Von Hippel-Lindau病:三家系报告及文献综述

目的报告Von Hippel-Lindau病3家系临床特征并综述该病与神经系统相关病变的临床和基础研究进展。方法对中国人Von Hippel-Lindau病3家系进行流行病学调查并复习相关文献。结果3家系均符合常染色体显性遗传特征。结论Von Hippel-Lindau病是一种常染色体显性遗传性肿瘤综合征，可累及多个器官，随着医学影像学、基因检测和神经外科手术技术的发展。Von Hippel-Lindau病与神经系统相关病变的诊断与治疗取得了很大进步。Von Hippel-Lindau病家庭联盟的建立可能会为Von Hippel-Lindau病患者及其家庭的相互支持帮助提供有益的平台。     

建立兔舌癌颈淋巴结转移模型的多普勒超声动态监测

目的：应用多普勒超声动态监测不同时期兔舌VX2癌瘤颈部淋巴结的超声图像表现,分析舌体肿瘤及颈部淋巴结转移的发生规律,评估多普勒超声对于转移淋巴结的诊断价值。方法：将VX2瘤块接种于30只实验兔舌缘,根据超声检查的时间随机分为1周组、3周组及5周组（每组10只）,动态观察舌癌不同时期颈部淋巴结的超声图像并诊断,然后行舌体肿瘤及颈深区肿大淋巴结的病理学检查,完成超声诊断实验评价。结果：瘤块接种1周后舌体成瘤,超声未见颈部淋巴结影像;3周时出现反应性淋巴结,超声图像多形态均匀,皮、髓质结构正常;5周时出现淋巴结转移,超声图像多形态不均,结构紊乱,其最大横径与反应性淋巴结间有统计学差异（P＝0.000）。3组实验兔处死时的体质量间有统计学差异（P=0.005）。超声诊断的灵敏度及特异度分别为85%及83%,受试者工作特征曲线下面积达0.84（P=0.001）。结论：兔舌VX2癌与人舌鳞癌表现相似。不同性质的淋巴结具有特异的多普勒超声图像特征,用于舌癌颈部淋巴结诊断的灵敏度、特异性及准确度均可。     

显微镜下微创治疗腰椎椎间盘突出症的临床疗效观察

目的手术显微镜下完成腰椎椎间盘突出髓核摘除术并观察疗效。方法 2009年1月～2010年1月,行显微镜下椎间盘突出髓核摘除术30例,通过术前及术后1年患者影像学资料观察、腰椎神经功能日本骨科协会（Japa-nese Orthopaedic Association,JOA）评分、痛视觉模拟量表（visual analogue scale,VAS）评分、Oswestry功能障碍指数（Oswestry disability index,ODI）评定手术效果。结果腰椎神经功能JOA评分由术前14.7±4.5分升至术后27.3±2.8分,改善率为（85.5±8.5）%;VAS评分由术前7.9±1.5分下降至术后1.4±0.6分,改善率为（86.4±1.9）%;ODI由术前72.3±1.5恢复至术后15.5±7.8,改善率为（81.5±6.3）%。术后影像学显示突出髓核摘除满意。结论手术显微镜下完成腰椎椎间盘突出髓核摘除术切口小、视野清晰、术中出血量少、骨性结构破坏小,减少对神经根及硬膜囊的手术刺激,安全可靠、效果好,但熟练操作需要较长时间的显微外科基础训练。     

颅脑外伤并发脑梗塞的临床分析

目的分析颅脑外伤后并发脑梗死的发生机制,探讨早期预防、救治的措施。方法 总结自1997年1 月至2003年1月收治颅脑外伤并发脑梗塞39例临床经验。结果按格拉斯哥结果分级判断预后的标准,治 愈17例,中残5例,重残5例,植物生存3例,死亡9例。结论认为提高对颅脑外伤并发大面积脑梗塞的 认识,早期诊断和早期治疗是提高疗效的保证,及时手术、术中、术后进行正确预防和治疗,将有助于改善 患者的预后和提高生存质量。     

抑癌因子SOX7在乳腺癌中的表达及其与AXIN2表达的相关性

目的 研究SOX7及AXIN2在乳腺癌中的表达及其相关性.方法 采用免疫组织化学SP法检测104例乳房切片中,SOX7、AXIN2及β-catenin的表达情况,其中74例肿瘤组织,30例正常组织作对照.结果 SOX7在乳腺癌中低表达,且与AXIN2的表达具有正相关性(P=0.001),与β-catenin的表达具有负相关性(P =0.006);SOX7的下调与乳腺癌的分期和分化程度具有相关性(P=0.072;P=0.085),与激素受体和生物标记物无相关性(P =0.059;P =0.438).结论 本研究证实了SOX7在乳腺癌的发生发展中表现为抑癌因子作用,同时也提出了SOX7与AXIN2在乳腺癌中协同表达的现象,并指出SOX7可以作为一种独立预测乳腺癌预后的生物标记物.     

大孔吸附树脂分离杭白菊中总黄酮的工艺优选

目的:优选分离杭白菊中总黄酮的最佳树脂型号及工艺条件.方法:以总黄酮为指标;紫外分光光度法测定总黄酮含量,考察HPD100,DM130,D101,AB-8等不同型号大孔树脂对杭白菊中总黄酮的吸附和解吸性能,筛选最佳大孔树脂型号,并优选其分离工艺条件.结果:AB-8型大孔树脂吸附容量和解吸率均最大,分别为44.9 mg·g-1,87.9％.当供试液总黄酮质量浓度在12.6 g·L-1时,于30℃下吸附1h,用95％乙醇进行解吸,可较好地对杭白菊中总黄酮进行吸附分离.结论:AB-8型大孔树脂适用于杭白菊中总黄酮的吸附分离.     

国际学院外科实习教学研究探讨

探讨首都医科大学国际学院学生临床外科教学存在的问题及教学模式.留学生存在跨文化适应障碍,文化背景和宗教信仰有所不同且思维活跃.现阶段对临床留学生的教育普遍存在缺乏有经验的教师、缺乏因地制宜的教材、缺乏行之有效的教学法.通过对临床带教模式的改革,对国际学院学生进行外科分组轮转,1对1带教,加强操作,鼓励动手实践.对临床教师进行定期培训和考核,加强临床操作教学,放手不放眼,教授临床知识,引导学生对临床专科职业方向的选择.为了确保和提高国际学院学生的教学质量,加强临床一线医师和国际学院学生的共同参与性,对留学生外科临床实习教学内容、教学方式、教学方法 、教学模式等方面进行探索、建设和改革.     

粪便中MGMT，p16INK4A及ECAD基因启动子甲基化检测在结直肠癌诊断中的价值

目的：探讨粪便中p16INK4A、ECAD及MGMT基因启动子甲基化在结直肠癌诊断中的应用价值。方法选择我院老年病科2014年2月至2015年11月收治的65岁以上老年健康者50例(对照组)、结直肠镜检查证实良性结直肠疾病者41例(良性肠病组)和结直肠癌患者46例(肠癌组)为研究对象。采用表观遗传学方法应用甲基化特异PCR对上述患者粪便中p16INK4A、MGMT和ECAD基因启动子DNA甲基化进行检测,判断上述标本中各基因启动子的甲基化水平。根据p16INK4A、MGMT和ECAD基因启动子DNA甲基化水平,评价其作为诊断结直肠癌的敏感性和特异性。结果对照组、良性肠病组和肠癌组p16INK4A基因启动子DNA甲基化率分别为14.0%、24.4%和71.7%;MGM基因甲基化率分别为16.0%、14.6%和54.3%;ECAD基因甲基化率分别为12.0%、19.5%和65.2%。上述基因启动子甲基化率在肠癌组明显高于对照组和良性肠病组,差异均有统计学意义(P<0.05);p16INK4A、MGMT和ECAD诊断肠癌的敏感性分别为0.72、0.54和0.65,特异性分别为0.76、0.75和0.80。结论 p16INK4A、MGMT和ECAD基因启动子甲基化发生率在肠癌患者粪便中显著增高,可作为肠癌诊断的分子标志物。     

C型肝性脑病预后危险因素荟萃分析

目的 掌握影响肝性脑病(HE)预后的危险因素.方法 对国内发表资料完整、统计设计合理的11个HE研究(共1131例)进行荟萃分析.结果 HE诱因分别为:消化道出血43.8%,感染33.9%,电解质紊乱29.1%,大量利尿和/或放腹水14.5%,饮食不节14.2%.肾功能衰竭13.0%,手术/创伤6.0%,药物4.5%,输血/输复合氨基酸3.2%,腹泻2.4%.便秘1.8%,原因未明/无2.7%.与HE死亡率相关因素包括:①诱因数:单一诱因死亡率33%,二种诱因为71.4%:三种或以上诱因为92.3%;三组间差异显著(P<0.01).②诱因纠正情况:可纠正组死亡率为18.2%,未纠正组为:100%,二组间差异显著(P<0.01).③HE分期:Ⅰ期死亡率为0%,Ⅱ期为4.9%,Ⅲ期为34.4%,Ⅳ期为85.1%,四组间差异显著(P<0.01).④肝功能(Child-pugh分级):A级死亡率为19.8%,B级为49.8%,C级为80.8%,三组间差异显著(P<0.01).结论 重视HE预后的危险因素,警惕多种诱因并存,消除其不利影响,保护肝功能是改善HE预后的重要途径.     

结节性硬化伴室管膜下巨细胞星形细胞瘤一例

患儿：男，7岁。主因间断性癫痫全面发作伴失神样发作6年，恶心14d，阵发呕吐4d入院。体格检查：发育迟缓，智力稍低下，营养状态稍差，脱水貌，面部、躯干、四肢可见多发色素缺失瘢及血管纤维瘤。双侧视乳头水肿，左侧眼底桔红色变，视盘边界不清，视力：左眼0．5，右眼1．0。双眼左向活动受限。脑电图可见两半球高幅尖波、棘波发放。腹部B超示双肾多发稍高密度灶，提示肾脏血管平滑肌脂肪瘤。超声心动正常。头颅平片示脑回压迹增多，蝶鞍上方可见一团块状不规则钙化影。头部CT示左侧脑室混杂密度占位，内有片状钙化，双脑室内、皮层及皮层下多发结节影。头颅MRI平扫示左侧脑室不规则囊实性混杂信号影，主要呈等T1等T2信号，其内可见多发长T1长T2信号影。病变临近室间孔区，双侧脑室受压变形，中线右偏。强化MRI示上述病变明显较均匀强化。