罗式易位携带者胚胎植入前遗传学诊断的研究

【目的】应用荧光原位杂交(FISH)技术对罗式易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断。【方法】分别用化学打洞法及机械打洞法对3例罗式易位t（13q14q）患者的体外受精的胚胎活检,用VysisLSI13q14,TelVysion14q探针对卵裂球进行FISH分析,选取正常或平衡的胚胎移植入子宫腔。【结果】3个周期共获卵23个,受精率79%。活检14个胚胎,其中化学打洞法活检9个胚胎,活检后胚胎继续分裂率67%;机械打洞法活检5个胚胎,活检后胚胎继续分裂率为40%。2个周期分别有1个胚胎显示正常或平衡,进行移植,其中1例获得妊娠,妊娠20周时经羊水细胞核型分析证实为正常。【结论】对罗式易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断,可以解决患者的生育障碍。     

卵母细胞成熟率对ICSI周期优质胚胎移植后妊娠结局的影响

目的 研究卵母细胞成熟率对卵胞浆内单精子注射(ICSI)有优质胚胎移植周期胚胎发育和妊娠结局的影响.方法 回顾性分析2015年1月至2019年12月在中山大学附属第六医院生殖医学中心接受ICSI助孕的患者资料,拮抗剂方案或激动剂方案促排卵按照卵母细胞成熟率(OMR)分为A组(30％＜OMR≤60％)和B组(OMR＞60...     

中国首次青春期前男孩睾丸组织冷冻保存3例报道并文献复习

目的探讨重度β地中海贫血(β-thalassemia, β-TM)青春期前男孩在性腺毒性治疗前进行生育力保存的方法。方法报道3例重度β-TM男孩行造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation, HSCT)前, 采用慢速程序化冷冻方法行睾丸组织冷冻保存, 并结合文献对青春期前男孩进行生育力保存的必要性和地中海贫血男孩生育力监测、睾丸冷冻方法学及其相关流程进行阐述。结果采用慢速程序化冷冻方法分别成功为3例男孩冷冻31块、31块、20块睾丸组织, 冷冻过程顺利。结论对拟行HSCT的重度β-TM男孩, 青春期前睾丸组织冷冻可以保存其生育力, 为其成年后孕育后代留下希望。     

不含钙镁离子操作液在胚胎种植前诊断中的应用

自 1990年第 1例经种植前遗传学诊断的婴儿成功分娩[1 ] 以来 ,种植前遗传学诊断在遗传性疾病和染色体疾病诊断中得到越来越广泛的应用。然而种植前胚胎所能提供的遗传物质很少 ,如何在尽量不影响胚胎发育潜能的前提下 ,有效地获得足够的遗传物质用于诊断 ,是影响种植前遗传学诊断成功率的重要问题。人类胚胎活检多在 6～ 10细胞期进行 ,此时部分卵裂球之间已有细胞间连接而给活检操作带来一定困难 ,本研究将不含钙镁离子的操作液应用于胚胎活检 ,观察其对活检结果及活检后胚胎继续发育的影响。一、材料与方法1.研究对象 :1999年 1月至 2 0 …     

人类胚胎体外培养细菌污染12例分析

目的分析胚胎体外培养细菌污染的发生原因及预防措施。方法对中山大学附属第一医院生殖中心10年来胚胎体外培养中发生的12例细菌污染资料进行回顾分析。结果胚胎体外培养污染中,所有培养液滴有污染5例,部分液滴有污染3例,接触配子及胚胎的液滴污染有4例,培养液滴最常见的细菌为大肠埃希菌,污染的来源可能为患者生殖道、手术操作、培养环境及培养操作等。结论严格操作规程,改善培养环境,可能有效减少人类胚胎体外培养中的细菌污染。     

用荧光原位杂交方法检测染色体结构异常患者的精子染色体

目的 通过检测染色体结构异常患者的精子染色体结构，分析其减数分裂中染色体分离规律。方法 用荧炮原位杂交方法，其中例1核型为45，XY，ter rea(15;18)(p13:p11)，用CEP15，CEP18探针，例2核型为45，XY，（13；14），用VysisLSI13q14,Tel Vysion14q探针，分别对他们的精子进行荧光原位杂交检测，结果 例1的2214条精子中，15/18占58.4%,15,15/18占5.28%,-/18占6.86%,15/18,18占7.77%,15/--占7.68%。例2的1524条精子中，13q/14q占49.67%,13我3我3我4ak 14我3q/14q,14q)分别占8.86%、8.27%,13q/--占7.68%,--/14q占5.18%。结论 通过荧光原位杂交方法检测染色体结构异常患者的精子，可以分析其减数分裂中染色体分离规律。     

GnRH拮抗剂在控制超排卵中的应用研究进展

近年来 ,在体外受精与胚胎移植 ( IVF-ET)过程控制超排卵 ( controlled ovarian hyper-stimulation,COH)方案中 ,使用促性腺激素释放激素激动剂 ( gonadotropin releasing hor-mone agonist,Gn RH-a)降调节已被常规采用。使用 Gn RH-a的 COH方案能避免过早内源性黄体生成素 ( L H)峰 ,防止卵泡过早黄素化 ,提高卵子的质量 ,增加妊娠率 ,但也增加了促性腺激素 ( Gn)的用量 ,延长治疗周期 ,未能有效地抑制卵巢过度刺激综合征 ( OHSS)的发生。而一种 Gn RH类似物 -Gn RH拮抗剂 ( Gn RH an-tagonist) ,可以解决以上问题 [1- 4] ,…     

人类植入前胚胎形态与染色体异常关系初探

[目的]探讨人类植入前胚胎发育及形态与染色体异常之间的关系.[方法]对6例染色体异常患者的67个胚胎进行植入前遗传学诊断,对其进行形态评定,并用荧光原位杂交方法对胚胎进行染色体分析,分为染色体正常胚胎组及异常组.[结果]分析的67个胚胎中,染色体正常16个,异常51个.染色体正常及异常的胚胎在取卵后72 h发育至6细胞以上的比率分别为68.75%,62.75%;正常与异常的胚胎中碎片均＜20%的胚胎分别占100%、94.12%;胚胎活检后继续发育率分别为73.33%,79.54%;差异均不具显著性.[结论]用荧光原位杂交方法可对植入前胚胎进行染色体分析并研究早期胚胎形态与染色体异常之间的关系.     

170例羊水过多病因分析

对１７０例羊水过多进行病因分析，特发性占６４．７２％，其它病因包括胎儿畸形、多胎妊娠、糖尿病、胎儿宫内感染及免疫因素。并分析了病因与羊水过多发生的孕周及羊水过多程度间的关系。