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51.
目的:探讨糖原贮积症的临床病理特征。方法:对5例晚发型糖原贮积症患者的临床、病理资料进行回顾性分析,并进行病理形态学、特殊染色及电镜观察。结果:本组5例患者体格检查显示四肢远近端、躯体肌肉均匀萎缩;四肢肌张力不同程度降低,颈肌力量稍差,Gewer征阳性。实验室检查血清肌酸激酶(CK)均有不同程度升高。肌电图显示多呈肌源性损害表现,其中3例伴强直样放电及飞机俯冲声。光镜下肌纤维束膜基本完整,染色不均,肌原纤维结构破坏,肌浆内空泡形成,部分肌纤维内见大量颗粒状物质堆积,HE染色表现为颗粒蓝染,GMR红染,PAS深染,NADH-TR染色显示脱失。电镜观察部分肌原纤维间见糖原颗粒聚集,聚集的糖原颗粒部分游离分散,但大多形成膜包绕的空腔结构。结论:糖原贮积症Ⅱ型是一种罕见的进展性溶酶体贮积病,由位于第17号染色体上的酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变所致,呈常染色体隐性遗传。晚发型GSDⅡ型患者临床多隐匿起病,对于疑似患者,可根据病理形态学主要受累肌肉内糖原沉积并结合电镜观察及临床表现而得出,确诊及分型则需依靠GAA酶的测定或缺陷酶热点基因突变分析。人重组α-葡糖苷酶治疗该病,使患者预后显著改善。 相似文献
52.
[目的]探讨“快乐成长之家”延续护理对激素替代治疗的矮小症患儿行为问题的影响。[方法]跟踪随访2017年5月—2018年12月新接受激素替代治疗的矮小症患儿,随机分为观察组和对照组,对照组实行诊间宣教,观察组给予“快乐成长之家”延续护理。专业人员指点家长填写自制的矮小症疾病认知问卷,治疗前、治疗6个月、治疗1年时填写Conners父母问卷,分析并干预矮小症患儿的行为问题,比较两组家长对矮小症知识知晓情况。[结果]干预后观察组家长对疾病知识知晓率高于对照组(P<0.05)。矮小症患儿常伴有品行障碍、学习困难、心身障碍、冲动-多动、焦虑等一种或多种行为问题,激素替代治疗会导致或加重部分矮小症患儿的行为问题。干预6个月两组在品行障碍、焦虑、心身障碍因子得分比较差异有统计学意义(P<0.05),干预1年两组在品行障碍、心身障碍、冲动-多动、焦虑等因子评分比较差异有统计学意义(P<0.05)。[结论]“快乐成长之家”护理干预为家长提供长期规范的延续护理干预,能及时改善家长在居家治疗中的认知,关注并改善患儿的行为问题,使患儿身心健康成长。 相似文献
53.
目的探讨保护动机理论(protection motivation theory,PMT)在乳腺癌患者功能锻炼中的应用效果。方法采用便利抽样法,选取2018年1—12月在郑州大学附属肿瘤医院(河南省肿瘤医院)接受乳腺癌改良根治术的110例乳腺癌患者作为研究对象,将2018年1—6月住院的55例患者作为对照组,将2018年7—12月住院的55例患者作为试验组。对照组于患者出院前采用常规功能锻炼指导,试验组采用PMT进行干预。采用乳腺癌术后患者院外功能锻炼依从性量表、DASH简式评分表、SAS比较两组的干预效果。结果对照组共获得完整资料50份,试验组共获得完整资料52份。干预后试验组患者的身体锻炼依从性、主动寻求建议依从性得分高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。干预后试验组患者的上肢功能障碍得分低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。干预后试验组患者的焦虑得分低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论依据PMT制订的干预措施能够提高乳腺癌患者功能锻炼的依从性,改善患者的上肢功能,降低患者的焦虑状态。 相似文献
54.
目的探讨规范化疼痛管理在肝胆外科术后患后疼痛控制中的应用效果。方法选取2017年11月—2018年4月住院行肝胆外科手术治疗的患者547例,分为对照组369例和观察组178例。对照组采用常规疼痛管理,观察组采取规范化疼痛管理。比较2组患者中重度静息疼痛的发生率、活动性疼痛评分等指标。结果观察组患者术后3天内中重度静息痛的发生率为20.22%,低于对照组的23.31%,差异有统计学意义(P<0.05)。术后6、12、24、48 h时观察组活动性疼痛评分低于对照组,差异有统计学意义(P<0.01)。结论规范化疼痛管理能有效控制肝胆外手术患者术后疼痛程度,有利于患者的快速康复。 相似文献
55.
56.
57.
目的:探讨自我效能干预对大面积烧伤康复期患者焦虑抑郁情绪和生活质量的影响.方法:将108例大面积烧伤康复期患者按入院顺序随机分为两组,每组54例.两组均予以烧伤科常规治疗及护理,研究组在此基础上联合自我效能干预,观察3个月.于干预前后采用焦虑自评量表、抑郁自评量表评定焦虑抑郁情绪,简明烧伤健康量表评定患者的生活质量.结果:干预后研究组焦虑自评量表、抑郁自评量表和对照组焦虑自评量表评分较干预前显著降低(P<0.05或0.01),研究组显著低于对照组(P<0.01);研究组简明烧伤健康量表总分及各维度分、对照组躯体功能、心理功能、社会功能维度分均较干预前显著升高(P<0.01),研究组显著高于对照组(P<0.01).结论:自我效能干预能显著改善大面积烧伤康复期患者的焦虑抑郁情绪,提高其心理健康水平及生活质量. 相似文献
58.
类风湿关节炎患者基因组DNA甲基化水平的初步研究 总被引:1,自引:1,他引:1
徐晓 《中华风湿病学杂志》2006,10(8):462-465
目的研究类风湿关节炎(RA)患者基因组DNA甲基化水平及影响基因组DNA甲基化水平的因素:并分析其与CD4~ T细胞表面LFA-1表达水平的联系,探讨基因组DNA甲基化水平变化与RA发病的关系。方法测定21例RA患者和20名正常对照的血浆Hcy、s-腺苷蛋氨酸(SAM)和s-腺苷同型半胱氨酸(SAH)的水平,CD4~ T细胞表面LFA-1的表达水平,以及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677位的多态性。结果①RA组与对照组相比,SAM明显降低,SAH明显升高,其差异有统计学意义;提示RA患者基因组DNA甲基化水平明显降低;②SAM与Hcy呈负相关,SAH与Hcy呈负相关,相关系数分别为-0.932、0.924,P<0.01;③RA组CD4~ T细胞表面LFA-1表达较对照组增高,与Hcy呈正相关(r=0.557,P<0.01),与SAM呈负相关(r=-0.651,P<0.01);④MTHFR基因677位C→T的突变不仅导致Hcy水平升高,同时使基因组DNA甲基化水平降低,使CD4~ T细胞表面LFA-1表达增多。结论①RA患者普遍有基因组DNA甲基化水平降低;②基因组DNA低甲基化可能与MTHFR基因的突变和高Hcy血症有关;③基因组DNA低甲基化可能通过影响RA患者的某些基因的表达异常参与疾病的发生发展。 相似文献
59.
目的 证实乙型肝炎病毒(hepatitis Bvirus,HBV)前基因组RNA在458nt~1308nt(nt,核苷酸)之间可发生剪接并产生相应的基因组剪接变异体。方法对1株分离自慢性乙型肝炎患者血清的亚基因组HBVDNA(2366bp)进行测序并以Vector NT16.0软件进行分析。将全基因组HBVDNA(3215bp)理论上可能的剪接供体及受体内的核苷酸进行定点突变并将突变株转染HepG2细胞,以位于HBVDNA458nt及1308nt两侧的特异引物检测转染后的细胞内HBV核心颗粒DNA,并以相同引物检测458nt~1308nt发生缺失的HBV DNA在不同病程的乙型肝炎患者血清中的存在情况。结果23661bp HBV DNA在458nt~1308nt之间发生缺失并符合GT-AG剪接模式。3215bp全基因组HBV DNA在459nt及1306nt分别发生G→A及A→C突变后均不能产生458nt~1308nt缺失。458nt~1308nt发生缺失的HBVDNA在慢性乙型肝炎、肝硬化及原发性肝细胞癌患者血清的检出率分别为80%、75%及70%,显著高于HBV无症状携带者10%的检出率。结论HBV前基因组RNA在458m~1308nt之间可发生剪接并产生长度为2366bp的基因组剪接变异体。该类型基因组剪接变异体基因结构特点及在HBV相关性肝病中广泛存在提示它与HBV致病性密切相关。 相似文献
60.
人绒毛膜促性腺激素在体内的存在形式及其临床应用 总被引:3,自引:0,他引:3
人绒毛膜促性腺激素(hCG)在妊娠、妊娠相关疾病及某些肿瘤的血、尿中以多种形式存在,包括规则hCG、缺口hCG、规则游离α亚基、大分子游离α亚基、规则游离β亚基、缺口游离β亚基、β亚基羧基末端丢失的hCG、高糖基化hCG,以及尿β核心片段等,各个分子形式以其自身不同的特点发挥不同的临床作用。对这些相关分子进行检测,对于妊娠及相关疾病的诊断与监测有重要临床意义。 相似文献