米非司酮、米索前列醇、丙酸睾酮联合终止10~14周妊娠疗效分析

目的探讨米非司酮、米索前列醇、丙酸睾酮联合应用在终止10~14周妊娠中的临床疗效。方法将120例拟终止妊娠的婚育年龄期妇女随机分为两组各60例。对照组给予米非司酮片及米索前列醇片,观察组在此基础上加用丙酸睾酮。比较两组的排胎成功率、排胎时间与阴道出血量。结果观察组完全排胎58例,不全排胎与排胎失败各1例,排胎成功率为96.7%;对照组完全排胎44例,不全排胎13例,排胎失败3例,排胎成功率为73.3%;两组排胎成功率相比差异显著(P<0.05)。观察组服药至排胎时间为(5.41±2.01)h,腹痛至排胎时间为(3.15±1.21)h,均显著短于对照组的(7.63±2.91)h、(5.24±2.06)h,差异具有统计学意义(P<0.05);观察组阴道出血量为(48.63±12.84)m L,明显少于对照组的(65.73±15.62)m L,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论采用米非司酮、米索前列醇、丙酸睾酮联合终止10~14周妊娠,可以提高排胎成功率,加快引产时间,缩短出血时间而减少出血量。     

未归档病案的有效检测及催回

各医院病案室普遍存在着未归档病案，以往手工检测，费时费力，不能满足现代化医院管理的需要。我院借助计算机检测未归档病案，及时准确，本文阐述了计算机检测未归档病案的具体方法及催回措施     

Hb E/Hb Hope双重杂合子的血液学特征和分子诊断

目的分析1个傣族血红蛋白(Hb)E复合Hb Hope家系的血液学特征。方法采用全血细胞计数和毛细管Hb电泳检测该家系成员的血液学特点,采用PCR-流式荧光杂交法检测常见的α、β珠蛋白生成障碍性贫血基因突变,用Sanger DNA测序方法检测α、β珠蛋白基因中的罕见突变。结果该家系中先证者的基因型为Hb E复合Hb Hope双重杂合子,血常规检测呈现小细胞低色素,Hb电泳检出含量为71.1%的异常电泳区带HbX,25.2%的Hb E区带,HbA2含量为3.7%,未检出HbA;先证者父亲为Hb Hope杂合子,血常规结果正常,检出含量约为40%的HbX,校正后的HbA2含量为2.9%;先证者母亲为Hb E杂合子,检出24.9%的Hb E带,HbA2高于3.5%。结论 Hb E复合Hb Hope异常血红蛋白病可呈现出较单独的杂合突变更为复杂的血液学表型,结合基因检测有助于揭示复杂血液学结果的分子机制,从而明确诊断,避免误诊和漏诊。     

未归档病案的有效检测及催回

各医院病室普遍存在着未归档病案，以往手工检测，费时费力，不能满足现代化医院管理的需要。我院借助计算机检测发档杂，及时准确，本文阐述了计算机检测未归档病案的具体方法及催回措施。     

云南省德宏地区产前诊断中地中海贫血基因分析

目的 探讨地中海贫血高发区云南德宏地区孕妇地贫基因分布情况,为地贫高发地区的疾病防控策略制定和遗传咨询提供参考依据.方法 采用液相芯片技术对德宏州人民医院的8928例孕妇进行地贫基因筛查,并根据筛查结果进行产前诊断,通过羊膜穿刺术对104例孕妇进行羊水检测以及遗传咨询.结果 8928例孕妇样本中检出2443例(27.3...     

全外显子组测序检测猫叫综合征2例

猫叫综合征又称5p缺失综合征,是由于5号染色体短臂部分或完全缺失所导致的染色体缺失综合征.早在1963年就有研究者就对3例无亲缘关系的猫叫综合征患儿进行了报道,此后世界各地均有发现病例[1 ].该病主要的临床特征包括婴儿期似猫叫样哭声、独特的面部畸形、智力障碍和生长发育迟缓等[2 ].猫叫综合征存在明显的遗传异质性和临...     

JIP抑制鼻咽癌细胞中LMP1诱导的AP-1活性及机理的研究

目的:探讨鼻咽癌细胞中JIP抑制激活蛋白1(AP-1)信号转导途径的分子机制。方法:用Dox诱导L7(Tet-on-LMP1-HNE₂)细胞表达LMP1,观察AP-1活性的动力学变化,然后用不同浓度的JIP质粒转染L7细胞后,观察JIP的表达对LMP1诱导的AP-1活性的影响,并用荧光免疫组化方法观察JIP抑制JNK核移位引起磷酸化的JNK在胞浆中的滞留。结果:在转染JIP表达质粒24h之后,抑制了活化的JNK核移位,下调了AP-1的生物活性。结论:JIP能够通过抑制磷酸化的JNK核移位,从而下调AP-1活性。     

1201例静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及血液学表型分析

目的 分析1201例静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及血液学表型特征.方法 采用PCR-流式荧光杂交法确定云南省德宏地区静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血携带者的基因型,采用血常规检测获取血液学表型,统计分析各血液学指标.结果 1201例静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血携带者中检出-α3.7/αα、-α4.2/αα、α...     

云南德宏地区HbE/β-地中海贫血患者HBBP1、HBG2和HBS1L-MYB多态性与Hb F水平的相关性研究

目的探讨HBBP1(rs2071348)、HBG2(rs7482144)和HBS1L-MYB(rs9399137)基因多态位点在云南德宏地区HbE/β-地贫患者和正常人群中的分布特点,分析这三个SNP与地贫患者Hb F表达水平的关联性。方法共获取样本全基因组DNA样本420例,其中正常对照组样本192例,HbE/β-地贫患者41例,β-地中海贫血组98例,HbE组89例。采用ARMSPCR法对rs9399137进行基因分型,采用PCR-RFLP法对rs2071348和rs7482144进行基因分型。结果 rs2071348、rs9399137和rs7482144在云南德宏地区正常人群中最小等位基因频率(MAF)分别为0.14、0.15和0.06,具有多态性;HbE组和HbE/β-地贫组的Hb F水平高于正常对照组(P0.05),这两组在rs2071348和rs7482144位点的MAF均高于正常对照组,差异具有统计学意义(P0.05);三个位点不同基因型在HbE组、HbE/β-地贫组和β-地贫组中对应的Hb F水平差异无统计学意义(P0.05)。结论 HBBP1(rs2071348)C等位基因和HBG2(rs7482144)T等位基因与HbE(GA)突变存在关联性,并且与HbE和HbE/β-地贫组Hb F水平增高相关。但在不同病例组内三个位点多态性对应的Hb F水平无显著差异。