DDOD综合征ATP6V1B2基因新发变异及遗传学分析北大核心CSCD

目的对一例DDOD综合征先证者进行基因突变检测和遗传学分析,探讨ATP6V1B2致病基因突变与先证者临床特征的联系,为该家系的遗传咨询提供依据。方法收集一例先天性感音神经性聋伴指骨、牙齿发育异常的先证者(女,6岁)及其父母的临床资料,提取先证者及父母的外周全血基因组DNA,采用二代测序(next-generation sequencing,NGS)法筛查先证者的潜在致病基因位点,用Sanger测序法对变异位点进行验证,用遗传学数据库资料和生物信息学分析软件对变异位点进行分析。结果二代测序和Sanger测序结果共同显示先证者存在ATP6V1B2 c.1517G>A (p.R506Q)杂合突变,其父母表型均正常且未检出相应的异常突变;遗传学数据资料和相关文献检索显示ATP6V1B2 c.1517G>A (p.R506Q)为新发突变;生物信息学软件分析显示,ATP6V1B2 c.1517G>A突变会对蛋白质的二级结构和理化性质产生一定影响,从而导致DDOD综合征者指骨和牙齿发育不全等表型异常。结论先证者ATP6V1B2 c.1517G>A (p.R506Q)为新发的致病性突变,该突变可能导致先天性聋伴甲发育不全综合征的发生。     

活态中医药传统知识保护工作中的问题与释疑

在活态中医药传统知识收集整理工作中,各省市区县的项目负责单位人员、基层医药卫生单位人员、参与调查人员和中医药传统知识持有人在项目参与过程中提出了诸多疑问,并对中医药传统知识保护提出了许多建设性意见和建议。现整理15个地区开展中医药传统知识工作过程中出现与知识持有人相关的问题,从活态中医药传统知识概念问题、中医药传统知识保护效力问题、活态中医药传统知识数据库使用问题和知识持有人存在的问题4个方面进行释疑,以期对后续中医药传统知识收集整理工作有所借鉴和帮助。     

白内障超声乳化人工晶状体植入与手法小切口术式的临床观察

目的 比较超声乳化和手法小切口人工晶状体植入术的疗效。方法 对近期１２７例１２９眼老年性白内障分别行该两种手术的效果进行回顾性总结。结果 显示两种术式一周后疗效无显著性差异。结论 手法小切口人工晶状体植入是一种损伤小、恢复快、经济实用的术式。     

杭州市余杭区健康人群水痘带状疱疹病毒抗体流行率调查

为了解现阶段水痘带状疱疹病毒(VZV)抗体在人群中的流行率,为免疫对策和规划的制定提供科学依据,2004年10月对本区的健康人群进行了血清流行病学调查,现报告如下。1材料与方法1·1资料来源爆发疫情资料来源于杭州市余杭区疾病预防控制中心(CDC)现场调查报告。水痘疫苗接种资料来源于区CDC各类年报表。1·2血清标本按全区东、南、西、北、中地理方位分别抽取1个镇(乡、衔道,下同)做为调查点,按年龄组分层,选择近1个月未用抗生素、丙种球蛋白的631名健康人,采集静脉血1·5~2·0ml,分离血清置低温冰箱待检。1·3实验室检测采用酶联免疫吸附…     

泰州市1997年—2000年病毒性肝炎流行病学分析

泰州市地处江苏中部 ,南为长江 ,北为里下河地区 ,下辖 4个县级市两个区。 1997年 ,随着区划调整的需要 ,泰州市重新调整了国家法定传染病报告系统 ,并正常运行至今。由于泰州市是病毒性肝炎的高发地区 ,收集相关疫情资料并进行分析 ,对今后采取正确的防治措施 ,控制病毒性肝炎的流行 ,具有重要的意义。1　材料与方法1.1　资料来源　疫情资料来源于泰州市卫生防疫站 1997年～ 2 0 0 0年疫情档案资料 ;人口资料来源于泰州市统计局统计年鉴。1.2　资料处理和分析方法　全部资料经微机录入 ,运用 EX-CEL软件进行统计处理。2　结果2 .1　流行…     

电脑使用者的自我保健

随着电脑的日益普及,人们坐在电脑前的时间变得越来越长,若不注意作好自我保护,容易发生电脑病。因此,要注意自我保护。 使用新式键盘 使用电脑长时间打字的人,常常出现手腕、手臂和肩膀疲劳.为了提高工作效率和增加持续工作时间,必须采用较为自然的姿势。人体工学键     

一起由胥伐成格隆沙门菌引起的食物中毒调查

沙门菌食物中毒大多由鼠伤寒沙门菌、肠炎沙门菌和猪霍乱沙门菌等引起。由胥伐成格隆沙门菌(S.schwarzengrund)引起食物中毒者极为少见。2008年7月11—12日,在杭州市余杭区某大酒店     

新型牙料粘结充填材料——双糊剂复合树脂

晨光化工研究院和四川医学院口腔医学研究所,经过几年的努力,研制成功一种新型的牙科粘结、充填材料——双糊剂复合树脂,为我国口腔材料增添了一项     

致一位年轻性病女患者的公开信

上海一位大龄女青年,因择偶心切与一位异性相识,并草率地献出了自己的贞操。当地发现自己上当受骗后却性病缠身。 痛苦、悔恨、羞辱,为了顾全自己的名誉,她险些走上绝路。 失足者患性病后应如何对待自己的过失,又应如何正视现实冲出困境,重新扬起生活的风帆?请听知心朋友一席话。     

溶癌腺病毒及其抗肿瘤作用研究进展

溶癌腺病毒（oncolytic adenovirus,OAd）,又称条件增殖型腺病毒（conditionally replicative adenovirus,CRAd）,是通过对腺病毒的基因改造使其复制具有肿瘤特异性,在功能正常细胞中复制能力极低.在肿瘤细胞中复制后裂解肿瘤细胞,并释放出子代病毒,感染周围肿瘤细胞,直至完全杀灭肿瘤.