重症β-海洋性贫血4例遗传特征分析

目的 对畲族居民4例重症β-海洋性贫血患者临床表现，血液学改变，分子生物学及遗传学诸方面进行较系统的分析研究。方法 对浙西南地区畲族居民3465例进行β-海洋性贫血患病状况调查研究，其中4例重症进行全面体格检查，遗传病家谱调查及基因分析所得资料。结果 4例重症者皆有发育迟缓，身材偏小，特殊面容，肝脾肿大。头颅特征性改变，周围血红细胞大小不等，异型、靶型或呈有核红细胞。血红蛋白电泳HbA2，HbF明显增高，遗传病家谱调查后表明：4例重症三代家谱示：先证者世代均为畲族，男女均可发病，代代遗传。分子生物学检测：4例重症均为-28(A-G)／-28(A—G)点突变，为纯合子。结论 畲族居民β-海洋性贫血符合常染色体显性遗传，基因突变类型为转录点突变，应避免族内婚配。     

不同病程的1型糖尿病患儿血清细胞因子的变化

目的　了解不同病程的 1型糖尿患儿血清细胞因子的变化。方法　第 1组为新诊断 1型糖尿病患儿 2 6例。第 2组为病程 >3年、长期治疗不伴其他疾病的 1型糖尿病 2 0例。第 3组 :因身材矮小但无慢性疾病的患儿为正常对照组 30例。以放射免疫分析法 (RIA)或酶联免疫吸附法 (ELISA)法检测血清白细胞介素(IL) 1β、2、4、12 ,肿瘤坏死因子 α(TNF α) ,干扰素 γ(IFN γ)水平 ,计算Th1、Th2来源细胞因子比值。 结果　第1组IL 1β较第 3组显著增高 ,第 2组IL 1β水平下降 ;第 1、2组IL 4水平低于第 3组 ,第 1、2组间IL 4比较无显著性差异。第 1、2组IL 2 /IL 4、IFN γ/IL 4较第 3组升高 ;第 1、2组比较无显著差异。第 1组IL 2明显低于第 3组 ,第 2组IL 2明显增高。IL 12、IFN γ和TNF α水平于各组间均无显著差异。结论　 1.IL 1β、IL 2水平与病程有关。 2 .IFN γ/IL 4、IL 12 /IL 4未随病程延长而改变 ,以Th1来源的细胞因子占优势 ,提示糖尿病患儿免疫系统本身存在Th1优势的倾向     

细菌感染足月新生儿CD4+T细胞表面CD154的表达及临床意义

目的　探讨CD4 +T细胞表面CD15 4的表达在临床上诊断新生儿细菌感染的意义。方法　用全血法标记CD4 +T细胞表面CD15 4的表达 ,借助流式细胞仪分别测定了 19例正常足月新生儿和 17例细菌感染足月新生儿治疗前后CD4 +T细胞表面CD15 4的表达 ,观察分析其在足月健康新生儿组及足月细菌感染新生儿组治疗前后的变化。结果　两组脐血CD4 +T细胞上的表达分别为 (1 0 8± 1 0 4 ) %和 (6 6 9± 7 87) % ,两组之间差异有显著性 (P <0 0 5 ) ;而足月细菌感染新生儿组 (n =10 )治疗前后CD15 4表达量分别为 (7 70± 9 4 5 ) %和(7 4 6± 7 6 6 ) % ,两者差异没有显著性 (P >0 0 5 )。结论　CD15 4在脐血CD4 +T细胞上的表达较低 ,新生儿CD4 +T细胞表面的CD15 4在细菌感染时表达上调 ,CD15 4的表达可作为诊断新生儿细菌感染的参考指标。     

不同病程的l型糖尿病患儿血清细胞因子的文化

目的 了解不同病程的l型糖尿患儿血清细胞因子的变化。方法 第l组为新诊断l型糖尿病患儿26例。第2组为病程＞3年、长期治疗不伴其他疾病的l型糖尿病20例。第3组：因身材矮小但无慢性疾病的患儿为正常对照组30例。以放射免疫分析法(RIA)或酶联免疫吸附法(ELISA)法检测血清白细胞介素(IL)—lβ、2、4、12，肿瘤坏死因子—α(TNF—α)，干扰素—γ(IFN—γ)水平，计算Thl、Th2来源细胞因子比值。结果 第l组IL-lβ较第3组显著增高，第2组IL-1β水平下降；第l、2组IL—4水平低于第3组，第l、2组间IL-4比较无显著性差异。第l、2组IL-2／IL-4、IFN—γ／IL-4较第3组升高；第l、2组比较无显著差异。第l组IL—2明显低于第3组，第2组IL-2明显增高。IL-l2、IFN—γ和TNF—α水平于各组间均无显著差异。结论 1．IL-lβ、IL-2水平与病程有关。2．IFN—γ/IL-4、IL-l2／IL—4未随病程延长而改变，以Thl来源的细胞因子占优势，提示糖尿病患儿免疫系统本身存在Thl优势的倾向。     

常规器械SuperPATH入路与前外侧入路行股骨头置换:随机对照疗效比较

背景:前外侧入路股骨头置换的切口较大,切断的肌肉需要时间愈合,康复慢;SuperPATH入路的切口很小,不切断肌肉,康复快,但需特殊的人工假体及专用器械,费用高.目的:比较常规器械SuperPATH入路与前外侧入路进行股骨头置换的疗效.方法:2016年12月到2018年8月收治老年股骨颈骨折患者43例,随机分为Supe...     

薄型子宫内膜合并甲状腺功能减退不孕患者的辅助生育治疗结局

目的探讨薄型子宫内膜合并甲状腺功能减退不孕患者行辅助生育治疗后的效果。方法 165例因新鲜周期内膜≤7 mm而取消胚胎移植的不孕患者,在拟行冻融胚胎移植前,对游离甲状腺素T4(FT4)正常、促甲状腺激素(TSH)2.5 mIU/L的患者进行左旋甲状腺素片干预治疗。经治疗4~8周后,患者依据TSH水平分为A组(n=70),TSH2.5 mIU/L;B组(n=95),TSH≤2.5 mIU/L。所有患者均采用相同剂量激素替代方案准备子宫内膜,分析子宫内膜情况及辅助生育结局。结果 A组与B组相比,虽然子宫内膜下血流数量和阻力指数(RI)组间无统计学差异(P0.05),但B组内膜下血流数量的均值高于A组,RI均值低于A组。且B组的子宫内膜厚度、临床妊娠率显著高于A组(P0.05),流产率显著低于A组(P0.05)。结论薄型子宫内膜合并TSH升高的不孕患者,给予干预至TSH2.5 mIU/L后,行辅助生育治疗可改善这些患者的妊娠结局。     

糖耐量减低肥胖儿童胰岛素原和真胰岛素水平测定意义

目的　探讨血清胰岛素原 (PI)及真胰岛素 (TI)测定对肥胖并糖耐量异常患儿的临床意义。方法　选择肥胖并糖耐量减低 (IGT)患儿 2 1例 ,肥胖糖耐量正常 (NGT) 5 2例 ,正常对照组 4 0例。测定各组空腹血清PI、TI、血糖 (G)、胰岛素 (I)和C 肽 (C P) ,并计算PI/I、PI/C P、PI/TI及胰岛素抵抗指数。结果　 1.肥胖并IGT和并NGT两组患儿比较 ,G、PI、C P及胰岛素抵抗指数均明显增加 (P均 <0 .0 1)。 2 .IGT组糖尿病阳性家族史明显高于NGT组 (P =0 .0 2 4 )。结论　高PI、高C P和胰岛素抵抗是肥胖并IGT患儿的突出表现 ,可能是儿童2型糖尿病的预示指标。有糖尿病阳性家族史肥胖儿童更应警惕IGT发生     

转移皮瓣在小儿隐匿阴茎手术中的应用

隐匿阴茎是一种少见的先天性疾病，临床上表现为阴茎体发育正常而显露不良。因认识不足，临床上有许多误诊误治。我院自1994年2月～2002年10月收治18例患儿，采用转移皮瓣手术治疗，均获得良好疗效，现报告如下。     

维酶素中核黄素的荧光分光光度测定法

 维酶素中的核黄素采用荧光分光光度测定法，简便快速，灵敏度高，结果稳定。在λ_EX=27Cnm、λ_EM=518.4nm，用重蒸馏水作溶剂，VB₂浓度0.1～0.6μg/ml，荧光强度与浓度有良好的线性关系。相关系数为0.9999。本法可避免维酶素中复杂成分的干扰，测定结果满意，回收率99.81%，变异系数0.21%(n=10)。     

经皮导管弹簧圈封堵动脉导管未闭疗效观察

目的　评价两种弹簧圈在封堵动脉导管未闭（ＰＤＡ） 中的疗效。方法　分别用Ｃｏｏｋ 可控弹簧圈及普通弹簧圈经导管法封堵治疗ＰＤＡ 共１８ 例。结果　Ｃｏｏｋ 可控弹簧圈一次性封堵成功１１ 例,二次封堵成功２ 例;普通弹簧圈一次性成功２ 例,３ 例封堵失败,其中２ 例弹簧圈移位后行ＰＤＡ 结扎术。结论　Ｃｏｏｋ 可控弹簧圈封堵ＰＤＡ,避免了无传递装置易致弹簧圈移位和脱落的缺点,对较小的ＰＤＡ是一种安全、有效、方便的非开胸手术方法。