北京地区汉族妇女绝经前后护骨素基因多态性与骨密度的关系

背景:原发性骨质疏松症是多基因遗传性疾病,但是调节骨量的基因需进一步研究。目的:探讨护骨素基因启动子区基因多态性与中国北京地区绝经前后妇女骨密度之间的关系。设计:前瞻性调查研究。单位:北京协和医院。对象:选择2002-07在北京协和医院健康体检的495名北京地区无亲缘关系的汉族妇女,其中绝经前妇女为306名,年龄20～39岁,绝经后妇女(指自然停经1年以上者)为189名,年龄50～84岁。所有受试对象均对检测项目知情同意。方法:①骨密度测量:应用双能X线骨密度测量方法,观察对象均采取仰卧位,采用骨密度仪测量其后前位第1～4腰椎及股骨近端,包括股骨颈、Ward’s三角和大转子部位的骨密度值。②基因分型:提取两组受试对象外周血DNA,初步确定护骨素基因分型。并取部分PCR产物送上海博亚有限公司测序,验证基因型,观察两组受试对象护骨素基因型的分布频率及其与骨密度的关系,并用Logistic回归作病因学进一步分析观察绝经后妇女护骨素基因多态性与骨质疏松的关系。主要观察指标:①两组受试对象护骨素基因型的分布频率,及其与骨密度的关系。②绝经后妇女护骨素基因多态性与骨质疏松的关系。结果:纳入受试对象495名,全部进入结果分析。①两组受试对象OPG基因型和等位基因分布频率无明显差异,两组总体基因型分布频率依次为163A→G位点,AA型为70.1%,AG型为26.9%,GG型为3.0%;245T→G位点TT型为71.3%,TG型为25.9%,GG型为2.8%。绝经前妇女在163A→G位点,AA组在L2-4、股骨颈、Ward’s三角和大转子的骨密度低于GG AG组,在245T→G位点,TT组与GG TG组相比各部位的骨密度也低,但均无统计学差异(P>0.05)。绝经后妇女163位点AG GG组在L2-4、股骨颈、Ward’s三角和大转子的骨密度均显著低于AA组(P<0.05);245位点TG GG组在股骨颈、Ward’s三角和大转子的骨密度显著低于TT组(P<0.05)。②绝经后妇女163位点AG GG组在L2-4、Ward’s三角是骨质疏松的危险因素(OR=2.045,2.956,P<0.05,95%可信限1.05-6.7),245位点TG GG组在L2-4、Ward’s三角、大转子是骨质疏松的危险因素(OR=2.059,2.859,2.123,P<0.05,95%可信限1.04-6.5)。结论:北京地区绝经后妇女护骨素基因启动子区的163和245位点为变异型G等位基因时,股骨颈、Ward’s三角和大转子的骨密度较低,变异型G等位基因与绝经后妇女骨密度降低相关。     

北京地区汉族人FGF23基因SNP与青年女性峰值骨量和血磷的关系

目的 骨量与遗传关系紧密,FGF23是体内重要的调磷因子,但其与骨密度关系的研究还很少,因此本研究目的 在于探讨中国北京汉族健康青年女性FGF23基因rs7955866位点SNP与骨密度关系.对象和方法选取202名北京汉族健康青年女性,进行血钙、磷、PTH和骨密度(BMD)检查,同时检测血DNA标本FGF23基因rs7955866位点SNP情况.结果 FGF23基因型频率为CC 64.4%,CT 33.2%,TT2.5%,所有202名受试者经调整年龄、身高和体重后的BMD、PTH、钙和磷与FGF23等位基因无相关性.结论 FGF23基因单个SNP变异与人群峰值骨量无明显直接相关.     

黑升麻制剂治疗妇科恶性肿瘤术后绝经相关症状的初步研究

目的探讨黑升麻治疗妇科恶性肿瘤术后绝经症状的疗效和安全性。方法本研究是在中国8个省市13所大型医院进行的多中心、前瞻性、开放性、平行、病例对照研究。妇科恶性肿瘤术后出现绝经相关症状[Kupperman绝经指数（KMI）≥15分]的妇女根据自己的愿望分为不用药对照组和使用莉芙敏片0研究组，观察期3个月，评估治疗前后症状评分改变，记录副反应，同时进行常规妇科肿瘤的术后监测。结果97例患者符合人选条件，其中对照组46例，平均年龄（47．0±7．4）岁（25～58岁），平均入组时间为术后18．0个月（1～36个月），3个月后的KMI无显著变化，基线及3个月后的KMI平均分值分别为（23．2±4．8）和（23．4±5．8），无显著性差异（P=0．650）。莉芙敏研究组51例，平均年龄（41．5±5．4）岁（28～53岁），平均入组时间为术后7．6个月（0．5～82个月），KMI平均总分由治疗前的（26．5±6．7）分下降为治疗3月后的（19．2±5．8）分，有非常显著性差异（P〈O．001）。治疗前后两组患者均未有肿瘤复发的体征，研究组亦无严重副反应。结论妇科恶性肿瘤治疗后会长期存在雌激素缺乏相关的绝经症状，黑升麻可有效缓解其绝经症状，改善生活质量，是一种非雌激素治疗选择，3个月治疗期间未发现肿瘤复发风险的增加。     

骨质疏松:无声无息的流行病

骨骼是人体的支架,健康、结实的骨骼让人们直立、挺拔、有活力、有尊严。如果骨骼变得疏松、变形甚至骨折,情况可就大不相同了。骨质疏松症是一种全身退化性骨骼疾病。随着人们寿命的延长和社会老龄化,骨质疏松症已成为老年人的常见病。其特征为骨量减少,骨组织微结构退行变,骨脆性增加,从而容易发生骨折。换句话说,就是骨强度降低,导致抗骨折能力下降,骨折危险性增加。骨质疏松症的最终结局是骨折,而发生过一次骨折后,再次发生骨折的风险大大增加。     

Urovysion FISH检测尿液泌尿道肿瘤相关基因的异常及在老年科体检中的应用

目的了解基于Urovysion荧光原位杂交技术(FISH)检测尿液脱落细胞中泌尿系统恶性肿瘤相关性染色体异常在老年科体检中的应用价值。方法收集1 350例老年科患者的晨尿,采用Urovysion FISH检测尿液细胞中第3、7、17号染色体的非整数倍,以及第9号染色体长臂21区域的缺失。结果 1 350例患者中共检测出3号染色体异常55例(4.07%),7号染色体异常68例(5.04%),17号染色体异常41例(3.04%),9号染色体异常36例(2.67%)。经病理证实为膀胱癌22例(1.63%),其他泌尿系统恶性肿瘤16例(1.19%)。结论 Urovysion FISH对于泌尿系统恶性肿瘤的早期诊断有较高的应用价值,可以作为老年科泌尿系肿瘤筛查的一线方法。     

雄激素与骨质疏松

骨质疏松是现代人最常见的骨代谢病。由于女性发病率明显高于男性，雌激素与骨质疏松的关系早已成为研究热点。相比之下，人们较少注意雄激素对骨质疏松的影响。据美国国家骨质疏松基金会（ＮＯＦ）１９９７年１月的数据，美国男性中每年有２００万人患骨质疏松，另有３０...     

北京市髋部骨折发生率流行病学研究

为了解北京市髋部骨折发生率，调查了北京市所有能收治骨折的７６所医院１９８８￣１９９２年髋部骨折的出院病例。为避免遗漏非住院治疗的髋部骨折，在北京城区随机抽样２１１３名５０岁以上妇女进行入户调查以了解过去骨折史。应答率９７％。所有资料经多方面、系统的有效性核实。基于１９９０年人口普查资料，计算出北京市年龄标化后的髋部骨折发生率女性为８８／１０万，男性为９７／１０万。用同样方法和人群标化的其它国家和地     

Polymorphisms of vitamin D receptor gene and its association with bone mineral density and osteocalcin in Chinese.

ＰｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓｏｆｖｉｔａｍｉｎＤｒｅｃｅｐｔｏｒｇｅｎｅａｎｄｉｔｓａｓｏｃｉａｔｉｏｎｗｉｔｈｂｏｎｅｍｉｎｅｒａｌｄｅｎｓｉｔｙａｎｄｏｓｔｅｏｃａｌｃｉｎｉｎＣｈｉｎｅｓｅＺｈａｏＪｉｎｘｉｕ赵金秀，ＺｈｏｕＸｕｅｙｉｎｇ周学瀛，...     

绝经后妇女骨质疏松风险简易筛选方法

目的寻找一种经济、简便、科学、实用并易推广的骨质疏松高危人群的筛查方法,来预测骨质疏松的风险。方法对314例绝经后妇女进行骨质疏松相关危险因素简易问卷调查及髋部骨密度测定。通过单元线性回归分析寻找与股骨颈BMD值有显著相关性的变量,并通过多元线性回归分析,将各变量的回归系数标准化。根据筛选指数工作特征曲线(ROC),计算曲线下面积(AUC),找出最有意义的变量,组成最简单的筛选指数模式。结果经单元线性回归分析找出与股骨颈BMD有显著相关性的变量共12个,再通过多元线性回归分析,最后进入回归方程的有意义变量共有2个,即年龄,目前体重,最后得出筛选指数计算公式为筛选指数=INT(2×体重/10)-INT(3×年龄/10)。以-6作为筛选指数对骨量异常筛选的临界值,灵敏度为90.0%,特异度为49.3%。阳性预测值为54.5%,阴性预测值为88.3%。结论以年龄和体重作为骨质疏松风险的筛选指数筛选效度好,且简单、方便,而又经济。但此方法只能作为骨质疏松高危人群的筛查方法,不能代替骨密度检查作为骨质疏松症的诊断方法。必须考虑是否存在骨质疏松相关危险因素,以确定哪些妇女需要进一步进行骨密度检查,使高危人群得到及时治疗。