家族性高胆固醇血症黄色瘤的家系遗传分析

目的:检测中国汉族家族性高胆固醇血症(familial hyper-cholesterolemia,FH)家系低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变,探讨FH发病的分子机制。方法:采用PCR扩增结合核苷酸序列分析检测1例临床诊断为FH纯合子患者及其家系成员LDLR基因启动子和全部18个外显子片段,结果与GenBank公布的该基因正常序列对比找出突变,同时检测载脂蛋白B100(apoB100)基因Q3500R突变,以排除家族性apoB100缺陷症。结果:该患者LDLR基因第12外显子的第1747位和1773位碱基发生替换,前者导致H583Y突变,而后者未发现氨基酸改变。同时未检测出患者及其核心家系成员apoB100Q3500R突变。结论:FH是一常染色体显性遗传性疾病,为基因突变导致LDLR缺陷所致的遗传性疾病。检测相关基因突变对临床干预和遗传指导有参考价值。     

白血病基因诊断及其信息系统建立

目的 用基因诊断技术对白血病分型诊断及微小残留病（MRD）监控,同时对所检测数据建立信息系统.方法 巢式RT-PCR扩增急髓性白血病融合基因,PCR扩增急性淋巴细胞白血病基因重排,用Delphi程序设计信息系统.结果 M2b型白血病能扩增出AML1/ETO融合基因;M3型白血病能检测出L型和S型融合基因;慢粒白血病可检测出b3a2和b3a2融合基因;急淋白血病可检测出IgH、TCRγ、TCRδ基因重排.结论 基因诊断能有效进行白血病分型及MRD监控,信息系统的建立方便了检测信息的管理及查询.     

基于眼动追踪技术的孤独症谱系障碍儿童面孔异常加工识别研究

摘要 目的：研究孤独症儿童对社交面孔的加工特点。 方法：招募3—6岁孤独症儿童59名和性别年龄相匹配的正常儿童66名,采用眼动追踪技术记录注视过程,比较两组儿童注视差异,计算孤独症儿童眼动注视指标与量表的相关性,以及使用机器学习进行分类的准确率。 结果：①与正常儿童相比,孤独症儿童更少地注视脸部、眼睛、嘴巴等社会信息丰富区域,而更多地注视背景、身体等社会信息贫乏区域;②孤独症儿童的注视时间与量表分数具有一定的相关性并且孤独症儿童的注视具有一定的偏侧性;③眼动注视时间可以提供较多的信息来区分孤独症儿童和正常儿童,支持向量机（SVM）最高分类准确率为78.60%。 结论：孤独症儿童在面孔注视上存在缺陷;部分量表得分可以预测孤独症儿童的症状严重程度;SVM算法可以作为对孤独症儿童和正常儿童进行分类的辅助工具。     

补气通络解毒方对胰腺癌模型小鼠Shh信号通路调节机制的研究

目的:研究补气通络解毒方对胰腺癌模型小鼠Shh信号通路的影响。方法:采用移植癌细胞的方法,将24只裸小鼠制作成胰腺癌模型,并随机分为治疗组和对照组,每组12只,治疗组采用补气通络解毒方灌胃。对照组采用生理盐水灌胃;治疗结束后,处死各组小鼠,采用RT-PCR法检测小鼠瘤组织ShhmRNA的表达。结果:治疗组小鼠ShhmRNA表达情况明显低于对照组。结论:补气通络解毒方能阻断Shh信号通路,这也可能是该方治疗胰腺癌的生物学机制之一。     

标本不同处理因素对神经元特异性烯醇化酶测定的影响

目的：探讨标本因素对神经元特异性烯醇化酶（NSE）测定结果的影响。方法选取健康体检者33例,分别分析标本离心后放置不同时间、不同离心时间、溶血及冰冻4种因素对 NSE 检测结果的影响。结果对照组与冰冻组比较差异无统计学意义（P ＞0．05）,与其余组结果差异均有统计学意义（P ＜0．01）。结论溶血、标本离心后放置过久,或标本放置过久后离心均可致 NSE 检测结果升高,因此若标本不能迅速检测,可先离心收集血清,冰冻后于需要时复融检测。     

血管内支架结构截面形状的生物力学实验

血管内支架置入体内后会影响血流动力学和血管壁剪切应力等生物力学耦合作用。分析支架杆件扩张受力弯曲的梯形截面比例系数,分别对二维支架梯形截面结构进行血管壁接触和血液流场流固耦合数值计算实验。结果显示,支架结构梯形截面比例系数为4时可减小支架对血管壁的接触应力,并改善支架表面的血流动力学状况。这可以避免支架置入后对血管壁形成的应力受损,显著减低支架表面血栓沉积的再狭窄率,对于血管内支架的设计具有重要的指导意义。     

脑缺血叠加寒冷诱导血瘀证表征模型的建立

目的由线栓法大脑中动脉闭塞致脑缺血叠加寒冷诱导建立血瘀证表征模型,通过与寒凝血瘀证表征模型和脑缺血诱导血瘀证表征模型比较,选择一种最合适的血瘀证表征模型。方法选择大脑中动脉闭塞(MCAO)大鼠模型、冰水冷冻大鼠模型、大脑中动脉闭塞叠冰水冷冻大鼠模型,进行脑缺血后1、3、5、7d不同时间点大鼠证候模型表征变化(舌、舌下脉络)及其对模型大鼠进行行为学、血液流变学检测。结果脑缺血后3dMCAO组、冰水组与冰水MCAO组大鼠的舌质色度值与正常组比较均存在统计学差异(P<0.05);脑缺血后5d冰水MCAO组大鼠的舌质色度值与正常组比较存在统计学差异(P<0.05);脑缺血后3d冰水MCAO组舌质色度值为各时间点最高值(舌质色度值60.12±5.15),但各组间舌质色度值比较统计学无差异(P>0.05)。各组血液流变学统计结果显示,MCAO组、冰水冷冻组、冰水MCAO组全血及还原黏度、血球压积、血浆黏度、聚集指数、变形指数均较正常组升高,部分时间点值升高与正常组比较有统计学差异(P<0.01,P<0.05),其中又以冰水MCAO组脑缺血后3d血液黏度、血球压积、血浆黏度、聚集指数均为各组最高值,变形指数为各组最低值。结论在3种模型中,大脑中动脉闭塞叠加寒冷模型可能为最合适的诱导血瘀证表征模型的动物模型。     

CLINICAL OBSERVATION OF 74 REVASCULARIZED OSTEOMYOCUTANEOUS FLAP GRAFTS TO RECONSTRUCT THE MANDIBULAR DEFECTS

Vascularized osteomyocutaneous transplantation using the technique of microvascular anastomosis has shown many advantages. For the purpose of immediate reconstruction of composite defects of the mandible, 74 osteomyocutaneous flaps have been used in the last six years. They included 43 iliac osteomyocutaneous flaps pedicled to the deep circumflex iliac artery, 16 latissimus dorsi osteomyocutaneous flaps pedicled to the thoracodorsal artery and 15 pectoralis major asteomyocutaneous flaps pedicled to the acromiothoracic artery. The survival rate of the former was 90.7% (39/43), and the latter two 71% (22/31). The factors influencing the survivalrate of these osteomyocutaneous flaps have been analyzed; the complications of the recipient and donor sites have been presented; the long term results have been discussed. The authors conclude: mandibular reconstruction by using osteomyocutaneous flap grafts has the advantages of resistance to infection, fast bone healing and survival in a poorly vascularized recipient bed. The iliac osteomyocutaneous flap is better than the other two in survival ability.     

晚期前列腺癌应用己烯雌酚加小剂量新双香豆素的1-2期试验治疗

前瞻性研究晚期前列腺癌患者接受己烯雌酚加小剂量新双香豆素治疗的安全性和有效性。自１９９４年２月～１９９６年４月对３２例晚期前列腺癌患者进行观察。年龄４２～８９岁,中位数７４岁。分两组,一组每天接受新双香豆素１ｍｇ,己烯雌酚３ｍｇ（年龄＜６５岁）;另一...     

合并肝功能不全外科病人的处理——肝脏储备功能的评估

由于慢性肝病病人的肝脏组织受到破坏，其储备功能受损，手术后尤其是肝切除术后饭易发生肝功能衰竭。因此，术前正确评估肝脏的储备功能，对选择合理的治疗方法，把握合适的肝切除范围，减少术后肝衰的发生率具有重要意义。目前评价肝脏储备功能的方法较多，有传统生化指标、临床肝功能分级，定量肝功能试验、影像学检查等。