新生儿8号染色体长臂部分重复伴畸形1例

本文报道了1例胎儿8号染色体长臂部分重复的产前诊断病例,孕妇于23 w+3 d行羊膜腔穿刺术,进行胎儿羊水细胞的CNV-seq和染色体核型分析,胎儿CNV-seq结果提示8q23.3q23.3区域存在198.70 kb的微重复,染色体核型结果未见异常,胎儿出生后查体见双膝关节反屈畸形,后经抢救无效死亡。我们通过回顾相关文献探讨其表型相关性,为临床遗传咨询提供参考。     

6例急性溴中毒救治体会

分析6例急性溴中毒患者临床资料,对静脉注射糖皮质激素、碳酸氢钠联合吸入性皮质激素、支气管扩张剂雾化吸入、合理氧疗、呼吸机支持、眼及皮肤灼伤护理、脱水、低温脑保护、抗生素等治疗方法进行总结,提示综合救治对急性溴中毒疗效显著。     

KIT/PDGFRA基因"纯合性"突变胃肠间质瘤的临床病理特征及预后分析：一项多中心回顾性队列研究

目的:探讨具有 KIT/PDGFRA基因"纯合性"突变胃肠间质瘤（GIST）患者的临床病理特征、靶向药物治疗效果及预后。 方法:采用回顾性队列研究和倾向性评分匹配方法。"纯合性"突变定义为应用一代测序法检测GIST的 KIT/PDGFRA基因的状态时,表现为测序图中只有突变型基因序列,...     

多巴胺β-羟化酶及多位酶催化动力学的研究现状

职业性危害因素可对人的神经系统产生影响,诱发多种神经性疾病及心脑血管疾病。多巴胺β-羟化酶是人体内多巴胺系统的重要酶之一,调节体内多巴胺代谢活动。随着近年来对多巴胺β-羟化酶的结构研究不断深入,有关酶催化动力学的研究也备受关注。该文从多巴胺β-羟化酶结构为基点,探讨多位酶催化动力学在职业卫生领域的潜在应用,以期为未来职业卫生领域的疾病防治研究工作提供依据。     

护理案例资源库的应用现状及思考

针对不同教育层次护理人才对护理案例的不同需求,并结合当前各层次护理人才培养目标,就护理案例资源库在教学培养及护理技能考核方面进行阐述,提出相关建议,以期为新世纪护理人才的培养提供借鉴,从而全面提高护理质量,推动护教协同发展。     

血管平滑肌细胞表型转换对动脉粥样硬化的作用研究进展

在动脉粥样硬化的进程中,血管中膜平滑肌细胞发生表型转换、迁移、增殖,进入血管内膜,参与动脉粥样硬化斑块纤维帽及新生血管的生成。本文就当前关于血管平滑肌细胞表型转换对动脉粥样硬化作用的研究进展作一综述。     

超声与CT诊断肝硬化再生结节和小肝癌的对照分析

目的:探讨超声与CT对肝硬化再生结节和小肝癌的诊断及鉴别诊断价值。方法:60例经手术病理证实的肝炎后肝硬化门静脉高压症患者,行超声与CT平扫及增强扫描。结果:超声、CT平扫及CT增强扫描对肝硬化再生结节的检出率差异无统计学意义(P<0.05);超声与CT平扫对肝硬化并发小肝癌的检出率差异无统计学意义(P<0.05),超声和CT增强扫描对肝硬化并发小肝癌的检出率差异有统计学意义(P<0.05)。结论:对肝硬化再生结节与小肝癌的诊断及鉴别诊断,CT双期增强扫描较超声及CT平扫更有优越性。     

护理资源案例库在教学与考核中的应用

护理资源案例库是护理教学与考核的重要工具,也是实现护理资源共享的主要途径。该文对护理教学和考核中案例库的建设与应用现状进行阐述,指出现阶段护理资源案例库在应用过程中存在的一些问题,对进一步完善护理资源案例库的建设提出对策,以期为促进护理教学质量的提升,加速护理事业的信息化建设提供参考。     

术前麻醉健康教育中存在问题及对策的质性研究

目的深入了解术前麻醉健康教育存在的问题及对策,以期为改进麻醉前教育提供参考。方法采用现象学研究方法,目的性抽样某三级甲等医院10名麻醉医护专家,进行半结构式访谈,对访谈资料录音、转录后,采用Colaizzi七步分析法,辅以QSR Nvivo 8.0软件进行内容分析。结果通过分析得出,专家认为麻醉前教育存在的问题包括以下四个主题,即教育时长受限、医患沟通障碍、教育滞后、教育内容难以把握;并提出了四个建议:选择教育内容时考虑患者知情权和个体需求;使用适合的教育形式、通俗易懂的语言;把握教育的时间点和层次性;尝试医护合作的麻醉前教育模式。结论临床工作者要关注标准化麻醉前教育内容的构建和完善,重视教育形式的多样性,形成麻醉前教育素材库,鼓励开展麻醉前访视门诊模式下的健康教育。