CYP19A1基因突变致芳香化酶缺乏症1例（英文）

芳香化酶缺乏症(aromatase deficiency,AD)是一种罕见的芳香化酶基因(CYP19A1)失活突变引起的常染色体隐性遗传病,导致先天性雌激素缺乏综合征。AD患者的母亲在妊娠期以及女性胎儿出生时均可出现男性化表现,而男性患者通常在成年后因身高持续增长和代谢异常才得以诊断。2019年中南大学湘雅二医院收治了1例AD患者,该患者为37岁成年男性,成年后仍持续生长,其雌二醇低于可测线、促卵泡激素(follicle-stimulating hormone,FSH)升高、骨龄落后、骨骺未闭合、骨量减少,CYP19A1基因检测示c.1093C>T,p.R365W纯合子突变。该病临床较罕见,临床医生需提高对该病的认识,早期诊断和治疗,以改善患者的长期预后。     

中国女性与日本女性股骨颈几何参数的比较

目的：股骨颈脆性骨折是后果最严重、医疗花费最高和病死率最高的骨质疏松性骨折类型。股骨颈几何参数(femoral neck geometric parameters,FNGPs)是反映股骨颈几何学特征的重要参数,与股骨颈强度和脆性骨折风险密切相关。股骨颈脆性骨折的发病率存在明显的种族差异,但FNGPs是否有种族差异尚未明确。本研究旨在比较中国女性与日本女性FNGPs的差异。方法：本研究为横断面研究,从湖南省长沙市及周边地区招募女性健康志愿者3 859名,年龄为10.0～86.0(45.7±17.1)岁。测量并记录研究对象的体重、身高,并计算其体重指数(body mass index,BMI),采用双能X线骨密度测量仪测量研究对象的股骨颈投射骨面积(bone area, BA)和股骨颈骨密度(bone mineral density,BMD)。采用BA和/或BMD计算各种FNGPs,包括股骨颈轴长中点的外周直径(outer diameter,OD)、横截面积(cross-sectional area,CSA)、平均皮质厚度(cortical thickness,CT)、内皮质直径(endo...     

二代测序技术在脓毒症病原学诊断中的应用价值

目的 探讨二代测序技术(NGS)在脓毒症病原体检测中的运用价值。方法 采用回顾性分析研究,收集2018年1月至2022年1月某三级甲等教学医院收治的82例疑似脓毒症患者的临床资料,采集血标本进行血培养、NGS和聚合酶链反应(PCR)检测,比较3种方法的临床应用价值。结果 血培养、NGS和PCR所需检测时间分别为(5.61±1.22)、(1.32±0.26)和(1.52±0.31)d。82例患者中,诊断为脓毒症62例,非脓毒症患者20例;脓毒症组中有35例未治愈,明显高于非脓毒症组4例(P<0.05)。61例NGS阳性标本中,检测出病原体主要包括鲍曼不动杆菌10例、肺炎克雷伯杆菌14例、金黄色葡萄球菌4例、巨细胞病毒(CMV)22例、人类疱疹病毒(EBV)13例、单纯疱疹病毒1型(HSV-1)13例、耶氏肺孢子菌8例和烟曲霉5例。12例患者血培养阳性,共计检出13种病原体,包括肺炎克雷伯杆菌3例、铜绿假单胞菌杆菌2例,大肠杆菌2例、鲍曼不动杆菌、伯克霍尔德菌、金黄色葡萄球菌、屎肠球菌、溶血葡萄球菌和白色念珠菌各1例。NGS检测阳性率为74.39%,明显高于血培养的14.63%,差异...     

适于磁共振成像研究房水循环兔模型的建立

目的:建立适宜于房水循环MRI研究的动物模型。方法:新西兰白兔12只,随机分为2组,每组6只;实验组前房注入Gd-DTPA,对照组注入等量生理盐水后30s、30min、1h行MRI检查。结果:实验组不同时间点前房信号不同,对照组前房信号无变化。结论:该模型适于MRI对房水循环研究。     

脑动脉狭窄支架成形术的质量控制(上篇)

弓上和颅内动脉狭窄支架成形术的技术和临床应用正在迅速发展,但其预防缺血性脑梗死的有效性尚有待进一步的严格的随机双盲试验论证,因此,进行诸多方面的质量控制迫在眉睫。最近,美国3个学术团体(美国介入和治疗性神经放射协会-ASITN、美国神经放射协会-ASNR和介入放射协会-SIR)联合成立了实践标准委员会,制定了颈动脉成形术和支架术(CAS)质量提高指南,希望以此促进对CAS进行仔细的科学研究并合理地应用技术。北京天坛医院在脑动脉狭窄支架成形术的质量控制方面经历了3年探索,在此介绍我们的质量控制标准是希望起到抛砖引玉之效果。     

芜湖地区109例听障儿童及家属耳聋基因突变检测结果分析

目的应用基因芯片对先天性耳聋儿童及其家属行耳聋基因检测,了解芜湖地区耳聋儿童常见的致聋基因。方法选取来自芜湖市第二人民医院的37例非综合征型耳聋儿童及其家属(共109例),行耳聋高危因素问卷调查、耳鼻咽喉科专科检查、听力学评估及影像学检查,应用基因芯片对109例受检者行GJB2、GJB3、SLC26A4、mt DNA 4个常见基因9个热点突变点位的检测。结果 37例受检儿童,23例检测出基因突变,阳性率为62.16%,其中15例GJB2基因突变(40.54%)(235del C纯合突变6例、杂合突变4例;299del AT杂合突变1例;235del C和299del AT复合杂合突变3例;176del16和235del C复合杂合突变1例);7例SLC26A4基因突变(18.92%)(IVS7-2纯和合突变2例、杂合突变5例);1例mt DNA基因突变(2.70%)(1555A>G均质突变)。检出GJB2或/和SLC26A4突变的聋儿,其父母均检测出相应的基因突变。结论芜湖地区耳聋儿童常见的致聋基因是GJB2、SLC26A4、mt DNA,最常见的是GJB2基因235del C点位突变,GJB2及SLC26A4基因与遗传高度相关。     

战骨叶挥发油的GC-MS分析

战骨是一种常用的壮族药,其常用名为壮语的译音,植物名为黄毛豆腐柴,系马鞭草科豆腐柴属植物Premna fulvaCraib,其根、茎、叶都可入药,具有活血散瘀,强筋健骨,祛风止痛等功效[1]。广西民间常用于治疗腰腿痛、跌打损伤、风湿关节炎、类风湿关节炎及胸膜肥厚引起的胸胀痛和有压迫感、感冒身痛、淋巴结炎、肝区痛等[2]。战骨茎的提取液(商品名健骨注射液)具有抗炎消肿、镇痛作用,用于治疗肥大性脊椎炎(即腰椎骨质增生症),总有效率     

产复康颗粒中盐酸水苏碱的HPLC分析

目的：建立产复康颗粒盐酸水苏碱的HPLC方法。方法：以阳离子交换树脂提取产复康颗粒中盐酸水苏碱,采用RP—HPLC法测定其含量。结果：平均回收率为99．0％,RSD1．65％。结论：本法准确,为控制产复康颗质量提供了一定依据。     

基因芯片检测日本血吸虫及其现场应用

目的:建立敏感、特异的检测日本血吸虫的基因芯片并对其应用价值进行评价。方法:根据日本血吸虫高度保守的编码免疫原性毛蚴抗原5D基因,筛选、设计聚合酶链反应(PCR)的引物和基因探针,制成日本血吸虫基因芯片。采用基因芯片对江西、湖南和安徽三省现场采集的钉螺进行检测。检测时抽提待测钉螺的DNA,进行PCR扩增及不对称PCR荧光标记,然后与检测芯片杂交,最后进行扫描及分析。结果:建立的基因芯片能特异、敏感地检测出感染性钉螺,江西、湖南感染性钉螺的检出率为100％,安徽省品系的感染性钉螺检出率略低。结论:成功地建立了检测日本血吸虫的基因芯片,具有较高的实际应用价值。