云南德宏地区Hb WS异常血红蛋白突变的血液学和基因型分析

目的分析云南德宏地区Hb WS异常血红蛋白突变的血液学和基因型。方法获取云南德宏地区6 043例外周静脉血样本,采用突变阻滞扩增系统ARMS-PCR进行Hb WS基因突变的筛查,突变携带者的样本采用血细胞分析仪进行血常规检测,采用毛细管电泳法进行血红蛋白电泳,采用Gap-PCR检测缺失型α珠蛋白基因突变,采用反向点杂交法检测常见非缺失型α珠蛋白基因突变和β地中海贫血基因突变。结果在6 043例样本中,共检出Hb WS突变携带者38例(携带率0. 63%),包含4种地中海贫血基因突变组合。单纯携带Hb WS突变患者中,2例表现为轻度贫血,2例表现为中重度贫血,21例无贫血症状。Hb WS复合3. 7缺失型α地中海贫血的患者平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)均低于正常参考值,2例表现为小细胞低色素性贫血,2例表现为轻中度贫血;Hb WS复合β地中海贫血突变的患者中,57%表现为轻中度贫血;1例同时复合3. 7缺失型和β地中海贫血的Hb WS突变携带者表现为小细胞低色素性贫血。结论 Hb WS突变复合α地中海贫血和β地中海贫血突变可出现不同的基因型和血液学表型,杂合子未发现有规律的血液学表征,可表现为正常、轻中重度贫血及小细胞低色素性贫血,应通过血液学和基因分析来进行临床诊断。     

血液透析中相对血容量监测的临床意义及影响因素

近年来随着血液透析新技术的不断推广和应用,相关的研究更多着眼于提高透析患者的生活质量和长 期生存率,而进行在线相对血容量监测成为实现这一目标的重要手段之一。相对血容量监测反映血液透析期间体液 分布的变化,有助于确定合适的超滤量(调整干体质量)、防止低血压和指导治疗难治性高血压,从而达到个体化容量 的理想控制。本文结合血液透析过程中出现的实际情况,主要综述了透析中监测相对血容量的原理和临床意义,并讨 论了影响相对血容量变化的因素,为改善血液透析效果指引方向。     

EB病毒LMP1通过NF-kB介导的HSV-tk/GCV治疗EBV相关肿瘤的研究

目的:研究EB病毒潜伏膜蛋白1(EBV-LMP1)通过活化NF-kB反式激活HIV-LTR进而启动自杀基困HSV-tk在EBV相关肿瘤治疗中的作用,为进一步开展肿瘤治疗提供科学的实验依据。方法:以鼻咽癌细胞为实验模型,将HSV-tk基因置于HIV-LTR调控序列之下,构建LMP1调控且依赖于NF-kB的HSV-tk/GCV系统,采用同位素方法检测tk活性来研究LMP1通过NF-kB调控HSV-tk转录的靶向性和表达特征,MTT方法检测在GCV处理下肿瘤细胞的生长状况。结果:成功构建受LMP1调控且依赖于NF-kB的HSV-tk表达质粒,发现其在GCV处理下,表达LMP1的肿瘤细胞的生长有显著的抑制。结论;携带有LMP1-HSV-tk的细胞对GCV治疗高度敏感,显示这一肿瘤治疗系统在EBV相关肿瘤中具有一定的应用前景。     

药师参与临床用药方案的体会

对临床药师查房中遇到的部分用药不规范病例, 对比调整治疗方案前后的用药效果. 探讨临床药师参与临床查房的作用. 结果显示药师参与临床制定用药方案, 可以缩短疗程, 提高疗效, 减少患者费用支出. 通过调整药物治疗方案, 降低药源性疾病和药品不良反应的危害, 提高临床治愈率.     

1201例静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及血液学表型分析

目的 分析1201例静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及血液学表型特征.方法 采用PCR-流式荧光杂交法确定云南省德宏地区静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血携带者的基因型,采用血常规检测获取血液学表型,统计分析各血液学指标.结果 1201例静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血携带者中检出-α3.7/αα、-α4.2/αα、α...     

浅谈催收病案的方法

本文主要阐述病案室对于日常出院病历及外借病案,通过采取传统与现代模式相结合,应用多种方法催收归档,对临床科室出院病历、教学病案、科研病案等到期未归档病案进行有效的催收提醒功能,较好地完成病案催收工作,杜绝病案丢失。     

病案管理人员的岗位意识

病案管理人员在日常工作中必须要具备政策意识、质量意识、责任意识、法律意识、风险意识、专业意识、保密意识、科研意识、创新意识、服务意识等十种岗位意识,对提高病案质量管理,减少病案错漏,防范医疗纠纷具有决定性作用,更能有效地推动病案管理工作迈向规范化、科学化方向发展。     

云南汉族异常血红蛋白Hb G-Taipei患者临床表型及基因型分析

摘要：目的?探讨云南德宏地区汉族异常血红蛋白Hb G-Taipei患者的临床表型和分子遗传学特征。方法?收集云南德宏地区3个家系中7例汉族Hb G-Taipei突变携带者的外周血样本，血液学常规检测血细胞参数，血红蛋白电泳分析不同类型的血红蛋白，常见α/β地贫突变检测及基因DNA测序检测β珠蛋白基因(HBB)及珠蛋白突变，采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术分析HBB基因簇单倍型特征及β链基因突变的源流。结果?3个家系共检测出7例异常血红蛋白Hb G-Taipei(HBB:c.68 A>G， Glu>Gly)患者，均有Hb D异常血红蛋白电泳条带，其中1例先证者为突变纯合子，其Hb D带比例(96.3%)较杂合子患者(37.0%～40.2%)明显升高。在1个家系中检测出Hb G-Taipei/-α3.7复合突变类型。Hb G-Taipei杂合子临床表现大多为无症状，有1例合并缺铁者表现为轻度小细胞低色素贫血；1例纯合子未表现出贫血表型。-α3.7突变与Hb G-Taipei的复合突变表现为无明显贫血症状。无亲缘关系的患者之间存在相同HBB基因簇单倍型[------+]。结论?Hb G-Taipei突变产生异常Hb D血红蛋白电泳条带，患者临床表现为从无症状到轻度贫血。Hb G-Taipei杂合子或纯合子与静止型α地贫共遗传时均不呈现明显贫血表型。云南德宏地区汉族人群中的Hb G-Taipei突变可能具有共同的来源。     

云南地区汉族人群PSMB8、PSMB9及TAP2基因多态性与类风湿关节炎的关联研究

目的 研究云南汉族人群中PSMB8、PSMB9及TAP2基因多态性与类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法对177例RA患者及288名健康对照PSMB8基因的rs2071543、rs55745125、rs138635403位点和PSMB9基因的rs17587多态性位点进行基因分型,应用多聚酶链反应扩增阻碍系统法对TAP2基因的rs2228396多态性位点进行基因分型.计算基因型及等位基因频率.采用Epi Info 7软件计算上述多态位点在RA组及正常对照组之间的比值比(OR值).结果 rs138635403及rs17587位点的等位基因及基因型频率在RA组和对照组间差异有统计学意义(P＜0.05),其中RA组rs17587的GG基因型频率(0.672)高于对照组(0.524)(OR=1.862,95％CI:1.261～2.749).结论 云南汉族人群PSMB9基因的rs17587位点多态性与RA存在关联.