中国人中所见黑蒙性痴呆的新突变

在３个中国婴儿型黑蒙性痴呆（Ｔａｙ－Ｓａｃｈｓｄｉｓｅａｓｅ，ＴＳＤ）家庭中鉴定了３种突变等位基因，这３家无血缘关系，也无亲近婚配。其中两种突变等位基因是新的，第三种则为曾报道过的突变（Ｇ１４４４Ａ）。家庭１，ＤＮＡ经ＰＣＲ体外扩增后直接测序，发现为ＨＥＸＡ基因第５外显子的第５４７核苷酸处插入一个腺嘌呤所造成的移码突变，导致插入部位下游６ｂＰ处提前出现终止密码。用等位基因特异性寡核苷酸（ＡＳＯ）杂交证明先证者为突变基因纯合子。家庭２，用单链构象多态性（ＳＳＣＰ）分析及将扩增的第１３外显子直接测序，发现为第１４５３核苷酸Ｔ转换为Ｃ，造成第４８５位色氨酸为精氨酸取代，以Ｔ１４５３Ｃ（ｅｘｃｏｎ１３）／Ｗ４８５Ｒ表示之（Ｗ代表色氨酸，Ｒ代表精氨酸）。此突变造成了一个Ｆｎｕ４Ｈ１酶切位点。患儿则为此等位基因的纯合子。当Ｔ１４５３Ｃ定向致突变的αｃＤＮＡ在ＣＯＳ－１细胞中表达时，未能测出氨基已糖苷酶（Ｈｅｘ）Ｓ的活性。家庭３的突变为第１３外显子的１４４４核苷酸Ｇ转换为Ａ，造成第４８２位谷氨酸为赖氨酸取代，以Ｇ１４４４Ａ（ｅｘｏｎｌ３）／Ｅ４８２Ｋ表示之（Ｅ代表谷氨酸，Ｋ代表赖氨酸）。此突变发生于一个ＧｐＧ二核苷酸，以     

一种新的复方制剂对胃溃疡疗效的统计分析

研制一种新用复方制剂,用于治疗胃溃疡。为了解其是否确有治疗效果,用大鼠结扎胃溃疡模型作实验,对所得的数据资料进行了统计分析。     

无锡蛇药的抗癌作用

研究表明,无锡蛇药对移植性动物肿瘤S_(130)、EAC、Hepa、Lewis肺癌均有明显的抗癌作用,对P_(388)白血病也有显著的杀伤作用,在显微镜下能看到癌细胞固缩、溶解成碎片等退行特性。在抗癌抑制试验过程中体重明显增加,其安全系数为208,局部应用也无刺激反应。从免疫学指标的移植物抗宿     

HPLC法测定大黄的酚类成分

大黄作为泻药使用。它的质量曾以其致泻成分一番泻甙的含量来评价。可是,在中医疗法中,它还与其它生药组成复方治疗多种疾病,例如:血瘀综合征、高血压、精神错乱、肾功能失调、腹泻、荨麻疹等。近年来,在大黄的植化、生化和药理研究中,发现了许多新的生理活性和有关的活性成分,见表1。因此寻找同时测定这些成分的新的分析方法有重要的意义。此外,大多数大黄属的植物生长在中国,特别是中国的西部,根据它们的     

水病毒检测方法的研究及黄浦江源水病毒检测

以Ａｌｃｌ３－滤膜洗脱法、Ａｌ２（ＳＯ４）３－滤膜洗脱法及Ａｌｃｌ３沉淀法浓缩实验性污染水样中的病毒，并以单层细胞病变法检测病毒，３法的病毒平均回收率分别为３６．４３％、５０．５３％和２１．８２％，并以第二法和第三法检测黄浦江水中的病毒，４０价水样有８份检测出ＣｏｘＢ５病毒、ＥＣＨＯ４和ＥＣＨＯ１２病毒共９株，文中叙述了所用方法的优点。     

活力甦口服液

欢迎您:请使用抗衰老新药——延年益寿,永保青春,是人类美好的幻想:增强活力,推迟衰老,是目前现实的可能活力甦是根据宋代(和剂局方)何首乌丸,明代(证治准绳)枸杞丸等古代名方,经著名老中医长期临床实验,加减化裁,根据中医理论对机体衰退的认识,应用现代科学技术手段,科学组方,研制而成。是目前国内较好的一种抗衰老中药制剂。[主要成份]何首乌、黄芪、黄精、枸杞子、丹参等。[基础研究]1.生物化学及兔疲功能测定:根据衰老的自由基和免疫学理论,通过对200余例中老年观察对象血中抗氧化酶类活性(超氧     

持续性异位妊娠腹腔镜手术的疗效评价

近年来，异位妊娠的发生率逐年升高，其中输卵管妊娠占95％～98％。随着检测仪器分辨率的提高，尤其是经阴道超声、彩色多普勒系统的应用，以及腹腔镜技术的发展，结合血绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、孕酮的测定，使输卵管妊娠的早期检出率明显提高。部分患输卵管妊娠早期自然流产，或早期应用药物使胚胎死亡，但β-HCG持续一定高度，不降至正常，即发展成为持续异位妊娠（PEP）患。2002年10月～2004年12月，我院对52例PEP患分别采用腹腔镜和药物保守治疗，现将2种方法的治疗效果进行对比分析。     

肝脏与双肾血管平滑肌脂肪瘤并存1例报告

1一般资料 女,32岁.腰痛不适1年,无血尿,无腹部包块,面部及腰背部见多发皮脂腺瘤,否认癫痫发作史及智力迟缓.检查方法:使用SHIMADZU SCT-4500T全身CT机,层厚10mm,层距10mm,行上中腹部扫描.     

一个男人的出其不意

我与老公分别是京城某家公司里的高级管理人员，人前一副不知疲惫的打拼姿态，而付出的最直接的代价就是占据了我们大部分的精力和体力。每次匆匆的结束“性福”生活，我都不免怀念还是小职员时那些浪漫旖旎的日子。     

云南少数民族美服美饰一瞥

寻求遥远,/憧憬梦幻。//在智慧的结晶中沐浴,/于色彩的斑斓中狂欢。/我们得山水精气,/我们求天地共识——/永远纯净,/永远美丽。