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1.
2.
遗传性因子Ⅶ缺乏症一家系基因分析 总被引:2,自引:1,他引:1
目的 鉴定遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏症一家系的FⅦ基因突变。方法 应用聚合酶链反应(PCR)分段从基因组DNA扩增出先证者及正常人的FⅦ基因各显子DNA片段,经PCR产物直接测序法,分析各片段序列;采用PCR结合限制性内切酶HgiC Ⅰ酶切分析先证者及其家系成员的FⅦ基因组DNA片段。结果 先证者的FⅦ基因第329密码子存在TGT→GGT错义突变;限制性内切酶酶切的结果确证先证者为C329G纯合型突变,家系中有3个成员为C329G杂合型突变。结论 在国内外首次发现存在于遗传性FⅦ缺乏性患者的FⅦ基因第329密码子TGT→GGT突变,导致所编码的半胱氨酸被甘氨酸替代;PCR结合限制性内切酶HgiC Ⅰ酶切分析可用于该突变的快速诊断。 相似文献
3.
4.
5.
目的:研究血浆D二聚体及纤维蛋白原在多发伤时的变化及临床意义。方法:以创伤严重程度等级(ISS)评分16分为界,将49例多发伤患者分为轻伤组(ISS≤16分)和重伤组(ISS〉16分),并以30例正常人为对照组,采用免疫胶体金法及仪器法检测了正常人和多发伤患者受伤第1、2及3天的血浆D-二聚体和纤维蛋白原浓度。结果:多发伤后血浆D-二聚体明显增高,且重伤组高于轻伤组(均P〈0.01),第2、3天明显低于第1天(P〈0.01),但仍高于对照组(P〈0.01)。纤维蛋白原重伤组第1天与对照组比较无统计学差异(P〉0.05),轻伤组明显高于对照组和重伤组(P〈0.01)。伤后第2、3天均嘎显高于第1天(P〈0.01),并且高于对照组(P〈0.01)。伤后第1、2、3天纤维蛋白原的含量与D-二聚体呈负相关(r=-0.591,r=0.548,r=-0.470,P〈0.01)。结论:多发伤患者存在高凝状态和继发性纤溶亢进,血浆D-二聚体的浓度与病情、病程密切相关。重型多发伤初期纤维蛋白原不增高与纤溶增强有关。 相似文献
6.
目的 了解血小板经血细胞分离机单采后膜糖蛋白的变化。方法 利用流式细胞仪及CD41a、CD41b、CD42a、CD61、CD62 p、PAC 1单克隆抗体对 2 1份机采血小板前后的膜糖蛋白表达率和平均荧光强度 (meanfluores cenceintension ,MFI)进行检测。结果 血小板经血细胞分离机单采后 ,CD41a、CD41b、CD42a的阳性表达率和MFI、CD61的阳性表达率和CD62 p、PAC 1的MFI与采集前比较无明显变化 (均为P >0 .0 5 ) ;CD6 2 p、PAC 1的阳性表达率增高 (均为P <0 .0 5 ) ,CD61的MFI降低 (P <0 .0 1)。结论 血小板经血细胞分离机单采后仍保存了膜糖蛋白的完整性 ,虽有一定比率的血小板活化 ,但MFI无明显改变 相似文献
7.
恶性肿瘤及切缘组织CD71表达率检测的临床意义 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 探讨恶性肿瘤和切缘组织CD71 表达率的临床意义。方法 采用FCM对179例癌组织、切缘组织和15例正常组织CD71 表达率和DNA分析。 结果 肿瘤组织、切缘组织和正常组织CD71 表达率分别为(53.04±23.82) %、(34.03±23.64) %和(11.16±7.27) % ,各组间比较p<0.001。在各肿瘤组中CD71表达率以乳房癌组为最高 ,与胃癌、大肠癌、食道癌组比较均存在显著差异(p分别为<0.01、<0.05、<0.05)。各切缘组织组CD71 表达率以肝癌组最高 ,但与其它组比较 ,这一差异无统计学意义(p>0.05)。DNA分析有无异倍体之间CD71 表达率和S期细胞的比例 ,异倍体组均高于整倍体组(p<0.05和<0.001)。各类肿瘤 ,无论有无转移其CD71表达率均无明显差异(p>0.05)。结论 利用FCM检测CD71表达率可以定量、快速了解肿瘤的增殖情况 ,对肿瘤的诊断、预后判断和指导治疗具有重要意义 相似文献
8.
目的研究慢性乙型肝炎患者细胞毒T细胞内穿孔素(perforin)、干扰素(IFN-γ)和白介素10(IL-10)表达与病毒的消除间的关系。方法对50例慢性乙型肝炎患者外周血,用流式细胞术测定CD8+细胞内perforin、IFN-γ和IL-10表达,并同30例正常对照组进行比较;利用荧光定量PCR检测慢性乙型肝炎患者HBV DNA的载量,分析其与CD8+细胞内perforin、IFN-γ和IL-10表达的关系。结果慢性乙型肝炎组CD8+T细胞perforin、IFN-γ和IL-10的表达分别为(5.30±2.62)%、(4.05±2.25)%和(0.77±0.50)%,明显低于正常对照组,差异有统计学意义;慢性乙型肝炎患者CD8+T细胞内perforin和IFN-γ表达率与乙肝病毒DNA载量成负相关(r分别为-0.539、-0.340,P0.01、P0.05)。结论慢性乙型肝炎患者细胞毒T细胞存在功能上的缺陷,细胞内perforin、IFN-γ和IL-10表达减少可能与病程迁延不愈有关。 相似文献
9.
血小板在血栓性疾病形成过程中起着重要作用。脑梗塞时血小板常有功能及形态的改变。本文通过对40例急性脑梗塞患者血小板膜糖蛋白CD62p、血小板参数及血小板聚集功能的检测,以探讨它们在急性脑梗塞时的变化和相互关系。 1 材料和方法 1.1 检测对象 急性脑梗塞组40例,其中男27例,女13例,年龄52~80岁,平均67.6岁。以上病例均为首次住院病人,经CT和/或MRI检查确诊。健康对照组35例,男24例,女11例,年龄48~79岁,平均65.7岁,均为健康体检合格者,二周内无服药史。 1.2 标本采集 全部患者确诊后24h内抽静脉血,其中1ml加20μ… 相似文献
10.
目的 研究慢性乙型肝炎患者细胞毒T细胞内穿孔素(Perforin)、干扰素(IFN-γ)和白细胞介素10(IL-10)表达与病毒消除的关系.方法 对50例慢性乙型肝炎患者外周血进行短期培养后,利用流式细胞术测定CD8~+细胞内Perforin、IFN-γ和IL-10表达,并与30例正常对照进行比较;利用荧光定量PCR检测慢性乙型肝炎患者HBV DNA的载量,分析其与CD8~+细胞内Perforin、IFN-γ和IL-10表达的关系.结果 慢性乙型肝炎组CD8~+T细胞Perforin、IFN-γ和IL-10的表达分别为(5.30 ±2.62)%、(4.05±2.25)%和(0.77 ±0.50)%,明显低于正常对照组(t分别为4.50、4.56、4.20,P均<0.01);26例HBeAg阳性的慢性乙型肝炎患者CD8~+T细胞Pefforin和IFN-γ的表达分别为(4.54 ±1.93)%和(3.32 ±1.59)%,明显低于24例HBeAg阴性的慢性乙型肝炎患者(t分别为2.22、2.54,P均<0.05);慢性乙型肝炎患者CD8~+T细胞内Perforin和IFN-γ表达率与乙肝病毒DNA载量成负相关(r分别为-0.539、-0.340,P<0.01、P<0.05).结论 慢性乙型肝炎患者细胞毒T细胞内Perforin、IFN-γ和IL-10表达减少,可能与慢性乙型肝炎患者病毒长期存在,病程迁延不愈有关. 相似文献