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71.
目的研究汉族人群家族性帕金森病的LRRK2基因的突变情况,并考察其存在的遗传差异性。方法收集21例家族性帕金森病患者,其中有3例来源于同一家族。采集外周血,提取基因组DNA作为模板,扩增LRRK2基因上的p.K616R、p.R1441G、p.R1441C、p.Y1699C、p.G2019S、p.I2020T及p.G2385R 7种突变位点的目标区域,扩增产物经电泳验证后进行Sanger测序,分析LRRK2基因的7种突变类型在样本中的分布情况。采用123I-IMP SPECT分析来自同一家族的3例帕金森病患者的脑缺血情况。结果 Sanger测序结果显示,p.G2385R突变型有5例(23.8%),p.R1441G突变型有3例(14.3%),p.K616R突变型有2例(4.76%),而其他突变型如p.G2019S、p.R1441C、p.Y1699C及p.I2020T则未检出(0%)。123I-IMP SPECT结果显示,对于来源于同一家族的3例帕金森病患者,患者2d的123I123I-IMP SPECT结果未见异常;患者1h的123I-IMP SPECT结果则显示患者双侧额叶区血流量明显下降;患者2b的123I-IMP SPECT结果则显示患者右侧基底节区血流量明显下降。结论首次在中国人群中发现来自一个家族的3例携带p.R1441G突变基因的帕金森患者,其他基因突变型的分布频率也与以往其他地区和种族的研究结果存在明显差异,证实家族性帕金森病携带的LRRK2基因突变型及突变频率均存在区域和种族的差异性。携带p.R1441G突变基因的帕金森患者与先天性帕金森病特征存在差异,原因尚不明确。 相似文献
72.
彩色多普勒血流显像监测肝移植术后门静脉并发症 总被引:5,自引:0,他引:5
目的探讨彩色多普勒血流显像技术(CDFI)监测对肝移植术后门静脉并发症的诊断价值.方法应用CDFI对504例原位肝移植患者进行术前和术后连续监测.术前监测内容包括门静脉主干直径、血流速度及有无门静脉栓塞等;术后监测内容包括门静脉供体段、受体段、吻合口的直径、管腔内回声、血流方向及血流速度等.结果术后当日门静脉平均血流速度为46.27 cm/s,最小流速为15.8 cm/s,最大流速为110.8 cm/s.358例(71.03%)血流速度>40 cm/s.30 d后,347例(68.85%)流速降至40 cm/s以下.64例(12.70%)出现离肝血流,1例(0.20%)出现完全离肝血流.门静脉并发症13例(2.58%),包括4例(0.79%)栓塞(3例血栓、1例瘤栓),9例(1.79%)吻合口周围狭窄.结论异常门静脉血流信号不一定均出现并发症,连续动态观察门静脉血流的变化更有价值,因此,CDFI技术对监测肝移植术后门静脉并发症的诊断具有重要作用. 相似文献
73.
金黄色葡萄球菌的耐药性分析 总被引:3,自引:0,他引:3
金黄色葡萄球菌是引起社区感染较常见的致病菌之一,近年来由于静脉导管等置入装置的广泛应用,金黄色葡萄球菌已经成为医院内获得性感染的重要病原菌之一。从20世纪60年代出现耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)以来,MRSA的检出率越来越高,现已成为医院内感染的重要致病菌。为了解本地区金黄色葡萄球菌感染现状,本文采用Kirby.Bauer法对我院2007年1月至2007年12月门诊病人和住院病人标本中分离的154株金黄色葡萄球菌进行了耐药性分析,现将结果报告如下。 相似文献
74.
术中超声检查在活体肝移植手术中的应用价值 总被引:2,自引:1,他引:2
目的探讨术中超声检查在活体肝移植供体、受体手术中的应用价值。方法对45例活体肝移植供体、受体进行术中超声检查。应用术中超声标记肝中静脉及其粗大属支走行;在切除供肝后检查残肝血流情况;肝脏植入后,检查植入肝脏血流情况。结果45例供体中,44例右半肝移植沿术中超声确定的肝中静脉入口成功切取移植物;1例左半肝移植沿肝左静脉入口成功切取移植物。术中超声诊断残肝门静脉血流不畅1例。45例受体中,术中超声诊断受体肝动脉栓塞3例,流出道梗阻2例,门静脉血流速度及血流量异常增高4例,门静脉吻合口狭窄1例。结论术中超声在引导切除供体肝脏、检测残肝血流及受体肝血流方面具有重要应用价值。 相似文献
75.
76.
胸腔积液是临床上的常见病,多发病:鉴别诊断胸水性质是临床工作的热点与难点。结核和肿瘤是引起渗出性胸腔积液的常见原因,目前常用的细胞学检查特异性虽高,但敏感性仅有50%~60%。由于不同性质胸腔积液的治疗和预后截然不同,因此准确地诊断胸水的性质具有指导治疗的重要意义。为此,作者对61例患者的胸腔积液进行CRP与ADA检测,探讨其在鉴别诊断结核性与恶性胸腔积液中的临床价值。 相似文献
77.
经阴道超声诊断前置胎盘 总被引:4,自引:1,他引:4
目的:体会应用经阴道超声诊断前置胎盘及类型判断,方法:本应用经阴道超声对50例经腹部超声诊断前置胎盘的患进一步检查,结果:经阴道超声检查可清晰显示子宫颈宫,确定宫内口、外口的位置,较易作出前置胎盘的诊断与类型判断,提高了前置胎盘诊断的正确率。结论:经阴道超声诊断前置胎盘方法简便,图像清晰,准确,值得推广。 相似文献
78.
高血压脑病的MRI表现 总被引:7,自引:0,他引:7
目的 分析高血压脑病的MRI表现。资料与方法 搜集8例经临床诊断高血压脑病患者,行MR T1WI和T2WI检查,其中4例加行扩散加权成像(DWI),分析血压变化、MRI表现及ADC值变化。结果 发病时平均血压199.63/123.5mmHg(1mmHg=0.133kPa),平均升高25.73%/28.71%。MRI上病变主要呈TI稍低、T2稍高信号,以顶枕叶、小脑半球多见。DWI病变呈等及稍高信号,ADC值较正常平均升高58%。仅1个病灶DWI出现明显高信号,ADC值减低。结论 MRI有助于高血压脑病的诊断及鉴别诊断、预后及疗效观察,DWI是将其与急性脑梗死区分开的最佳影像学检查方法。 相似文献
79.
_目的:探讨128层螺旋CT血管追踪技术在输尿管非结石病变诊断中的应用价值。方法:65例输尿管非结石病变患者行尿路CT造影(CTU)。对增强延时扫描后输尿管管腔内呈连续性强化者采用血管追踪技术(VTT)后处理。结果:65例患者输尿管不全梗阻,输尿管全程显影,重建图像质量优异,所见病变经手术或临床追踪证实完全相符。其中32例为输尿管癌,12例膀胱癌侵犯输尿管末端,盲肠癌及直肠癌术后复发侵犯输尿管各4例,8例输尿管炎性粘连,5例肾输尿管畸形,病变显示率100%。结论:多层螺旋CT的CTU检查,当输尿管内对比剂达到一定程度,采用VTT来展示输尿管病变可获得优异的输尿管整体成像,对输尿管梗阻性病变诊断及鉴别诊断具有重要临床价值。 相似文献
80.
供肝缺乏是限制婴幼儿肝移植发展的主要障碍之一,据统计每年有50%晚期肝病患儿在等待肝移植期间死亡[1].随着移植技术的不断完善,通过活体供肝部分肝移植、劈离式肝移植以及多米诺式肝移植等方法扩大了儿童供肝的来源,但这些方法的术后并发症发生率较高,限制了其应用.2012年9月,我中心施行婴幼儿间心脏死亡器官捐赠(DCD)供肝移植1例,现报告如下. 相似文献