载脂蛋白AⅠ国家标准物质的互换性评价

目的评价人血清载脂蛋白AⅠ(apo AⅠ)国家二级标准物质[GBW(E)090620]的互换性。方法用迈瑞公司经美国华盛顿大学西北脂类研究实验室(NWLRL)标准化的试剂和中生北控公司apo AⅠ测定试剂分别组成的测量系统,对20份血清样本和GBW(E)090620进行测量,以标准化试剂测量结果为自变量,对中生北控试剂测量结果进行Deming回归,并计算95%预测区间和相对残差值。结果 GBW(E)090620用中生北控试剂的测量结果落在95%预测区间内;相对残差值为-0.003,落在-2~2的区间内。结论 GBW(E)090620在2个测量系统上与人血清样本具有良好的互换性。     

血小板计数参考方法的性能评价及临床应用

目的复现血小板计数的参考方法并应用于临床。方法根据国际血液学标准化委员会(ICSH)推荐的流式细胞术计数血小板的参考方法,在本实验室复现该参考方法;通过2家校准实验室赋值新鲜全血,对4台不同型号血液分析仪的血小板计数结果进行正确度验证,并对结果不满意的仪器进行校准。结果血小板计数参考方法检测高、中、低值标本PLT的不精密度(CV)分别为2.2%、2.0%、8.4%,PLT在21×109/L~794×109/L范围内线性良好(r2=0.998),标本在6 h内测定结果稳定,携带污染率为0.05%,正确度偏倚小于3%。正确度验证中,Mindray BC 6800、Sysmex XE-5000i和Sysmex XT 1800i血液分析仪细胞检测结果均在可接受限内,Sysmex XS 500i血液分析仪经校准后通过验证。结论复现了ICSH推荐的血小板计数参考方法,其性能符合要求;赋值新鲜全血用于临床血液分析仪的正确度验证具有可行性,且可用于仪器的校准。     

Sysmex XN-3000血液分析仪WDF和WPC通道报警阈值的验证及调整策略

目的评价Sysmex XN-3000血液分析仪白细胞分类(WDF)通道和白细胞前体细胞(WPC)通道报警信息的可信性,验证并调整其报警阈值。方法用WDF和WPC通道同时检测61例无异常报警及521例有异常报警的EDTA-K2抗凝血液标本,仪器自动制作血涂片标本后人工镜检。以显微镜镜检结果为金标准,判断仪器报警信息的可靠性,验证厂商提供的初始报警阈值是否合理,结合实际工作要求,调整其阈值。结果 WDF通道异型淋巴细胞(atypical lymph)、原始细胞/异常淋巴细胞(blasts/abn lymph)报警信息的敏感性较高(分别为95.8%、100%),特异性较低(分别为34.7%、23.5%),WPC通道的atypical lymph、blasts、abn lymph报警信息的敏感性较低(分别为81.3%、66.7%、76.5%),特异性较高(分别为61.9%、55.5%、88.3%)。经ROC曲线分析,除WPC通道的abn lymph报警信息镜检判断价值较差外,其他报警信息镜检判断价值均为中等。结合实际复检规则要求,WDF通道atypical lymph、blasts/abn lymph,WPC通道atypical lymph最佳临界阈值调整为120,WPC通道的blasts、abn lymph最佳临界阈值调整为140。结论采用敏感性较高的WDF通道筛查时出现报警信息后再用特异性较高的WPC通道复检可缩短检验结果回报时间,提高工作效率。厂商提供的初始报警阈值需验证并调整为最佳临界阈值以保证检测结果的准确性。     

基因检测实验室的质量管理与认可方法

医学实验室,尤其是基因检测实验室,为不同的客户提供重要的医疗服务,包括临床医生、患者、公共卫生和医疗法律实例、参考实验室和权威机构。因此,需要确保所有预期结果的准确性,并在合适的时间内以可接受的成本和快速有效的方式获得。最终结果的获取方法有很多种,但符合ISO 15189认可的方法才是确保医学检验质量的最佳方法。该文为基因检测实验室提供了实施质量管理体系的建议和策略,包括文件控制、外部质量评价、内部质量控制、内部审核、管理评审、验证等方面的内容;重点介绍基因检测实验室的质量管理与认可方法,以及快速有效的持续质量改进措施。     

用免疫球蛋白重/轻链配对比值发现同一泳带IgG-κ和IgM-κ双M蛋白血症1例

目的初步鉴定M蛋白峰完全重叠的双M蛋白血症。方法用血清蛋白质电泳、免疫固定电泳、免疫球蛋白定量、并根据IgG、κ、λ定量推算IgG重/轻链配对比值,对患者血清进行综合鉴定。结果血清蛋白质电泳显示在γ区有1条明显的M蛋白峰,免疫球蛋白及轻链定量初步提示为IgM-κ型M蛋白;而重/轻链配对比值IgG-κ/IgG-λ7.8,显著高于IgG-κ/IgG-λ比值正常上限2.7,提示同时存在IgG-κ型M蛋白;琼脂糖免疫固定和毛细管免疫固定均证实该患者存在IgG-κ型和IgM-κ型双M蛋白,2条M蛋白完全重叠。结论 2种单克隆M蛋白电泳条带完全重叠时,血清蛋白电泳无法区分,免疫球蛋白重/轻链配对比值可以用于免疫球蛋白克隆性的初步鉴别。     

中国麻风分枝杆菌种型分布与特征

目的了解中国目前传播的麻风分枝杆菌(M.leprae)菌种及单核苷酸多态性(SNPs)型分布与特征。方法对来自中国22个省市171例麻风患者皮损组织样本,采用巢式PCR扩增麻风分枝杆菌特异16S rRNA保守片段,并对PCR阳性产物直接测序,经BLAST进行序列比对;采用PCR产物限制性酶切基因多态性方法对麻风分枝杆菌进行SNP分型。结果 171例标本扩增片段与来自巴西的麻风分枝杆菌Br4923相似性达99%,均为M.leprae,未检出M.lepromatosis。在85例SNP分型标本中,SNP3型、SNP1型和SNP2型分别占78.8%(67/85)、20%(17/85)和1.2%(1/85),未检出SNP4型。130例16S rRNA序列存在C251T位碱基变异,不同临床型别标本中16S rRNA序列突变及SNP型别分布差异无统计学意义;16S rRNA基因C251T突变与麻风分枝杆菌菌株的SNP分型有一定的关联,存在突变的菌株多为SNP3型,少见SNP1型,未见SNP2型;不同地区的SNP型别分布之间差异有统计学意义,内陆地区的SNP3型菌株分布率97.1%(34/35)显著高于沿海66%(33/50)(χ~2=11.96,P0.01)。不同地区的16S rRNA序列突变率差异也有统计学意义,内陆地区的16S rRNA突变率94.8%(92/97)显著高于沿海51.4%(38/74)(χ~2=43.56,P0.01)。结论麻风分枝杆菌16S rRNA基因序列突变C251T与SNP分型有关,可提示不同基因型麻风分枝杆菌的地理分布。未发现麻风分枝杆菌M.lepromatosis菌种。     

IL-6-174G>C和634C>G多态性与2型糖尿病肾病关联荟萃分析

目的用荟萃(meta)分析IL-6-174GC(rs1800795)和IL-6-634CG(rs1800796,即572C/G)多态性与2型糖尿病肾病(DN)的关系。方法全面检索Pubmed、Embace和中国知网、万方、维普等数据库,收集建库至2017年4月关于IL-6-174GC和-634CG多态性与2型DN关联的研究。用STATA 14.0和Review manager 5.3软件进行统计分析:符合条件研究的异质性通过Q检验和I2检验进行评估,当发现重大异质性时,使用随机效应模型进行meta分析,否则使用固定效应模型;漏斗图和Begger图检测纳入文献是否发生偏倚;计算合并的优势比(OR)和相应的95%置信区间(95%CI),以评估IL-6-174GC和-634CG多态性与2型DN的关联,并根据不同地域人群进行亚组分析。结果共纳入11篇文献,IL-6-174GC和-634CG多态性与2型DN关联性研究分别纳入研究对象1 688及2 180例。亚洲人群IL-6-174GC多态性与2型DN关联性分析中,等位基因遗传模型(OR=0.461,95%CI:0.274~0.777,P0.01)、纯合子模型(OR=0.126,95%CI:0.022~0.734,P=0.021)、隐性遗传模型(OR=0.146,95%CI:0.026~0.827,P=0.030)、显性遗传模型(OR=0.504,95%CI:0.273~0.930,P=0.028)均有统计学意义,而杂合子模型(OR=0.606,95%CI:0.321~1.143,P=0.122)无统计学意义;欧洲人群IL-6-174GC多态性与2型DN关联性分析无统计学意义。亚洲人群IL-6-634CG多态性与2型DN关联性分析中,等位基因遗传模型(OR=1.467,95%CI:1.238~1.737,P0.01)、纯合子模型(OR=2.793,95%CI:1.844~4.230,P0.01)、隐性遗传模型(OR=2.296,95%CI:1.586~3.323,P0.01)、显性遗传模型(OR=1.377,95%CI:1.109~1.711,P0.01)均有统计学意义,而杂合子模型(OR=1.733,95%CI:0.932~1.476,P=0.174)无统计学意义;欧洲人群IL-6-634CG多态性与2型DN关联性分析无统计学意义。结论亚洲人群IL-6-174 CC基因型对2型DN具有保护作用,IL-6-634 GG基因型可促进2型DN的发展。而欧洲人群IL-6-174GC和-634CG多态性与2型DN没有关联。     

布鲁菌致神经系统感染1例

正布鲁菌是一类人畜共患感染性疾病的病原菌,可引起肌痛、关节痛、脊柱炎、睾丸炎、肝脾肿大等一系列临床表现[1]。最常见由血液和骨髓中分离,少数患者以中枢神经系统症状为首发或主要临床表现,约占布鲁菌病的5%[2]。现将我院收治的1例由布鲁菌引起的中枢神经系统感染病例报道如下。1病历摘要患者,女,64岁。入院半月前无明显诱因出现发热,体温最高37.6℃,无畏寒、寒战,无明显咳嗽咳痰,自服阿莫西林及清开灵治疗,效果不明显;伴头痛及恶心呕吐,头痛为阵发     

血浆miR-31-5p和miR-134-5p对精神分裂症的诊断价值

目的检测精神分裂症(Schizophrenia,SZ)患者血浆中miR-31-5p和miR-134-5p的表达水平,并探讨两者对SZ的诊断价值。方法收集SZ患者、双相情感障碍(bipolar disorder,BPAD)患者和体检健康者血浆样本各90例。实时荧光定量PCR(qRT-PCR)检测3组血浆样本中miR-31-5p和miR-134-5p的表达水平,并进行统计学分析以验证差异表达的miR-31-5p和miR-134-5p,绘制ROC曲线,采用逐步Logistic回归分析miR-31-5p和miR-134-5p单独及其联合检测对SZ的诊断价值。结果miR-31-5p在SZ组、BPAD组和健康人对照组的差异有统计学意义(χ2=9.223,P0.05),组间两两比较结果表明,SZ组与健康人对照组miR-31-5p的表达差异有统计学意义(q=7.85,P0.05);miR-134-5p在3组间的差异亦有统计学意义(χ2=29.111,P0.05),组间两两比较结果表明,其在SZ组与健康人对照组、SZ组与BPAD组差异均统计学意义(q分别为20.40,23.18,P均0.05)。miR-31-5p诊断SZ的ROC曲线下面积(AUCROC)为0.617,敏感性73.3%,特异性54.4%;miR-134-5p诊断SZ的AUCROC为0.696,敏感性84.4%,特异性48.9%;二者联合预测变量PRE的AUCROC为0.695,敏感性84.4%,特异性48.9%。结论 miR-134-5p单独和联合miR-31-5p检测对SZ的诊断价值相当,且均优于单变量miR-31-5p。     

酪氨酸蛋白激酶抑制剂联合放疗抑制乳腺癌细胞增殖以及荷瘤裸鼠肿瘤生长

目的：研究酪氨酸蛋白激酶抑制剂（TKI）联合放疗对乳腺癌细胞增殖及肿瘤生长的影响。方法利用噻唑蓝（MTT）实验检测不同浓度的TKI对乳腺癌细胞MCF‐7的抑制作用。将乳腺癌细胞分为生理盐水组,TKI干预组（TKI处理后无X射线照射）,X射线干预组（X射线照射,无TKI处理）和TKI联合放疗干预组。利用克隆形成实验比较各组细胞存活率。构建乳腺癌裸鼠异位瘤模型,考察不同干预组对肿瘤生长的抑制能力。结果克隆形成实验显示,单独利用X射线照射或者单独利用任何浓度的TKI抑制剂处理乳腺癌细胞,细胞的存活率均较处理前出现降低;但TKI联合放疗乳腺癌细胞存活率较前面两组（TKI干预组,X射线干预组）差异有统计学意义（P＜0．05）。与TKI预处理组或X射线干预组比较,TKI联合放疗干预组能够明显抑制荷瘤裸鼠肿瘤体积的增长,差异有统计学意义（P＜0．05）。结论TKI抑制剂联合放疗可有效抑制乳腺癌细胞的生长。