阴沟肠杆菌败血症12例分析

作者报告经血培养证实的阴沟肠杆菌败血症12例,并对其治疗及预后因素进行了简要讨论,认为阴沟肠杆菌败血症应早期、联合应用抗菌素,细菌药敏试验有一定的参考价值。     

稳恒磁场对小鼠肾脏组织GSH-Px活性及MDA含量的影响

目的　研究稳恒磁场对小鼠肾组织中丙二醛 (MDA)含量及谷胱甘肽过氧化物酶 (GSH Px)活性的影响。方法　采用磁感应强度 (B)为 2 4 6± 4 2mT ,42 0± 2 1mT ,63 5± 3 0mT ,85 1± 2 9mT的稳恒磁场分别作用于小鼠 ,每天平均 4h ,1 5d后处死小鼠检测肾脏组织中MDA的含量及GSH Px活性。结果　B为 2 4 6± 4 2mT ,42 0± 2 1mT ,63 5± 3 0mT ,85 1± 2 9mT磁场暴露的小鼠 ,其肾组织中MDA含量较对照组明显减少 (P <0 0 1 ) ,B为 42 0± 2 1mT ,63 5± 3 0mT的磁场暴露的小鼠 ,其肾组织中GSH Px活性明显增加 (P <0 0 1 ) ,但B为 2 4 6±4 2mT ,85 1± 2 9mT时的GSH Px活性没有明显的变化。结论　提示一定磁感应强度的稳恒磁场对小鼠的肾组织的脂质过氧化代谢产生影响 ,降低了氧化物的生成 ,对延缓衰老有积极作用     

NVP在抗逆转录酶治疗中的适应性研究

目的为了确保在抗逆转录酶治疗效果前提下有效降低抗逆转录酶治疗成本,减轻药物副作用,探讨NVP在抗逆转录酶治疗时如何选择导入期的最佳时机与周期。方法对224例抗逆转录酶治疗中包含NVP方案的病人进行回顾性调查分析,并评价药物的不良反应。结果治疗前CD＋4T细胞〉200个／ul在使用NVP方案导入期为两周时会出现中（重度）肝损66．07％（74／112）,其中女性患者治疗前CD＋4T细胞〉350个／ul尤为严重61．90％（26／42）;当NVP导入期延长到三周,中（重度）肝损下降15．18％（66．07／50．89）．延长到四周下降41．96％（66．07／24．11）;结论CD＋4T细胞≤200个／d的肝功能正常患者导入期在十五天为最佳,200个／ul〈CD＋4T细胞≤350个／ul肝功能正常患者导）、期治疗时间应延长到三十天左右为最佳,CD＋4T细胞〉350个／ul不适合使用NVP。     

假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型与GNAS1基因突变的研究——附一家系报告

目的对2例假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ⅰa型患者及其家系成员进行临床及遗传学研究. 方法回顾性分析我科收治2例PHP Ⅰa型患者的临床资料. 结果 2例患者均有Albright遗传性骨营养不良症(AHO)的特征性表现,其父母无异常临床表现.予补钙及维生素D治疗2.5年后,患者临床症状好转,但AHO畸形无明显变化.对患者及其父母的GNAS1基因进行测序,将所有基因序列与文献报道和GenBank数据库序列进行比对验证,同时测序30位与此家系无关的个体,发现2例患儿及其母亲的GNAS1基因11号外显子密码子291上都缺失一个碱基C,造成移码突变.患者父亲和30位无关个体均无此突变.结论 GNAS1的一个新的基因移码突变通过母亲遗传导致2例患儿PHPⅠa型发病,本家系中的临床和遗传分析结果都与此相符.     

左炔诺孕酮宫内缓释系统与地屈孕酮治疗子宫内膜增生不伴不典型增生的临床疗效分析

目的 探讨子宫内膜增生不伴不典型增生采用左炔诺孕酮宫内缓释系统与地屈孕酮治疗的效果。方法 选取60例子宫内膜增生不伴不典型增生患者为研究对象,根据随机数字表法分为对照组和研究组,每组30例。对照组给予地屈孕酮治疗,研究组给予左炔诺孕酮宫内缓释系统治疗,比较两组子宫内膜厚度、月经持续时间、不良反应发生率、治疗效果及半年后病理检查阳性率。结果 治疗前,两组子宫内膜厚度、月经持续时间比较,差异均无统计学意义（P>0.05）;治疗后,研究组子宫内膜厚度优于对照组,月经持续时间短于对照组（P<0.05）;研究组不良反应发生率低于对照组（P<0.05）;治疗后,研究组总有效率高于对照组（P<0.05）;研究组半年后病理检查阳性率低于对照组（P<0.05）。结论 子宫内膜增生不伴不典型增生采用左炔诺孕酮宫内缓释系统治疗效果较好,可改善子宫内膜厚度,缩短月经持续时间,减少不良反应发生率及半年后病理检查阳性率,值得临床推广与应用。     

产前子痫并发脑出血一例

子痫为妊娠期高血压疾病的严重并发症,可发生在产前或者产后,其中产前子痫占38%～53%[1]。子痫引发的产褥期脑血管病变比较少见,主要包括脑出血、蛛网膜下腔出血、脑梗死和脑静脉系统血栓形成[2]。脑血管并发症预后不良,需准确及时诊断及治疗。现将我院最近收治的一例产前子痫并发脑出血病例报告如下。     

拷贝数变异测序技术在无创产前筛查高风险且超声表现正常胎儿产前诊断中的价值研究

目的 探讨拷贝数变异测序技术（CNV-seq）在无创产前筛查（NIPT）高风险且超声表现正常胎儿产前诊断中的临床应用价值。方法 选取2019年8月至2021年9月因单纯NIPT高风险且无超声异常到天津医科大学总医院产前诊断中心自愿接受羊膜腔穿刺术的168例孕妇,采集羊水样本,同时进行染色体核型分析和CNV-seq检测,并对所有病例进行随访。结果 168例羊水样本,羊水细胞培养失败3例,染色体核型分析结果异常62例（37.58%）,其中非整倍体异常47例（75.81%）、结构异常9例（14.52%）、嵌合型异常6例（9.68%）。168例羊水样本,CNV-seq检测结果为致病性/可能致病性69例（41.07%）、临床意义不确定性24例（14.29%）、可能良性/良性6例（3.57%）。62例染色体核型分析异常结果中,CNV-seq检测提示致病性变异61例,其中6例染色体核型分析结果为结构异常的病例经CNV-seq检测存在致病性拷贝数变异（CNVs）。CNV-seq检测额外检出8例染色体异常,包括致病性微缺失微重复6例和数目异常2例,将总体染色体异常检出率提高了4.76%。结论 CNV-s...     

压力负荷性左室肥厚大鼠心肌钠钙交换体和肌浆网钙泵的表达

目的 观察压力负荷性左室肥厚大鼠心功能异常及心肌钠钙交换体(NCX)和肌浆网钙泵(SERCA2a)的表达变化.方法 缩窄大鼠腹主动脉制备压力负荷性心肌肥厚模型,测定在体血流动力学及左室重量指数(LVWI),用RT-PCR和Western blot法检测左室组织NCX及SERCA2a的表达.结果 与假手术组相比,模型大鼠左室收缩压(LVSP)及左室舒张末压(LVEDP)均显著升高(P<0.01,P<0.001);左室重量指数显著增加(P<0.001)及左室NCX mRNA表达上调(P相似文献   

多基因遗传病易感基因的遗传定位

很多常见的慢性疾病具有遗传决定因素,这些疾病受多对基因及环境因素的共同影响,又称多基因遗传病。本文对于多基因遗传病的易感基因定位过程中所涉及的方法进行了综述