β-地中海贫血快速产前基因诊断二十例(简报)

β-地中海贫血(β地贫)是我国南方诸省常见的遗传病,纯合子靠输血维持生命,仍很难活到成年.在目前尚无有效治疗手段的情况下,开展产前诊断,防止重型β地贫患儿出生,是预防该病,提高我国人口素质的有效措施.过去曾采用RFLPs基因连锁分析法和寡核苷酸探针法作该病的产前基因诊断.但这     

10遗传型视网膜母细胞瘤肿瘤Rb基因突变分析

１０例遗传型视网膜母细胞瘤肿瘤组织Ｒｂ基因突变分析张清炯箕田健生曾瑞萍吴中耀遗传性视网膜母细胞瘤（ｒｅｔｎｏｂｌａｓｔｏｍａ，ＲＢ）是由Ｒｂ基因两次突变而失活所致，第一次突变为生殖细胞性突变，第二次突变为体细胞性突变。生殖细胞性突变决定携带者患ＲＢ的...     

地中海贫血的基因诊断与产前诊断

地中海贫血(地贫)是我国南方最常见和危害最大的遗传病之一,主要分为α地贫和β地贫两大类。重型α地贫胎儿(Barts水肿胎)多在妊娠末期胎死腹中或产下即死;重型β地贫患儿,一般在出生后3～6个月出现症状,要靠输血维持生命,多在童年期夭折。目前尚缺少有效治疗方法,因此,对夫妇双方均为地贫基因携带者的孕妇,在妊娠早期或中期进行产前诊断,防止重型地贫儿出生,是最积极有效的预防措施。下面概述α地贫和β地贫及其基因诊断和产前诊断相关内容。α地中海贫血1分子缺陷类型概述α地贫是由于α珠蛋白基因缺失或点突变导致α珠蛋白肽链合成障碍…     

线粒体DNA ND_1基因突变与家族性糖尿病

糖尿病 (ＤＭ)是常见的代谢性疾病之一 ,遗传因素在该病的发生中起重要作用。线粒体ＤＮＡ(ｍｔＤＮＡ)突变是导致家族性糖尿病的病因之一〔1〕。ｍｔＤＮＡｔＲＮＡＬｅｕ(ＵＵＲ) 基因ｎｔ32 43Ａ→Ｇ点突变是迄今唯一明确的致糖尿病点突变 ,其发生率在家族性ＤＭ群体中占 1%～ 3%。然而 ,该突变的发生率不能单独解释母系遗传ＤＭ现象 ,可能还有更广泛围的突变存在于ｍｔＤＮＡ中。为此本研究选择有ＤＭ家族史的ＤＭ患者及正常人进行ｍｔＤＮＡ分析。一、对象和方法1.对象 :选择无亲缘关系、家族中有母亲和 (或 )兄弟姐妹患病史的ＤＭ患者…     

中国宁夏回族人群15个人类短串联重复序列位点的遗传多态性研究

目的研究宁夏回族人群15个人类短串联重复序列位点(STR)D3S1358、THO1、D21S11、D18S51、vWA、CSF1PO、D8S1179、TPOX、FGA、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539、D19S433、D2S1338的遗传多态性。方法通过STR复合扩增、基因扫描、基因分型调查了102名回族无关个体15个STR位点等位基因分布情况。结果15个STR位点均符合Hardy-W e inberg平衡,共检出150个STR等位基因,其频率分布在0.004 9~0.553 9之间,杂合度(H)为0.625 5~0.865 4,个体识别力(DP)为0.834 7~0.960 6,非父排除率(EPP)为0.381 2~0.720 4,多态信息含量(PIC)为0.572 2~0.845 6。结论此研究为进一步研究中国回族STR遗传结构奠定了基础,在人类学、法医学等领域也有重要的应用价值。     

120例胎儿β地中海贫血产前基因诊断分析

目的β地中海贫血（β地贫）产前基因诊断分析。方法采用等位特异寡核苷酸探针／反向点杂交技术,对７例孕早期绒毛标本,１０２例孕中期羊水标本和１１例孕后期脐血标本进行β地贫产前诊断。结果１２０例产前诊断,检出正常胎儿３０例;β地贫杂合子携带者（轻型）６３例;β地贫纯合子或双重杂合子（重型）２６例;１例由于母方未能查出β突变基因不能确诊。结论对已出生婴儿追踪查访,尚未发现与产前诊断不符的情况,基因诊断准确率达１００％。产前诊断标本以孕中期羊水为最佳选择。     

α与β地中海贫血双重杂合子基因诊断

目的：探讨α与β地中海贫血双重杂合子的基因诊断。方法：采用聚合酶链反应（ＰＣＲ）和β地中海贫血等位特异寡核苷酸探针／反向点杂交（ＡＳＯ／ＲＤＢ）技术，对在遗传咨询和地中海贫血产前诊断病例中发现的６例疑为α与β地中海贫血双重杂合子个体，分别进行了α地中海贫血基因和β地中海贫血基因分析。结果：该６个病例均属东南亚缺失型α地中海贫血１和β地中海贫血双重杂合子（－－ＳＥＡ／αα，βＴ／βＡ），其中３例为α地中海贫血１和β４１４２（－ＴＣＴＴ），２例为α地中海贫血１和β－２８（Ａ→Ｔ）和１例α地中海贫血１与βＩＶＳⅡ６５４（Ｃ→Ｔ）双重杂合子。结论：α与β地中海贫血双重杂合子的检出对临床准确开展产前诊断有重要意义     

应用PCR—ASO方法对广东地区非缺失型Hb H病的检测

为筛查广东地区Ｈｂ Ｈ病的基因型，用两对引物多聚酶链反应（ＰＣＲ）选择性扩增α２球蛋白基因外显子Ⅲ３１８ｂｐＤＮＡ片段和３２７ｂｐＤＮＡ片段，从７２例广东籍，经血液学确诊为Ｈｂ Ｈ病的ＤＮＡ标本中筛查出非缺失型Ｈｂ Ｈ病１０例，占Ｈｂ Ｈ病的１３．９％；缺失型Ｈｂ Ｈ病６２例，占Ｈｂ Ｈ病的８６．１％。非缺失型Ｈｂ Ｈ病α２珠蛋白基因外显子Ⅲ３１８ｂｐ ＰＣＲ产物，用两对寡核苷酸探针（Ｈｂ ＣＳ－