汉族人群ARCA1基因R219K单核苷酸多态性分析

目的 探讨ABCA1基因R219K多态性在汉族人群中的分布,分析其与血脂及冠心病的关系. 方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)的分析方法,检测中国汉族人群中无血缘关系的132名冠心病患者和157名对照者ABCA1基因R219K位点的多态性,并通过直接测序验证.全自动生化分析仪检测血清总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白-胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白Al(apoAI)、载脂蛋白B(apoB)及血糖的水平.分析不同基因型频率的分布特点以及与血脂、CHD的相关性. 结果 ABCA1基斟R219K多态性基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡;湖南地区汉族人群中ABCA1基因R219K多态性位点存在RR、RK、KK三种基因型,发生频率分别为RR(35.3%)、RK(43.6%)、KK(21.1%);冠心病组KK基因型频率(17.4%)低于对照组(24.2%),KK基因型的HDL-C水平明显高于RR型(P<0.05);R219K各基因型中KK基因型的冠脉病变程度低于RR、RK基因型(P<0.05). 结论汉族人群中存在ABCA1基因R219K多态性;ABCA1基因R219K变异KK型产生有益的临床血脂谱,可能是冠心病患者的低危遗传标记;R219K各基因型中KK基因型的冠脉病变程度低于RR、RK基因型.     

152例基底节内囊区出血患者的临床分型及特征

基底节内囊区是最常见的高血压脑出血部位,约占所有高血压脑出血的60%[1].为此,笔者对152例基底节内囊区出血患者进行了临床分型及特征观察.     

河北省赞皇县胃癌高发区和相对低发区居民饮水水质和饮水习惯的对比分析

为进一步探讨赞皇县胃癌高发区饮水与胃癌发生的关系,分别以水源类型和饮水习惯的问卷调查、饮用水源水质分析方法对赞皇县癌高发区和相对低发区（胃癌年均死亡率分别为１０５～１２６／１０万和３６．３／１０万）进行对比研究。结果发现,赞皇县胃癌高发区居民饮用河水及饮生水习惯者均明显高于相对低发区。饮水水源水质分析结果表明,两地饮水微生物检出率均明显超标。高发区饮水在硬度、镁、氟、钠、ＮＯ－３、硝酸盐和亚硝酸盐的含量上均明显低于相对低发区。两地饮水水源中农药残留均未超标。     

并指（趾）畸形的分类及遗传学研究进展

并指（趾）畸形（syndactyly,SD）是最常见的遗传性肢体畸形,表现为某些手指或脚趾的融合。这类畸形可单独出现,也可以作为300多种综合征的一个体征出现。SD在家庭间及家庭内部具有显著的临床异质性。即使在同一个体中,表型也可表现为单侧或双侧,对称或不对称。目前,已经报道的非综合征型的SD至少9种,主要遗传模式为常染色体显性遗传,其次是常染色体隐性遗传及X-连锁隐性遗传。其中Ⅱ-a,Ⅲ,Ⅳ,Ⅴ,Ⅶ,Ⅷ型的SD致病基因及其突变位点已经找到,其他SD的遗传学机制仍然未知。在Sajid Malik分类的基础上,系统总结近几年SD的遗传研究成果,以期为该病机制的深入研究和临床诊断提供帮助。     

重复肾盂输尿管畸形致病因素研究进展

重复肾盂输尿管畸形属于先天性肾脏和尿道畸形(CAKUT)范畴内的一种疾病,发病率约0.07%。其表现形式不一,可与其他器官畸形同时发生,可能合并尿道下裂、隐睾、输精管缺如、睾丸和阴茎发育不全等男性生殖系统症状。可终生无明显自觉症状,亦可因继发性积水、结石等逐渐对患侧肾功能造成不可逆损害。该病的家族发病现象在CAKUT中居前列,因其在遗传学上具有不完全外显性,为遗传学研究带来一定困难,其发病机制尚不完全明确,但不少研究证明该病的发病与基因突变、拷贝数变异及环境等多因素有关。在患者中检测到的部分致病因素已在动物模型中得到验证,同时也有致病基因仅在患者或动物模型中发现。综述近年来重复肾盂输尿管畸形致病因素的研究进展。     

柚皮素对去卵巢所致大鼠骨质疏松症的影响

目的：观察柚皮素对去卵巢所致大鼠骨质疏松症的治疗作用。方法50只雌性SD大鼠随机分为假手术组、模型组、柚皮素低、中、高剂量组,每组10只。假手术组施行假手术,其余4组均行卵巢摘除术,术后4周开始灌胃给予35、70、140 mg/kg柚皮素。12周后分别检测5组大鼠血清雌二醇(E2)、孕激素(P)、抗酒石酸酸性磷酸酶( TRACP)、碱性磷酸酶( ALP)、骨钙素( BGP),尿液钙( Ca)、磷( P)及脱氧吡啶啉( DPD)、骨密度( GMD)、股骨三点弯曲应力、L5腰椎抗压缩载荷及骨小梁形态变化。结果与假手术组比较,模型组大鼠体重明显增加,子宫脏器系数明显降低,差异有统计学意义( P <0.05);柚皮素低、中、高剂量组大鼠体重较模型组明显降低,子宫脏器系数较模型组明显增加,差异有统计学意义( P <0.05),并呈剂量依赖性。与假手术组比较,模型组大鼠血清E2、P明显降低,差异有统计学意义( P <0.05);柚皮素低、中、高剂量组大鼠血清E2、P较模型组明显增加,差异有统计学意义( P <0.05),呈剂量依赖性。与假手术组比较,模型组大鼠血清TRACP及尿液Ca、P、DPD明显增加,差异有统计学意义(P<0.05);柚皮素低、中、高剂量组血清 TRACP及尿液 Ca、P、DPD较模型组明显降低,差异有统计学意义( P <0.05),且呈剂量依赖性。与假手术组比较,模型组大鼠血清ALP明显增加,BGP明显降低,差异有统计学意义( P <0.05);柚皮素低、中、高剂量组大鼠血清ALP较模型组明显降低,BGP较模型组明显增加,差异有统计学意义( P <0.05),呈剂量依赖性。与假手术组比较,模型组大鼠BMD明显降低,差异有统计学意义( P <0.05);柚皮素低、中、高剂量组大鼠BMD较模型组明显增加,差异有统计学意义( P <0.05),呈剂量依赖性。与假手术组比较,模型组大鼠股骨三点弯曲应力、L5腰椎抗压缩载荷明显降低,差异有统计学意义( P <0.05);柚皮素低、中、高剂量组大鼠股骨三点弯曲应力、L5腰椎抗压缩载荷较模型组明显增加,差异有统计学意义( P <0.05),呈剂量依赖性。与假手术组比较,模型组大鼠骨小梁面积百分数、骨小梁数、骨小梁厚度明显降低,骨小梁分离度明显增加,差异有统计学意义( P <0.05);柚皮素低、中、高剂量组大鼠骨小梁面积百分数、骨小梁数、骨小梁厚度较模型组明显增加,骨小梁分离度较模型组明显降低,差异有统计学意义( P <0.05),呈剂量依赖性。结论柚皮素对去卵巢所致大鼠骨质疏松症具有良好的治疗作用。     

柚皮素对氧化应激所致成骨细胞凋亡的影响及机制研究

目的：观察柚皮素对氧化应激导致的成骨细胞凋亡的影响,并探讨其机制。方法体外分离培养成骨细胞,细胞分空白对照组、单纯 H2 O2作用组、H2 O2＋0 J．1μmol／L 柚皮素组、H2 O2＋1μmol／L柚皮素组、H2 O2＋10μmol／L柚皮素组。 MTT法检测成骨细胞活力;流式细胞术检测成骨细胞凋亡率;荧光显微镜观察活性氧（ ROS）含量;比色法检测丙二醛（ MDA）含量;Real time-PCR和Western-blot检测凋亡相关蛋白Bcl-2、Bax、Caspase-3表达情况。结果与空白对照组比较,单纯H2 O2处理组细胞活性明显降低,凋亡率及ROS、MDA含量明显增加;同时Bcl-2 mR-NA和蛋白表达明显下调,Bax、Caspase-3 mRNA和蛋白表达明显上调（ P ＜0．05）。与单纯H2 O2处理组比较,柚皮素预处理24 h能够明显增强细胞活性,降低细胞凋亡率及ROS、MDA含量,上调Bcl-2 mRNA和蛋白表达,下调Bax、Caspase-3 mRNA和蛋白表达,呈剂量依赖性（ P ＜0．05）。结论柚皮素在氧化应激条件下能够促进成骨细胞增殖,抑制成骨细胞凋亡,其机制与上调Bcl-2表达,下调Bax、Caspase-3表达有关。     

输尿管镜下钬激光联合吸附系统治疗输尿管结石36例

目的探讨输尿管镜下钬激光碎石方法。方法在输尿管镜下钬激光联合超声气碎石吸附系统来治疗36例输尿管结石,分析手术时间、各种并发症发生情况。结果手术时间（25±13．1）min;34例碎石成功,约占94．4％。术后平均住院时间（5．0±3．2）d;随访3个月时,结石排净率为97．9％。随访1～6个月未见明显并发症。结论输尿管镜下钬激光联合超声碎石吸附系统治疗输尿管结石是一种微创、高效、安全的方法,值得推广。     

4例拇外翻手术失败的原因分析

目的分析拇外翻手术常见失败原因,初步探讨预防手术失败的对策。方法回顾42例47足拇外翻,进行术后随访,观察疗效。结果术后1～3年的随访发现,4例疗效不满意,其中1例病人出现拇趾仰趾畸形及第3跖趾关节脱位,1例病人出现拇内翻畸形,2例术后复发。结论拇外翻手术应当综合考虑骨性因素及软组织因素,根据症状,年龄、影像学表现,采取个体化手术方案。     

耐亚胺培南/西司他丁鲍曼不动杆菌的分离及耐药性

目的了解耐亚胺培南/西司他丁（IPM）鲍曼不动杆菌(Ab)在某院的分离及其耐药性。方法收集该院2006年1月-2010年12月临床各类标本,除血培养采用美国BD公司BACTEC9120进行检测,其余标本按常规方法培养分离细菌;在Phoenix 100全自动分析系统和配套试剂中,对菌株进行鉴定及药敏试验。采用2 巯基丙酸抑制试验测定金属酶。结果检出154株耐IPM的Ab,主要分离自痰及咽拭子标本,占74.03%;科室分布：主要分布于重症监护室（98株,63.64%）、神经科（25株,16.23%）、烧伤科（13株,8.44%）、呼吸内科（8株,5.19%）、老年内科（4株,2.60%）、普通外科和血液科（各3株,1.95%）。耐IPM的Ab对头孢哌酮/舒巴坦耐药率最低,为42.21%;对其他抗菌药物的耐药率均＞65%。耐IPM的Ab产金属酶率为14.94%（23/154）。结论耐IPM的Ab主要来源于呼吸道感染标本,对抗菌药物敏感率较低。加强监控和优化抗菌药物的使用,对控制耐IPM的Ab在医院内流行有重要意义。