健康孕妇检出Hb Matera 1例

目的鉴定1例孕期筛查出的异常血红蛋白。方法高效液相色谱法(HPLC)筛查出异常血红蛋白,然后进行地中海贫血基因分析和DNA测序,同时用毛细管电泳法进行对比实验。结果 DNA测序结果显示为Hb Matera,HPLC和毛细管电泳法分析结果分别为Hb A0 47.3%、Hb A2 41.2%、Hb F 0.7%和Hb A 60.1%、Hb A2 3.0%、可疑Hb G 36.9%。结论 Hb Matera的发现,丰富了中国人群血红蛋白基因突变种类,对遗传咨询具有重要意义。     

毛细管电泳在Hb E病筛查中的应用评价

目的 探讨毛细管电泳分析仪在Hb E病筛查中的作用.方法 应用毛细管电泳分析仪Capillarys 2对14 141例样本进行血红蛋白电泳分析,对检测出Hb E带的样本进行地贫基因分析.结果 在14 141例中检测到70例Hb E带样本,其中最低含量是14.4,最高含量是83.8,平均含量是(28.58±13.5),经地贫基因分析确诊均为Hb E病.其中Hb E杂合子含量是(24.40±0.93),Hb E纯合子含量是(82.40±1.4),Hb E/β地贫是(51.79±9.46),Hb E/α地贫是(19.31±2.93).结论 毛细管电泳分析仪不仅可以分辨出Hb E带,还可以区分Hb E病杂合子和纯合子,是血红蛋白Hb E筛查非常有效的筛查手段.     

脐血血红蛋白电泳在产前诊断中的价值

目的探讨脐血血红蛋白电泳在产前诊断中的价值,评估其在经皮脐血取样的质量控制及重型α-地中海贫血的快速诊断中的意义。方法在超声引导下进行经皮脐血取样,将1～2滴待检血液滴入5ml的NaOH溶液中行碱变性法检测（碱变试验）;2ml脐血送血红蛋白电泳检测;③必要时另取2ml脐血送地中海贫血基因诊断。结果235例标本中,232例碱变试验阴性,3例可疑。该3例血红蛋白A（HbA）含量高达95％以上,标本为成人血。17例Bart′s血红蛋白达70％以上,其中16例经基因诊断显示为重型α-地贫东南亚缺失纯合子（--SEA/--SEA）,1例经常规检测测出东南亚缺失杂合子（--SEA/αα）,经进一步检测发现为罕见的东南亚缺失及泰国缺失双重杂合子（--THAI/--SEA）;1例Bart′s血红蛋白含量为38．9％,基因诊断为α-地贫点突变型血红蛋白H病（--SEA/ααQS）;其余214例HbF含量在70．10％～97．20％（平均90．05％）,232例证实为胎儿血。结论血红蛋白电泳检测在经皮脐血取样中不仅可以辨别所取标本是否为胎儿血,还能实现重型α-地中海贫血的快速诊断,并帮助检测出罕见的基因型,避免漏诊。     

EB病毒载量检测在相关疾病中标准化评价的进展

EB病毒属于人类疱疹病毒,与一些恶性肿瘤密切相关.EB病毒载量检测目前在临床中得到广泛应用,但是由于不同标本的类型、引物或探针、核酸的提取技术、使用的仪器、标准品和标准曲线、使用和报告的检测单位等影响,从而影响实验室间的比对.该文就这些影响EB病毒载量检测因素的标准化进行综述.     

EB病毒载量检测在相关疾病中标准化评价的进展

EB病毒属于人类疱疹病毒,与一些恶性肿瘤密切相关。EB病毒载量检测目前在临床中得到广泛应用,但是由于不同标本的类型、引物或探针、核酸的提取技术、使用的仪器、标准品和标准曲线、使用和报告的检测单位等影响,从而影响实验室间的比对。该文就这些影响EB病毒载量检测因素的标准化进行综述。     

毛细管电泳在HbCS-H病中的诊断价值

目的探讨毛细管电泳分析仪在诊断血红蛋白（Hh）cs—H病中的应用价值。方法用SebiaCapillar—ys2型毛细管电泳仪分别对经地中海贫血基因分析确诊的34例HbCS—H病患者和70例非HbCS—H病患者（包括42例-SEA／-0-a、19例-SEA／-a4.2、7例HbWS—H、2例HhQs—H）进行Hb电泳。采用缺口聚合酶链反应（Gap—PCR）和反向斑点杂交的方法对2组患者进行地中海贫血基因分析。结果毛细管电泳分析HbCS—H组的HbCS带含量为（1．89±1．33）％,HbH带含量为（1．07±0．86）％,HbA,带含量为（1．17±0．68）％;非HbCS—H组均未能检测到HbCS带,有部分标本未检出HbH带,HbA：带含量为（1．81±1．21）％。2组HbA：带含量比较差异有统计学意义（P〈0．05）。毛细管电泳仪诊断HbCS—H病的敏感性和特异性分别为88．2％和100．0％,阳性预测值为100．0％,阴性预测值为94．6％,诊断效率为96．2％,与地中海贫血基因分析比较差异无统计学意义（P=0．134）。结论毛细管电泳可以用来快速诊断HbCS—H病,能够为患者减轻部分经济负担。     

血红蛋白E病中血红蛋白A2和血红蛋白F水平及其分布研究

［摘要］　目的　了解血红蛋白E（Hb E）病中血红蛋白A2（Hb A2）和血红蛋白F（Hb F）水平及其分布规律。方法　选择Hb E病样本170例,以基因分析结果分为Hb E杂合子组、Hb E纯合子组、Hb E合并α地中海贫血（简称地贫）组和Hb E合并β地贫组。采用毛细管电泳法分析Hb A2及Hb F的水平及其在各组的分布情况。结果　Hb E杂合子组125例,Hb E纯合子组5例,Hb E合并α地贫组21例,Hb E合并β地贫组19例,四组的Hb A2平均水平分别为(3.66±0.38)%、(9.64±0.76)%、(3.70±0.37)%和(5.83±1.49)%。Hb E纯合子组和Hb E合并β地贫组的Hb F水平分别为(5.22±3.90)%和(36.81±13.97)%。Hb E合并β地贫组和Hb E纯合子组Hb A2水平主要落在高值区域（Hb A2≥4.0%）,其他两组主要是低值（2.5%结论　在Hb E病中,Hb A2和Hb F的水平及其分布频率因基因型不同而不同,一般随着疾病严重程度而升高。     

血细胞分析仪检测血小板计数正常而其他参数不显示的原因探讨

目的 探讨血细胞分析仪血小板计数正常而其他血小板参数不显示的原因.方法 用血细胞分析仪XS-800i、XT-2000i、LH750分别对100例血小板计数正常而其他血小板参数不显示的标本进行检测,并涂血片进行瑞氏染色镜检.结果 三台血细胞分析仪检测血小板,除了血小板计数正常外,其他血小板参数均不显示.100例标本中,有97例红细胞平均体积[(66.60±6.81)fL]偏低,95例平均红细胞血红蛋白含量[(20.61±1.94)pg]偏低,87例红细胞分布宽度[(18.83±3.51)%]增高.红细胞参数偏低组的75例血涂片比另一组较多见到大血小板或巨大血小板.结论 小细胞低色素性红细胞伴有大血小板或巨大血小板可能是引起血细胞分析仪血小板参数不显示的重要因素.     

毛细管电泳检测血红蛋白Constant Spring

目的评价Capillarys 2型毛细管电泳仪在检测α非缺失型地中海贫血(地贫)Hb Constant Spring(Hb CS)中的应用价值。方法用Capillarys 2型毛细管电泳仪分别对确诊的67例Hb CS患者、50例非地贫患者和54例健康人进行血红蛋白电泳,提取全血基因组DNA进行PCR扩增及反向斑点杂交试验检测Hb CS。随机选取含量分别为0.1%、0.2%、1.5%、1.6%、2.7%和2.8%的6份Hb CS标本各重复测定5次,以评价仪器的重复性。结果以PCR加反向斑点杂交为金标准,Capillarys2型毛细管电泳仪测定Hb CS的敏感性和特异性分别为94.0%、98.1%,阳性预测值为96.9%,阴性预测值为96.2%,诊断效率为96.5%。Hb CS纯合子的Hb CS含量为(1.82±0.60)%,Hb CS杂合子为(0.55±0.26)%,二者差异有统计学意义(t=9.31,P<0.01)。重复性测定的6份标本值分别为(0.12±0.04)%、(0.18±0.04)%、(1.52±0.04)%、(1.6±0)%、(2.66±0.05)%、(2.8%±0.06)%。结论 Capillarys 2型毛细管电泳仪作为α非缺失型地贫血红蛋白CS的快速检测手段,有较高的敏感性、特异性和较好的重复性。     

超声引导下行产前诊断脐静脉穿刺的技巧探讨

目的探讨超声引导下行产前诊断脐静脉穿刺技巧,总结穿刺经验,提高成功率,降低并发症发生率。方法收集176例超声引导下行脐静脉穿刺患者的临床资料并进行统计分析。结果一次进针穿刺成功率为79.5%(140/176),最终穿刺成功率为94.3%(166/176)。结论采用超声实时引导,定位准确对提高脐静脉穿刺一次性成功率,减少并发症起决定性作用,是妊娠中晚期产前诊断的有效补救措施。