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目的 通过分子遗传学分析,确定中国东北地区一个先天性无虹膜家系PAX6基因的突变位点.方法 采集一个家系3例先天性虹膜患者及5名健康成员和100名正常对照者的外周静脉血,应用聚合酶链反应,直接测序法,单链构象多态性技术以及T载体克隆测序等方法确定其突变位点.结果 患者为第5外显子从483位点开始9个碱基缺失的框内缺失突变:其密码子位置为41~43,即缺失门冬氨酸、异亮氨酸和苏氨酸3个氨基酸(c.483del9).结论 PAX6基因是先天性无虹膜的致病基因,发现了PAX6基因一个新的突变位点. 相似文献
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目的分析急性白血病(AL)的抗原表达及其临床意义。方法应用流式细胞术(FCM)分析78例AL的免疫表型。结果(1)58例急性淋巴细胞白血病(ALL)髓系抗原阳性表达率为31.0%,其中CD13阳性率29.3%,CD33阳性率13.8%,T-ALL和B—ALL髓系抗原表达率差异无统计学意义(P〉0.05)。CD34阳性ALL的髓系抗原表达率78.6%明显高于CD34阴性ALL的髓系抗原表达率20%(P〈0.01)。ALL髓系相关抗原表达(My^+ALL)的完全缓解(CR)率33.3%明显低于My^-ALL的CR率82.5%(P〈0.01)。(2)20例急性髓细胞白血病(AML)淋系抗原表达率为30%,其中CD715%,CD1910%,CD225%,CD7主要分布在AML-M1和AML-M2亚型中。CD34^+AML的淋系抗原表达率明显高于CD34^-AML的淋系抗原表达率(66.6%与9.1%,P〈0.05)。淋系抗原表达的AML(Ly^+AML)的CR率低于Ly—AML的CR率,但差异无统计学意义(50%与71.4%,P〉0.05)。结论成人AL的抗原错译表达与治疗缓解率负相关;ALCD34的表达率与抗原错译表达率正相关。 相似文献
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霉酚酸对21例系统性红斑狼疮患者细胞因子释放及Th细胞亚群的作用研究 总被引:3,自引:1,他引:3
目的:研究霉酚酸(MPA)对系统性红斑狼疮(SLE)患者外周血Th细胞亚群平衡的作用。方法:分离2l例SLE患者及14例健康对照的外周血单个核细胞(PBMCs),分别加或不加MPA培养48h,用ELISA法测培养上清中IL-10、IL-12和IFN-γ的水平,用三色流式细胞术检测培养细胞中CD4^ IFN-γ^ IL-10-T细胞、CD4^ IFN-γ-IL-10^ T细胞及CD4^ IFN-γ-IL-10^ T细胞百分率。结果:SLE患者PBMCs培养上清中IL-10、IL-12、IFN-γ等细胞因子水平显著升高,MPA可使SLE患者PBMCs自发产生或PHA刺激产生的IL-10、IL-12和IFN-γ的水平显著降低;SLE患者培养的PBMCs中CD4^ IFN-γ^ IL-10^ T细胞亚群和CD4^ IFN-γ^ IL-10^ T细胞亚群百分率显著增高,而MPA可导致用或未用PHA刺激培养的PBMCs中CD4^ IFN-γ^ IL-10-T细胞、CD4’IFN-γ-IL-10^ T细胞及CD4^ IFN-γ^ IL-10^ T细胞阳性率下降,尤其是可使SLE异常升高的CD4^ IFN-γ-IL-10^ T细胞亚群和CD4^ IFN-γ^ IL-10^ T细胞亚群百分率显著降低。结论:MPA治疗SLE的疗效作用可能与抑制IL-10、IL-12和IFN-γ等细胞因子的异常释放及抑制CD4^ IFN-γ^ IL-10-T细胞、CD4^ IFN-γ-IL-10 T细胞及CD4^ IFN-γ^ IL-10^ T细胞亚群的活化增殖有关。 相似文献
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目的基于HPLC指纹图谱、多成分定量与化学计量学相结合的方法建立不同产地三棱质量评价方法。方法采用中药色谱指纹图谱相似度评价系统(2004A版)对7省12批不同产地的三棱药材的HPLC指纹图谱进行相似度评价;通过对照品比对指认9种化学成分,并测定样品中9种成分含量;使用SPSS 20.0软件进行聚类分析和主成分分析。结果选取了12个色谱峰作为指纹图谱共有峰,12批样品的相似度计算结果均大于0.800,说明各产地的药材有较好的一致性;测定了5-羟甲基糠醛、香草酸、阿魏酸、对羟基苯甲醛、对羟基苯甲酸、香兰素、原儿茶酸、对香豆酸、异阿魏酸9种成分的含量;通过聚类分析可将12批样品聚为4类;主成分分析用4个主成分对三棱药材进行综合评价,综合得分结果显示,河南新乡、江苏镇江、河北沧州、湖南岳阳、浙江金华、河南郑州的三棱药材在所有样品中的综合得分位于前6名;12批饮片主成分综合得分与含量测定结果存在相关性。结论建立的三棱质量评价方法操作简便、重复性好、结果可靠,可用于全面评价三棱药材的质量。 相似文献
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目的:评价实时流式细胞术(FCM)和微量淋巴细胞毒法(MCLT)检测HLA-B27对强直性脊柱炎(AS)的临床诊断价值.方法:采用FCM和MCLT同步检测131例AS患者外周血标本的HLA-B27的表达.结果:HLA-B27阳性率在AS组高达96.47%,AS组与非AS组和健康体检组差异均有统计学意义(P<0.01).两种方法比较,具有高度一致性,Kappa值>0.70.FCM的准确性达96.3%,特异性、灵敏度分别为96.7%和96.5%.与MCLT技术相比,减少了假阳性.结论:FCM法对HLA-B27测定特异性、灵敏度都明显超过MCLT法,是目前较为理想的方法. 相似文献
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目的:探讨女大学生心理健康状况及特点。方法:运用在校女学生干部的职责和学习工作特点,对同学中出现心理问题进行归纳分析,同期对本校男生进行对照研究。结果:对123例女生中有13例产生自卑心理,表现为悲观,消极,不思上进,失眠多梦,不合群,学习成绩下降,集体活动不乐意参与,在咨询问题中男女生均存在人际关系、情感、神经质三项比分偏高,女生分别为43%(53人),19%(23人),17%(21人),男女生均有类似情况,男女生统计显示无差异。(详见下表1)结论:自卑心理的辅导过程是一个复杂的过程,对待不同的情况,方法重点也应不同但经早期发现均得到明显改善。 相似文献
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本文综述了近十年我国儿童孤独症的临床相关研究,显示目前流行病学和预后的研究很少,评估工具本土化较差,诊断与国际使用标准一致,尚需大量干预机构,并规范干预方法。 相似文献
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阿奇霉素为大环内酯类抗生素,其药理作用机制与红霉素相同,抗菌谱比红霉素广,临床上广泛用于敏感菌株引起的上呼吸道及下呼吸道感染、泌尿生殖道感染、皮肤软组织感染等。阿奇霉素的血药浓度测定有多种方法,如HPLC法、HPLC-MS法、微生物法等。微生物测定法样品无需预处理,操作简便易行,是常用的阿奇霉素血清浓度的测定方法,但实验发现,微生物测定法中的诸多环节与因素对检测结果仍有明显的影响。本实验的目的是考察阿奇霉素血清浓度微生物测定方法中的多种因素,如工作菌液浓度、培养基的温度、操作时间和药物的溶解介质等对实验结果的影响,进一步优化阿奇霉素血清药物浓度的微生物测定方法。 相似文献