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目的 寻找山东籍Wilson病患者WND基因突变热点,以便易于用SSCP及酶切分析方法检出。使无先证者及独生子女家系易于作出基因诊断,同时可用于杂合子筛查。方法 PCR扩增WND基因8号外显子778密码子区域,SSCP检洲点突变,用MSPI内切酶进一步验证G-T突变的正确性。结果 13例Wilson患者,检出778密码子G-T纯合突变2例,杂舍突变7例,未突变4例,共计26条染色体,突变染色体11条,总染色体突变率为42.3%。结论 WND基因8号外显子,778密码子G-T突变是山东WD患者的一个突变热点。SSCP和酶切分析是诊断此位点突变的便捷方法,可用于WD患者及杂合子检出。 相似文献
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恒康正清在妇科手术前肠道准备中的应用 总被引:11,自引:0,他引:11
目的研究恒康正消口服灌肠剂在妇科手术前肠道准备中的应用,评价其耐受性及临床效果。方法我院妇科从2004年11月~2005年1月共有50例患者行妇科手术前接受恒康正清口服灌肠剂进行肠道准备。平均年龄51.2岁(29~75岁)。其中普通手术组16例,阴式手术组20例,恶性手术组14例。同期常规手术口服甘露醇行肠道准备10例为对照。术前1日给予恒康正清(甘露醇)口服,观察记录口服恒康正清过程中有无不适反应评价其耐受性。根据患者末次排便或灌肠排出物的性状及术中肠管胀气情况评判肠道准备的满意程度。术后观察患者有无腹胀,术后排气时间评价术后患者恢复情况。结果50例患者中,18例(36%)患者出现恶心、呕吐、腹痛、腹胀反应,但程度均较轻,患者可以耐受,未影响术前准备及手术。口服恒康正清普通手术组与对照组相比患者平均排便次数分别为6.0次和3.4次,两者比较差异有显著性,普通手术组满意率为81.3%,阴式手术满意率为95.0%。恶性手术组满意率为85.7%。普通手术组术后平均排气时间为40.5h,阴式手术组为铝.0h,恶性手术组为73.7h,前两组差异无显著性,但与恶性手术组相比差异有显著件。对照组平均排气时间为31.2h,与普通手术组相比差异无显著性。结论恒康正清口服肠道准备患者耐受性好.准备效果及术后患者恢复与甘露醇相比差异无显著性,适合妇科常用的手术前准备。 相似文献
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王志启主治医师(北京大学人民医院妇科):患者,女,56岁,主因“突发全腹痛7h”急诊入院。患者7h前睡觉时突感腹痛,自行缓解。5h前腹痛加重,伴恶心,未呕吐,伴肛门坠胀感,晕厥4次。患者于2年前因诊断“子宫肌瘤”在外院行全子宫+双附件切除术,术后病理报告为“多发性子宫平滑肌瘤,其中最大者生长活跃,核分裂8~10/10HPF,核异型性不明显,无明确坏死”。近2年来未再做过盆腔检查。 相似文献
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目的探讨脉血康联合奥拉西坦治疗原发性脑出血的临床效果。方法将医院接收的93例患者随机分成治疗组47例和对照组46例。对治疗组进行脉血康和奥拉西坦静脉滴注,对照组仅使用奥拉西坦治疗。2组的治疗周期均为21d。对2组进行治疗前和治疗后神经功能缺损进行评分及脑部CT复查。结果治疗21d后的结果而看,治疗组的神经功能恢复明显高出对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论脉血康联合奥拉西坦治疗原发性脑出血的疗效比较好,安全性高,有助于改善患者的神经功能。 相似文献
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