ATP结合盒转运子A1基因R219K多态性与冠心病的关系

目的:检测冠心病患者及健康对照者ATP结合盒转运子A1(ABCA1)R219K基因多态性,探讨其与中国人冠心病以及血脂水平的关系。方法:选择234例冠心病患者(冠心病组)和198例正常对照者(对照组)为研究对象,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法研究R219K基因多态性与冠心病和血脂水平的关系。结果:与对照组比较,冠心病组RR基因型频率(46·2%)明显高于对照组(33·8%)(P<0·05),而KK型频率(8·9%)显著低于对照组(15·2%)(P<0·05);与RR型患者相比,KK基因型患者血浆高密度脂蛋白(HDL)水平较高。基因型与血脂水平Logistic回归分析结果表明,三酰甘油、HDL、载脂蛋白A1与基因型相关。结论:ABCA1基因R219K变异可能具有动脉硬化保护作用。     

慢性心力衰竭患者左心房结构及功能与近期心血管不良事件的关系

目的探讨慢性心力衰竭患者左心房结构及功能与近期心血管不良事件的关系。方法入选慢性心力衰竭患者92例,治疗随访3个月,彩色多普勒超声检查左心房结构及功能变化,观察各种原因死亡、心力衰竭再加重住院的发生率,另设健康对照组30例,进行观察比较。结果心力衰竭患者92例中,失访6例,事件组23例,非事件组63例。(1)左心房结构变化:与健康对照组比较,心力衰竭组患者左心房最大容积(LAV_(max))、P容积(LAV_p)及最小容积(LAV_(min))等各结构指标均扩大(P<0.01);与非事件组患者比较,事件组左心房各结构指标均进一步扩大(P<0.05)。(2)左心房功能变化:与健康对照组比较,心力衰竭组患者的左心房存储容积(LARV)、左心房主动排空容积(LASV)、左心房主动排空分数(LAAEF)有不同程度的升高(P<0.01),而左心房管道容积(LACV)则减低(P<0.01);与非事件组患者比较,事件组LAAEF、LACV均减低(P<0.05),而LASV、LARV无显著变化(P>0.05)。结论超声检测左心房结构及功能指标是预测慢性心力衰竭患者近期心血管不良事件的较好指标。     

结核性风湿症16例临床分析

结核风湿症（Poncet综合征）,又称结核性变态反应性关节炎,或结核性过敏性关节炎,由肺内外结核杆菌感染引起的变态反应所致。其临床表现为急性或慢性过程,急性呈典型的急性风湿样临床表现,有发热、急性关节炎和结节性红斑。关节炎是本病的重要症状,表现为多发性、游走性关节红、肿、热、痛,以及功能障碍、关节积液,与风湿性关节炎极其相似。1996年以来,我们共收治结核性风湿症16例,疗效满意。现分析报告如下。     

针刺治疗血热型围绝经期综合征30例疗效观察

目的：观察针刺治疗血热型围绝经期综合征的临床疗效。方法：将60例患者随机分为治疗组和对照组,每组30例。治疗组采用针刺治疗,对照组采用口服谷维素片,治疗前后采用国内改良的Kupperman评分方法进行评定,并进行比较。结果：治疗组总有效率高于对照组（P〈0.01）;两组患者治疗后Kupperman指数与治疗前比较有明显下降（P〈0.05）;治疗组治疗后患者Kupperman指数与对照组比较差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：针刺治疗血热型围绝经期综合征的临床疗效显著。     

不同医疗保险透析人群淀粉样变发病情况分析

目的探讨不同医疗保险人群的透析相关性淀粉样变(DRA)的发病情况,以及DRA发病率与血清β2微球蛋白清除率及关节评分是否有显著差异。方法选取2017年1—12月在南部战区海军第二医院血液透析中心进行长期透析的77例患者为研究对象。其中,城镇从业人员医疗保险人员24例,城镇居民医疗保险人员34例,农村合作医疗人员11例,军队人员3例,异地跨省结算医疗保险人员5例。比较不同医疗保险人群的DRA发病率、β2微球蛋白下降率及关节评分。结果各组血液透析人群的DRA发病率比较,差异有统计学意义(P<0.05);β2微球蛋白下降率、关节评分比较,差异无统计学意义(P>0.05)。不同医疗保险的长期血液透析人群DRA发病率的差异与β2微球蛋白下降率及关节评分的差异并不具有一致性。结论不同医疗保险体系下,DRA发病率有显著差异,但血清β2微球蛋白清除率及关节评分无显著差异,不能很好地反映DRA的进展情况。     

Usher综合征患者血清离子浓度的变化

目的　探讨Usher综合征(Usher syndrome,USH)患者血清离子浓度的变化情况。方法　选取2015年9月至2018年9月北京同仁医院眼科中心的46例临床诊断为USH患者作为USH组；同时选取同期于北京同仁医院体检中心体检的90例正常人为对照组。检测各组受试者血清离子浓度。将USH组与对照组的各血清离子浓度进行比较。结果　USH组患者血清钙离子浓度为（2.364±0.101）mmol·L^-1，高于对照组的血清钙离子浓度（2.304±0.082）mmol·L^-1，差异有统计学意义（P=0.000）；USH组患者钾离子浓度为（4.124±0.360）mmol·L^-1，高于对照组的钾离子浓度（3.965±0.288）mmol·L^-1，差异有统计学意义(P=0.006)；两组间的钠离子、氯离子、无机磷离子浓度相比，差异均无统计学意义（均为P>0.05）。结论　USH患者的钙离子与钾离子浓度异常，这种异常可能与其发病有关。     

中西医结合治疗慢性湿疹86例疗效观察

目的：研究采用中西医内外兼治方法结合治疗慢性湿疹的疗效。方法：收集门诊自2009年1月—2010年6月慢性湿疹患者86例,采用口服四物消风饮加减并结合抗组胺药及药物外涂治疗,取得了比较满意的疗效。结果：总有效率为98.8%。结论：中西医结合治疗能改善症状,缩短疗程,减少副作用的发生,提高临床疗效,值得临床推广。     

钩虫病误诊1例

1病历摘要 女，59岁。因反复腹痛、黑便、头晕2a，再发3d入院。曾在外院就诊，查血分析：WBC 5．1×10^9／L，RBC 2．54×10^9／L，Hb 46g／L，MCV 51．6fl，MCHC 267g／L，未行胃镜检查，诊断为消化性溃疡、慢性失血性贫血，予抗酸、止血、保护胃黏膜治疗（具体不详），症状时轻时重，3d前又感上腹部疼痛，[第一段]     

视网膜色素变性行精准医疗的机制及方法进展

原发性视网膜色素变性(RP)引起严重的视网膜营养不良和视力损害,具有高度的临床异质性。基因组测序可以协助RP进行分子诊断来确定致病基因,阐述其发病机制,同时分析基因型-表型的相关性,进而设计个性化治疗方案,奠定精准医疗的基础。本文就RP精准医疗中的基因治疗、基因编辑技术及光遗传学治疗进行综述,以期提供RP精准医疗的方法和应用前景。