儿童川崎病并冠状动脉瘤冠状动脉造影及心脏超声长期随访

川崎病(Kawasaki disease,KD)基本病理改变为全身性血管炎,主要侵犯大、中血管,其中冠状动脉(简称冠脉)是最常受损的血管,冠状动脉瘤(coro-nary artery aneurysm,CAA)和冠状动脉狭窄(简称冠脉狭窄)最为严重,可致缺血性心脏病、心肌梗死和猝死.     

类风湿关节炎患者血清和关节液细胞因子水平的变化及临床意义

目的探讨幼年类风湿关节炎(JRA)及类风湿关节炎(RA)患者IL-6、IL-8、sIL-2R和TNF-α等细胞因子(CK)水平的变化,及其与风湿活动的传统指标血沉(ESR)和C-反应蛋白(CRP)的相关性。方法采用夹心ELISA法,对30例JRA和34例RA患者的血清中,4例JRA、7例RA、6例骨性关节炎(OA)和9例半月板损伤(MT)患者的关节液中IL-6、IL-8、sIL-2R和TNF-α的水平进行检测。结果①30例JRA、34例RA患者血清IL-6和sIL-2R的水平与对照组相差非常显著(P〈0.01);30例JRA患者血清IL-8水平与对照组比较相差显著(P〈0.05)。②JRA全身型、少关节型患者血清IL-8、sIL-2R的水平和JRA多关节型患者血清IL-6的水平与对照组相差非常显著(P〈0.01)。③4例JRA及7例RA患者关节液sIL-2R的水平和RA患者关节液的IL-6水平与对照组相差显著(P〈0.05)。④JRA患者血清IL-6和sIL-2R的水平与ESR和CRP的变化呈明显的相关关系(r值分别为0.532和0.621)。结论①IL-6、sIL-2R的水平与JRA、RA病的活动性有关,是类风湿活动性的主要指标。②sIL-2R不仅参与JRA和RA的全身病理损伤,而且是引起关节局部损伤的主要CK,IL-6也参与JRA关节局部的病理损伤,在RA关节局部损伤似乎更为重要。③IL-8主要参与JRA的全身病理损伤,对关节局部病理损伤似乎并不重要。     

儿童自身免疫性疾病人细小病毒B19感染及其临床特征

目的探讨儿童自身免疫性疾病(AD)人细小病毒B19(B19)的感染情况及其临床特征。方法采用巢式聚合酶链反应(nPCR)技术检测133例AD患儿血清(BS)或骨髓(BM)标本B19-DNA。另设35例健康儿童为对照组。结果AD患儿B19-DNA总阳性率为29.3%,与对照组比较差异有统计学意义(P<0.01)。62例过敏性紫癜(AP)患儿BS标本B19-DNA阳性率20.9%,与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。30例幼年特发性关节炎(JRA)B19-DNA阳性率40.0%(12/30例),与对照组比较差异有统计学意义(P<0.01);全身型、多关节型和少关节型B19-DNA阳性率依次为44.4%、36.4%和40.4%,两两比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论AD可能与B19感染有关,感染的临床表现多种多样;B19感染相关性AP临床表现多样,症状重,关节症状更突出;B19相关性JRA可表现为JRA各型。     

儿童常见遗传性骨病的临床及分子遗传学研究

遗传性骨病是影响骨骼发育的一组极为复杂的疾病,从胎儿期到成年的任何时期均可以发病。根据临床表现、影像学和分子遗传学特征,2019年国际骨骼发育不良学会分类学委员会将其分为42组461种疾病,其中437个致病性基因变异被确定。软骨发育不全是最常见的以非匀称性身材矮小为主要表现遗传性骨病,FGFR3是其主要致病基因。黏多糖贮积症是一组由于酶缺陷造成酸性黏多糖不能完全降解而致的溶酶体贮积病,本病除引起多发性骨骼病变,常累及多系统、多器官。成骨不全和低磷酸酯酶症是影响儿童骨密度的遗传性骨病,前者根据基因型及临床特征分Ⅰ至ⅩⅥ型;后者是因组织非特异性碱性磷酸酶(TNSALP)基因突变所致。假性软骨发育不全是一种以广泛性骨骼发育异常、身材矮小为特征的遗传性骨病,软骨寡聚蛋白基因杂合突变是目前唯一报道的与其发生有关的致病基因。点状软骨发育不良以骨骺软骨的不规则钙盐沉着为特征,根据遗传方式和临床表型严重程度分5型。遗传性骨病总体发病率并不低,由于分子遗传学检测手段的广泛开展,新发基因致病性变异还不断被发现,只有通过对这类疾病的深入研究,才能找到基因治疗方法,前景任重道远。     

两种不同方案治疗儿童急性淋巴细胞白血病疗效分析

目的：比较两种治疗方案对小儿急性淋巴细胞白血病(ALL)治疗的近期完全缓解率(CR)与持续完全缓解(CCR),探讨影响小儿ALL长期生存的有关因素。方法：根据化疗方案所用药物不同将44例患儿分为2组：一般化疗组(A组),诱导治疗采用VCP(长春新碱、环磷酰胺、强的松),庇护所预防使用二联鞘注(甲氨喋呤、地塞米松),维持治疗使用6 巯嘌呤与甲氨喋呤,加强强化用VCP及COAP(长春新碱、环磷酰胺、阿糖胞苷、强的松)交替;强烈化疗组(B组),按照1993年广西北海会议制定的小儿急性白血病诊疗建议进行序贯治疗,其中大剂量甲氨喋呤(HD-MTX)采用每次 1.5～2.0 g/m2及三联鞘注(甲氨喋呤、阿糖胞苷、地塞米松)。结果：两种方案经过4周治疗44例患儿均获CR,但达到CR的时间A组为(3.83±0.41)周,长于B组(3.00±0.82)周(P0.05)。结论：强烈化疗组不仅近期完全缓解所用时间短,而且在CCR及预防疾病复发上明显优于一般化疗组,虽然强烈化疗后合并各种感染的机会增多,但只要积极采取相应的预防措施,取得家长的密切配合可以使其发生率降低。     

11例婴幼儿孤立肾结石急性梗阻的治疗经验及疗效分析

目的探讨婴幼儿先天性孤立肾结石梗阻致急性肾损伤的病因、急诊处理方法及疗效。方法回顾性分析11例婴幼儿孤立肾结石梗阻性急性肾损伤病例资料。其中肾结石2例,肾结石并输尿管结石5例,输尿管下段结石4例(合并膀胱多发结石1例);阳性结石5例,阴性6例;术前平均血尿素氮(BUN)(21.85±8.88)mmol/L;平均血肌酐(Cr)(276.73±127.52)μmol/L,结石直径(8.64±202.64)mm。结果本组3例经保守治疗后症状缓解,其中1例自行排出结石;1例3个月后肾积水加重,予输尿管钬激光碎石及双J管内引流术;1例于保守治疗出院后1个月因再次无尿行急诊开放手术。全组病例中,行急诊开放手术3例;急诊输尿管镜下双J管内引流术6例,其中4例行二期输尿管镜碎石术。全组11例均治愈,无一例发生围手术期严重并发症或死亡。术后平均随访时间2~15个月,结石排净率为100%,均肾积水消失,肾功能恢复正常。结论对于婴幼儿先天性孤立肾结石梗阻性急性肾损伤,应首选急诊微创手术治疗,及时解除梗阻,恢复肾功能。     

免疫荧光技术检测小儿鼻咽分泌物中Adv和RSV抗原的临床应用研究

免疫荧光技术检测小儿鼻咽分泌物中Ａｄｖ和ＲＳＶ抗原的临床应用研究许东亮，张国成，樊世斌，李佐华，王瑞华，李新发，成胜权（第四军医大学西京医院儿科西安７１００３３）关键词呼吸道感染，小儿，腺病毒，抗体，单克隆，间接免疫荧光中图号Ｒ７２５．６腺病毒（ａｄ...     

感染相关性关节炎

感染相关性关节炎的病原体包括细菌、病毒、支原体、衣原体和螺旋体等 ,以前两种病原体为最多。依致病方式分为侵袭性关节炎和感染后关节炎。不同病原体可致侵袭性和 /或感染性关节炎。临床可为多关节炎或少关节炎 ,伴关节疼痛、肿胀 ,症状可持续数月或成为慢性关节炎。疫苗接种后关节炎有增多趋势 ,值得注意。     

感染相关性关节炎

感染相关性关节炎的病原体包括细菌，病毒，支原体，衣原体和螺旋体等，以前两种病原体为最多。依致方式分侵袭性关节炎和感染后关节炎，不同病原体可致侵袭性和／或感染性关节炎，临床可为多关节炎或少关节炎，伴关节疼痛，肿胀，症状可持续数月或成功慢性关节炎，疫苗接种后关节炎有增多趋势，值得注意。     

成骨不全的分子遗传学和基因治疗研究进展

成骨不全是一类以反复骨折、骨骼畸形为主要临床表现,并伴其他胶原组织改变的临床综合征.传统的Sillence分类法将其分为Ⅰ～Ⅳ型,改良的Sillence分类法将其分为Ⅰ～Ⅶ型,其中Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ型均未发现Ⅰ型胶原基因突变.目前的治疗主要集中在最大可能避免骨折和恢复功能,包括外科手术和药物治疗.由于该病属单基因遗传病,基因治疗将是治疗该病的根本途径.