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71.
目的研究宁夏回族人群15个人类短串联重复序列位点(STR)D3S1358、THO1、D21S11、D18S51、vWA、CSF1PO、D8S1179、TPOX、FGA、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539、D19S433、D2S1338的遗传多态性。方法通过STR复合扩增、基因扫描、基因分型调查了102名回族无关个体15个STR位点等位基因分布情况。结果15个STR位点均符合Hardy-W e inberg平衡,共检出150个STR等位基因,其频率分布在0.004 9~0.553 9之间,杂合度(H)为0.625 5~0.865 4,个体识别力(DP)为0.834 7~0.960 6,非父排除率(EPP)为0.381 2~0.720 4,多态信息含量(PIC)为0.572 2~0.845 6。结论此研究为进一步研究中国回族STR遗传结构奠定了基础,在人类学、法医学等领域也有重要的应用价值。 相似文献
72.
目的对Gap-PCR在血红蛋白Bart胎儿水肿综合征诊断中的应用价值进行临床证据评估。方法对144例可疑为东南亚缺失型α地中海贫血(α地贫-1)的孕妇所怀胎儿进行B超诊断和α珠蛋白基因Gap-PCR分析。脐血标本在基因分析的同时进行血红蛋白Bart相对含量的电泳分析。以B超作为标准诊断评价Gap-PCR检测方法对α地贫-1纯合子的敏感性、特异性、准确性。结果在144例标本中B超诊断血红蛋白Bart胎儿水肿综合征37例,Gap-PCR检测α地贫-1的纯合子有37例。Gap-PCR检测α地贫-1纯合子的敏感性、特异性和准确性均为100%。结论α珠蛋白基因Gap-PCR分析方法对血红蛋白Bart胎儿水肿综合征的诊断具有高度特异性和敏感性。 相似文献
73.
非清除性造血干细胞移植联合供者单个核细胞输注治疗重型β地中海贫血 总被引:1,自引:0,他引:1
20 0 1年 3月 ,我们以人类白细胞抗原 (HLA)相合的血缘相关供者非清除性造血干细胞移植 (Nonmyeloablativestemcelltrasplantation ,NSCT)联合供者单个核细胞输注 (DLI)成功治疗了一例 β地中海贫血 (简称 β地贫 )患儿 ,报告如下。对象患儿男 ,6岁半 ,确诊为“β地贫”5年半。体重 :1 9kg。血红蛋白A2 (HbA2 ) 0 0 32 ,胎儿血红蛋白 (HbF) 0 435 ;β地贫基因为 β41 42 ( TCTT) /β654(C T)双重杂合子 ,父母分别为β41 42或 β654杂合子。平素不规则输全血或红细胞 ,… 相似文献
74.
Hurler综合征是由于 α- L-艾杜糖醛酸酶 (IDU A)缺乏而引起的一种致残、致死性的遗传性溶酶体病。本文就Hurler综合征的发病机制、IDU A基因的结构和变异类型以及 Hurler综合征的基因治疗研究的最新进展作一综述 相似文献
75.
患者男性,49岁,教师,于1993年10月第3次入院治疗。1972年12月,因右膝关节疼痛就诊入院,X线片示右胫骨上端6cm×5cm溶骨性破坏,以右胫骨上端骨肿瘤行刮除,自体骼骨植骨术,术后伤口IA愈合。出院后恢复正常工作,1974年4月肿物复发再次收住院,又行病灶刮除,同种异体植骨,术后右膝功能无障碍,工作正常。1993年7月,右径骨上端再次疼痛、肿胀、负重困难,再次人院,查体一般情况正常,营养中等,皮肤粘膜无黄染,全身浅表淋巴结无肿大,心、肺、肝、脾检查正常。骨科情况,右股四头肌萎缩,右股骨上端前内侧肿胀,压痛明显,局部皮… 相似文献
76.
77.
78.
糖尿病 (DM)是常见的代谢性疾病之一 ,遗传因素在该病的发生中起重要作用。线粒体DNA(mtDNA)突变是导致家族性糖尿病的病因之一〔1〕。mtDNAtRNALeu(UUR) 基因nt32 43A→G点突变是迄今唯一明确的致糖尿病点突变 ,其发生率在家族性DM群体中占 1%~ 3%。然而 ,该突变的发生率不能单独解释母系遗传DM现象 ,可能还有更广泛围的突变存在于mtDNA中。为此本研究选择有DM家族史的DM患者及正常人进行mtDNA分析。一、对象和方法1.对象 :选择无亲缘关系、家族中有母亲和 (或 )兄弟姐妹患病史的DM患者… 相似文献
80.