〈0.05）,反复腮腺肿大出现率低（P〈0.05）,血白细胞计数降低比例低（P〈0.05）,间质性肺病发病率高（P〈0.05）,抗SSA、SSB抗体阳性率低（P〈0.05）.与〈30岁发病组比较,≥60岁发病组口干发病率高（P〈0.05）,血白细胞计数降低比例低（P〈0.05）,肝脏受累、间质性肺病发病率高（P〈0.05）,抗SSA、SSB抗体阳性率低（P〈0.05）.结论 随发病年龄增长,pSS患者肝脏受累、间质性肺病、关节炎的发生率增高,血白细胞计数降低、抗SSA抗体及抗SSB抗体阳性率则呈下降趋势.     

系统性红斑狼疮患者发生静脉血栓栓塞事件的风险

系统性红斑狼疮患者发生静脉血栓(venous thromboembolism,VTE)事件,包括肺栓塞(pulmonary embolism,PE)和深静脉血栓(deep vein thrombosis,DVT)的风险显著增加。其病因及发病机制相当复杂,除原发病疾病活动因素外,还涉及抗磷脂抗体、低白蛋白血症、高球蛋白血症、长期应用糖皮质激素所导致的糖、脂代谢异常、肥胖等。至今,国内外文献尚未针对SLE患者发生VTE的危险因素进行全面系统性分析,本文将对SLE发生静脉血栓栓塞事件的相关研究进展做一综述。     

第347例——左眶周肿胀、肌酸激酶升高

患者女，27岁。因面部肿胀6年入院。1999年8月患者因左侧口角“皮下肿物”行穿刺，病理表现为炎性改变；1999年10月出现左侧上眼睑肿胀，逐渐发展至下眼睑、嘴唇、下颌、双颞肿胀，同时伴唇周、左眶周红色皮疹、口腔溃疡。外院曾行肌电图检查，考虑为神经源性损害；双眼横断增强CT示，左侧眶内眼球周围软组织稍增多，内外直肌稍增粗。头颅MRI示，左侧眶周、眶前面可见软组织肿胀，左侧内外直肌比右侧增粗，增粗比较均匀；左侧眼眶内眶周炎性改变，筛窦炎症（图1）。     

28例普通变异型免疫缺陷病的临床及免疫学特征分析

目的 探讨普通变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency,CVID)的临床和免疫学特征.方法 回顾性分析2000年1月～2013年6月在北京协和医院住院并诊断为CVID的28位患者的临床表现、实验室检查、合并症以及治疗情况.结果 共有17例男性(60.71％),和11例女性(39.28％)纳入研究.发病年龄中位数为18.5岁,从出现症状到确诊的中位病程为5年.患者血清IgG、IgA和IgM的中位值分别为0.89 g/L,0.15 g/L,以及0.16 g/L.B细胞计数的中位值为62个/μl.本组最常见的表现为支气管肺炎(82.14％)、鼻窦炎(78.57％)和胃肠道感染(67.86％).35.71％患者合并自身免疫性疾病,其中免疫性血小板减少性紫癜,原发性硬化性胆管炎,白塞病和恶性贫血/萎缩性胃炎各2例.所有患者均接受免疫球蛋白替代治疗.结论 CVID中感染仍是最常见的临床表现,但合并自身免疫病患者也不少见,需引起临床重视.