香港型合并东南亚型缺失地中海贫血的筛查与鉴定

目的探讨常规试剂盒检测香港型合并东南亚型缺失地中海贫血(简称地贫)的情况。方法回顾性分析2012～2019年在该院进行地贫基因诊断的患者28 435例,选出电泳出现三条带(-α~(3.7)、正常对照、■)的标本8例。地贫筛查采用血细胞分析和血红蛋白电泳技术。采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)检测α缺失型地贫基因,反向斑点杂交检测α非缺失型地贫基因(使用两个生产厂家的试剂盒)。用两轮巢式PCR检测HKαα地贫基因。结果常规地贫基因检测试剂盒(Gap-PCR)筛查出三条带的患者基因型均为HKαα/■,占地贫基因诊断的0.03%。HKαα/■的血液学表型主要体现在红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白含量(MCH)下降,未见贫血,HbA_2多数在参考范围内。结论常规地贫基因检测试剂盒(Gap-PCR)可以筛查出HKαα/■,为遗传咨询和产前诊断提供指导依据。     

EB病毒BARF1蛋白诱导胃癌细胞c-met和Bcl-2基因过表达

目的 探讨EB病毒BARF1蛋白对胃癌细胞增殖与凋亡的影响.方法 以空载体转染细胞SGC-pSG5为对照,采用细胞计数法和流式细胞术检测BARF1表达胃癌细胞系SGC7901(SGC-BARF1)的增殖能力.采用细胞计数法和Hoechst染色法分析紫杉醇诱导后的细胞凋亡状况.以实时荧光定量PCR和免疫印迹法分析细胞中c-met和Bcl-2基因表达的变化.结果 与对照相比,BARF1表达细胞的增殖速度加快(P<0.05),处于细胞周期s期的细胞比例增高(P<0.01),抵抗紫杉醇诱导凋亡的能力明显增强(P<0.05),c-met和Bcl-2基因mRNA和蛋白质的表达量均显著增加,且二者呈正相关(P<0.01).结论 BARF1蛋白可能通过上调胃上皮细胞c-met和Bcl-2基因表达促进胃上皮细胞的增殖和抑制其凋亡,从而促进细胞的恶性转化.     

影响A1C检测结果的罕见血红蛋白C变异体1例报告

血红蛋白（hemoglobin, Hb）变异体是影响糖化血红蛋白A1C(glycated hemoglobin, A1C)检测结果的常见因素。不同的血红蛋白变异体对检测结果的影响各不相同。本文首次报道了1例中国人中血红蛋白C(Hb C)对A1C测定结果的影响。本研究分别使用高效液相色谱法（high performance liquid chromatography, HPLC）和毛细管电泳法检测A1C;采用血红蛋白电泳识别血红蛋白变异体;Hb测序确定β链上的突变位点。HPLC检测A1C结果降低,可通过电泳法纠正,但电泳图谱仍存在异常峰。Hb电泳结果提示存在Hb变异,测序结果显示为Hb C。因此,我们建议对A1C常规开展解释性报告模式,对每份报告中的检测方法进行注释,并对图谱进行分析,避免单一检验结果影响临床决策。     

2010～2019年广西地中海贫血发生现状与防治策略

［摘要］　地中海贫血是一组以溶血性贫血为特征的遗传性单基因病,在中国主要发生于长江以南的地区,其中广西携带率最高,是导致广西出生缺陷患儿增多的最重要影响因素之一。该文阐述了最近十年来,广西地中海贫血发生的现状和取得的成就,并阐述了广西地中海贫血防控采取的三级防控策略和政府部门的政策干预措施,为进一步加强地中海贫血防控工作提出建议。     

毛细管电泳与高效液相色谱法在Hb Q-Thailand检测中的比较研究

目的了解毛细管电泳(CE)与高效液相色谱法(HPLC)在Hb Q-Thailand检测中的差异。方法收集10例CE筛查出的可疑Hb Q-Thailand,经地贫基因分析和DNA测序确诊后,再用HPLC检测比对。结果 10例样本中CE均检出Hb Q-Thailand和Hb Q-Thailand A2(Hb QA2),而HPLC仅检出10例Hb QThailand和5例Hb QA2,而且HPLC错误检出Hb Q-H病1例存在Hb A2。CE和HPLC检出Hb Q-Thailand、Hb A2、Hb QA2的含量分别为(34.41±21.10)%、(1.68±0.57)%、(0.77±0.10)%和(31.72±21.46)%、(2.43±0.22)%、(0.24±0.24)%,两组Hb Q-Thailand差异无统计学意义(P0.05),Hb A2和Hb QA2的差异有统计学意义(P0.01)。结论 CE在检测Hb Q-Thailand中优于HPLC。     

巴氏水肿胎的血红蛋白电泳特点及基因分析

目的了解巴氏水肿胎的血红蛋白电泳特点。方法回顾分析用毛细管电泳仪检出的巴氏水肿胎39例,并进行地贫基因分析。分别按照孕24~28周、孕29~32周、孕33~38周分组进行统计分析。结果Hb Bart's和Hb Portland含量在孕24~28周、孕29~32周、孕33~38周组中分别是(78.2±2.5)%、(14.3±2.5)%、(79.9±4.8)%和(12.7±4.0)%、(84.0±2.1)%和(9.3±2.5)%,三组比较,Hb Bart's和Hb Portland含量差异有统计学意义(P0.05)。基因型除了1例为泰国型合并东南亚型缺失外,余均为东南亚型缺失纯合子。结论巴氏水肿胎血红蛋白主要成分是Hb Bart's和Hb Portland,而毛细管电泳可作为快速诊断巴氏水肿胎的有效手段。     

利用Gap-PCR技术鉴定1例罕见的巴氏水肿胎儿

目的 运用Gap-PCR技术对罕见的缺失型珠蛋白生成障碍性贫血进行基因分析鉴定.方法 用XE-2100血细胞分析仪对一对夫妻的静脉血标本进行检测,并用毛细管电泳分析仪Capillarys2对夫妻的静脉血和胎儿脐带血进行分析.最后用珠蛋白生成障碍性贫血商品试剂盒和实验室配置的试剂进行珠蛋白生成障碍性贫血基因分析.结果 血细胞分析显示,夫妻二人的红细胞参数为小细胞低色素型细胞,而血红蛋白电泳分析结果正常.胎儿血红蛋白分析显示,HbH带1.0%,HbBart′s带90.9%,HbF带4.5%,HbA带2.1%,另有一条不明快速带1.5%.珠蛋白生成障碍性贫血基因Gap-PCR分析,丈夫为东南亚型缺失珠蛋白生成障碍性贫血,妻子为泰国型缺失珠蛋白生成障碍性贫血,胎儿为泰国型缺失合并泰国型缺失珠蛋白生成障碍性贫血.结论 Gap-PCR技术可以用于鉴定未知缺失突变的珠蛋白生成障碍性贫血基因型.     

EB病毒BARF1基因表达对胃癌细胞株SGC7910生物学行为的影响

目的:了解EB病毒BARF1基因表达对胃癌细胞生物学行为的影响.方法:构建pSG5/BARF1真核表达载体,转染到EB病毒阴性的胃癌细胞系SGC7901,经RT-PCR鉴定,获得BARF1稳定表达的细胞克隆.以pSG5空载体转染细胞为对照,进行细胞凋亡诱导实验、细胞增殖实验、软琼脂集落形成实验和细胞迁移实验.结果:与对照组相比,BARF1表达细胞组经抗癌药顺铂诱导后的细胞凋亡率显著降低(P<0.01),增殖速度显著加快(P<0.01),软琼脂集落形成率显著提高(P<0.05),细胞迁移能力显著增强(P<0.05).结论:BARF1基因能够全面增强胃癌细胞的肿瘤原性,可能在EB病毒相关胃癌发生与演化的整个过程中起重要作用.     

某医院8年HIV初筛结果回顾分析

目的了解广西地区近年的HIV感染趋势,为相关部门提供参考依据。方法采用回顾性调查方法,对2007~2014年广西壮族自治区人民医院HIV初筛实验室的筛查结果进行分析。结果2007~2014年HIV抗体初筛阳性率分别为0.50%(121/24 890)、0.41%(125/30 305)、0.40%(157/40 466)、0.29%(129/44 125)、0.31%(151/48 914)、0.33%(187/56 653)、0.30%(191/63 581)、0.30%(206/69 164)。HIV抗体阳性者,是以20~40岁文化程度不高的农民和自由职业者为主,以居住在广西地区的壮族和汉族为主,感染途径主要通过性传播。结论广西地区艾滋病感染趋势有所缓解,但是有较高的感染率。     

实时荧光定量PCR技术检测肺炎衣原体的诊断价值

目的探讨实时荧光定量PCR技术检测肺炎衣原体的诊断价值。方法对呼吸道感染的186例患者的痰液分别采用实时荧光定量PCR技术和基因测序检测,以评价实时荧光定量PCR技术检测肺炎衣原体感染的准确性。结果实时荧光定量PCR检测肺炎衣原体的灵敏度为100.0%,特异度为93.1%,阳性预期值为80.8%,阴性预期值为100.0%,准确率为94.6%。结论实时荧光定量PCR技术检测肺炎衣原体具有较高的可靠性,适用于临床快速诊断肺炎衣原体感染的相关疾病。