中国满族人群HLA-A、B、DRB1基因和单倍型的多态性分析

目的研究中国满族人群HLA-A、B、DRB1等位基因和单倍型的多态性。方法根据2 183名满族骨髓捐献者的HLA-A、B、DRB1基因分型数据,采用最大似然性方法计算HLA-A、B、DRB1等位基因和单倍型频率。结果满族人群中共检出18个HLA-A、44个HLA-B和15个HLA-DRB1等位基因,其常见等位基因为A*02、A*11、A*24、A*30、A*33、B*13、B*35、B*46、B*51、B*40(B60)、B*40(B61)、B*15(B62)、DRB1*04、DRB1*07、DRB1*08、DRB1*09、DRB1*11、DRB1*12、DRB1*13、DRB1*14和DRB1*15。A*30-B*13、A*02-DRB1*15、B*13-DRB1*07和A*30-B*13-DRB1*07分别为其最常见A-B、A-DRB1B-DRB1和A-B-DRB1单倍型,31条A-B、24条A-DRB1和27条B-DRB1单倍型频率≥0.01,32条A-B-DRB1单倍型频率≥0.005。14条A-B、3条A-DRB1、14条B-DRB1和38条A-B-DRB1单倍型呈现强连锁不平衡格局(ALD≥0.40)。结论中国满族人群HLA-A、B、DRB1等位基因和单倍型的分布比较接近北方汉族人群并具有其自身分布特点。     

RHD第9内含子全长序列分析

目的了解RHD第9内含子碱基变异对其正常剪切是否存在影响。方法采用PCR方法扩增和测序分析中国汉族1名正常Rh阳性个体和2名DEL(D放散型)表型个体[携带RHD(1227A)等位基因]的RHD第9内含子,并做相互比对,同时通过NCBI Basic BLAST与参考序列(GenBank BN000065)加以比对。结果在3名中国汉族个体的第9内含子中,共观察到28处碱基变异(EMBL/GenBank/DDBJ EU372940～2),其中7处变异相同,可能为中国人第9内含子的特异性碱基变异;另有1处碱基变异仅在DEL样本中检出,在正常Rh阳性个体中未发现,可能为DEL特异性。结论未发现中国汉族人DEL第9内含子存在可能影响正常拼接的碱基变异,提示DEL mRNA缺失第9外显子相应的序列的分子机制即1227A>G碱基突变造成错误拼接所致。     

中国南北汉族人群HLA-A*02等位基因的分布差异

目的 研究中国南北汉族人群中HLA-A*02等位基因的分布并比较其差异性。方法 采用PCR-SBT方法,对随机抽取的经PCR-SSP方法确认为HLA-A*02阳性的208例南方和129例北方汉族骨髓志愿供者进行序列分型。结果 南、北汉族人两个群体中均检出具有不同基因频率的6种A*02等位基因(A*020101、A*0203、A*0205、A*0206、A*0207和A*0210)。南方汉族人中A*0207(37%)为优势等位基因,A*020101(31%)、A*0203(16%)和A*0206(14%)比较常见;而北方汉族人则以A*020101(48%)为优势等位基因,A*0206(21%)和A*0207(23%)比较常见。两个群体中的A*02等位基因总体分布以及A*020101、A*0203和A*0207的相对频率均存在显著性差异。在高、低分辨率两个水平上,南方和北方汉族A*02杂合度分别高于90%和80%,并且低分辨率A*02纯合子在高分辨率水平上表现高度多样性并呈现一定的分布规律。结论 HLA-A*02等位基因在中国南、北汉族人群中的分布呈现高度杂合和遗传多样性并具有显著性差异,HLA-A*020101、A*0203和A*0207可作为人类学研究中区分中国南北汉族人群的遗传标志。     

α-鹅膏毒肽诱导肝细胞毒性作用机制的研究进展

鹅膏菌是一类可引起急性中毒的蘑菇种属,90%以上野生菌中毒死亡事件均由鹅膏毒肽引发,α-鹅膏毒肽（α-amanitin、α-AMA）是其中毒性最强的成分,肝脏是其毒性靶器官。RNA聚合酶Ⅱ（RNA polⅡ）转录抑制是α-鹅膏毒肽导致肝细胞损伤的公认机制,但其他可能的毒理学机制尚待阐明。主要从α-鹅膏毒肽诱导肝细胞凋亡、自噬、炎症、氧化应激等毒性机制,中毒后临床治疗等方面进行综述,旨在为鹅膏毒肽中毒研究以及防治提供新的思路。     

锁骨骨折术后不愈合27例回顾性分析

目的探讨锁骨骨折术后不愈合的原因,为不同类型的锁骨骨折术后不愈合病人制订合适的治疗方案。方法针对27例锁骨骨折术后不愈合的原因,采用自体髂骨植骨、髓腔再通、重建钢板内固定,自体髂骨植骨、克氏针、钢丝张力带内固定,或自体髂骨植骨、锁骨钩钢板内固定等方法治疗。结果通过再手术,27例锁骨骨折术后不愈合病人骨折均愈合,肩关节功能均无明显障碍。结论对术后不愈合的锁骨骨折要根据骨折类型、部位、病人年龄等进行综合评估,制订出最佳的治疗方案,再手术后对病人要进行适当的外固定和功能锻炼的指导。     

肾上腺髓质素在缺氧性肺动脉高压演进过程中的作用

目的 :研究肾上腺髓质素 (AM)在缺氧性肺动脉高压 (HPHT)演进过程中含量的变化规律及其与ET 1的关系。方法 :应用常压间断缺氧法建立大鼠HPHT模型 ,用放免法测定对照组和不同缺氧时间组血浆和肺组织AM浓度以及血浆ET 1浓度 ,并用免疫组化方法观察不同组大鼠肺AM的分布和含量变化。结果 :缺氧 3d起血浆AM浓度增高 ,1 4d起进一步增高 ;ET 1 /AM值自缺氧第 1天起增高 ,7～ 1 0d达到高峰 ;肺组织AM浓度缺氧 1 4起升高 ;免疫组化示AM样物质主要沉积于血管 ,缺氧 1 4～ 2 1d组染色颗粒明显增多。结论 :AM可能在HPHT演进过程中起重要作用。     

海洛因依赖所致的急性横纹肌溶解症

海洛因依赖所致的急性横纹肌溶解症姚凤升李桢（昆明医学院法医学系，昆明，６５００３１）急性横纹肌溶解症（ｒｈａｂｄｏｍｙｏｌｙｓｉｓ）由ＭｅｙｅｒＢｅｔｚ于１９１０年首次报告，之后英国的Ｂｙｗａｔｅｒｓ和Ｂｅａｌ也报告了类似的病变［１］。由于本症的隐蔽...     

扫描视野对乳腺癌调强放射治疗剂量学影响的研究

目的 研究不同扫描视野(FOV)CT图像对乳腺癌根治术后放射治疗中危及器官自动勾画及剂量计算精度的影响。方法 使用相同扫描条件在患者模拟定位CT等中心处及扩展扫描射野(eFOV)处建立50、60、70和80 cm FOV的电子密度转换曲线并比较其差异;扫描已知体积的标准模体,比较模体在不同FOV重建图像上自动勾画的差异。简单随机抽样选取2020年1月至2022年6月广东省第二人民医院乳腺癌患者30例,获取不同FOV模拟定位CT图像进行危及器官自动勾画,并与医师的勾画进行比较;基于FOV₅₀图像设计治疗计划,将计划移植到不同FOV重建图像进行剂量计算,比较剂量计算结果的差异。结果 以不同FOV重建CT图像建立的电子密度转换曲线基本一致。在等中心处,标准模体随FOV增大,模体勾画体积与实际体积差异增大,最大为6 cm³(4.8%);在自动勾画中,脊髓、气管、食管、甲状腺、健侧乳腺和皮肤的勾画精度随FOV增大而减小(t= -28.43~8.23,P＜0.05), 基于不同FOV图像的剂量计算比较中,锁骨上淋巴结区域靶区V₉₅、最大剂量和平均剂量,危及器官剂量学的差异无统计学意义(P>0.05); 计划靶区覆盖度随FOV增大而减小(最大差异为4.06%)。结论 乳腺癌根治术后放疗中危及器官自动勾画应选择FOV₅₀重建图像,电子密度转换曲线应依据eFOV区域电子密度模体影像建立,首选eFOV₈₀的重建图像进行剂量计算。     

HLA-B位点不合两份脐血混合移植植入状态的动态观察

目的动态观察分析两份HLA不全相合异基因混合脐血移植后的植入状态。方法一例成人急性髓细胞白血病患者采用了两份HLA-B位点不全相合非血缘脐血移植(脐血1有核细胞数为2.5×107/kg,脐血2有核细胞数为1.53×107/kg),对其移植前、移植后15天、30天、52天和69天的外周血进行HLA及STR基因两种遗传学标记物的检测。采用PCR-SSP基因分型试剂盒对HLA-B位点进行差异分析,用“ProfilerPlus”及“Cofiler”试剂盒检测15个STR位点,对移植前后的检测结果进行对比分析。结果HLA及STR检测均显示移植后15天、30天基因型为完全两份脐血的嵌合型,移植后52天、69天只表达脐血1的基因型。结论两份脐血移植初期可同时植入,而后其中有核细胞数高的一份脐血可长期植入。HLA及STR基因作为植入证据为临床脐血混合应用及治疗提供了直接的实验依据。     

实验性海洛因成瘾所致肌病与肾损害

目的：通过对海洛因成瘾实验动物进行组织学观察研究，揭示海洛因成瘾与由之所致肾损害及横纹肌损害之间的关系．方法：采用海洛因腹腔注射方法建立不同时期成瘾动物模型，并对实验动物横纹肌及肾组织进行免疫组化及电镜观察．结果：(1)横纹肌和肾组织有不同程度损伤，部分动物肾组织中检出肌红蛋白成分；(2)肾脏病理组织学改变与海洛因成瘾时间具有一定的关系．结论：海洛因依赖对横纹肌和肾组织具有一定的损害作用。