吸烟、饮酒对男性精液质量的影响

目的：探讨吸烟、饮酒对男性精液质量的影响。方法：对贵阳医学院附属医院不育门诊的男性患者进行问卷调查，并应用计算机辅助精液分析技术对其精液进行分析。并设立吸烟组49例和饮酒组24例，对照组为28例为不吸烟、不饮酒．已生育1个或1个以上子女的健康男性，分别将精液检测参数进行对比分析。结果：吸烟、饮酒组均较对照组精液液化时间显著升高，精子活率及A级精子活力显著降低。吸烟组还存在精子密度、B级精子活力明显降低（P均〈0．05）。结论：吸烟，喝酒可能为影响男性精液质量导致不育的因素之一。     

母子同患5p－综合征细胞遗传学分析

母子同患５ｐ－综合征细胞遗传学分析刘淑敏，叶丽平，高春生，胡原，彭晓萍，马喆嫒，程在玉患儿男性，出生１４天，第１胎足月剖腹产，出生时体重２３５０ｇ，喂养困难，发育缓慢，多病，哭声似猫叫。体查：患儿发育差，精神欠佳，表情呆板，反应迟钝。体重３４０ｇ，身...     

脐带血中巨细胞病毒DNA的检测

脐带血中巨细胞病毒ＤＮＡ的检测张吉旺，彭晓，朱俊芳人类巨细胞病毒（ＨＣＭＶ）感染可导致死胎、早产、畸形。新生儿巨细胞包涵体病和间质性肺炎等多种疾病，母婴垂直传播和输血是ＨＣＭＶ感染的主要途径。为探讨ＣＭＶ的先天感染率，我们对５６份正常胎儿脐带血单个核...     

北京市2015-2017年猩红热及咽部感染患者A组链球菌超抗原基因特征研究

目的 分析2015-2017年北京市猩红热及咽部感染患者A组链球菌（GAS）超抗原基因特征。方法 采集猩红热及咽部感染患者咽拭子标本进行GAS分离鉴定,采用实时荧光PCR法检测超抗原基因（speA、speC、speG、speH、speI、speJ、speK、speL、speM、smeZ和ssa）,PCR法扩增后测序确定GAS的emm基因型别。结果 2015年5月至2017年7月采集的6 801份咽拭子标本中共分离到377株GAS菌株（阳性率5.5%）。超抗原基因speC、speG、speH和speK的检出率3年间出现较明显变化。共检测到45种超抗原基因谱,占比较高的2种超抗原基因谱在emm1和emm12型间分布差异均有统计学意义（χ²=38.196,P<0.001;χ²=72.310,P<0.001）。超抗原speA、speH、speI和speJ在emm1和emm12型GAS间分布差异均有统计学意义（χ²=146.154,P<0.001;χ²=52.31,P<0.001;χ²=58.43,P<0.001;χ²=144.70,P<0.001）。结论 2015-2017年北京市猩红热及咽部感染患者GAS超抗原基因speC、speG、speH和speK的检出率有较明显变化,speA、speH、speI和speJ在emm1和emm12基因型之间的分布存在差异,GAS菌株所携带的超抗原基因谱更宽,但主要流行谱未发生改变。     

14例孤独症谱系障碍合并癫痫的临床表现及遗传学分析

目的 通过总结14例孤独症谱系疾病(ASD)合并癫痫患者的临床表现及遗传学特点,探讨孤独症和癫痫之间的关系。方法 回顾性分析2019年9月至2022年8月四川省妇幼保健院门诊及住院部收治的ASD合并癫痫14例患者的临床资料及基因检查结果。结果 14例ASD合并癫痫患者均有不同程度的智力障碍,癫痫首发年龄从出生10 d到3岁7月不等。发作类型包括局灶性发作、癫痫性痉挛发作、全面性强直-阵挛发作、肌阵挛发作和不典型失神发作,其中5例存在多种发作形式。孤独症诊断年龄范围为1岁8月至6岁。头颅影像学异常6例。药物难治性癫痫6例,死亡1例。基因检测结果显示：拷贝数变异(CNVs)8例,单基因突变5例,DNA甲基化异常1例。结论 ASD合并癫痫患者中,ASD症状迟于癫痫发作年龄,基因检测结果揭示了孤独症和癫痫相关的基因重叠,CNVs最常见,建议对ASD合并癫痫的患儿及时完成智力/全面发育评估、头颅影像学及基因测序检查。     

混合脐血血浆用于CD3AK细胞培养的研究

近年来,对于脐带血的研究重新引起了人们的重视,如脐带血造血干细胞替代骨髓进行移植、脐血输注治疗慢性再障、脐血ＬＡＫ细胞培养,脐血细胞用于基因治疗的实验也正在积极开展。脐血血浆的利用也日益增多,如脐血血浆用于造血于细胞体外扩增的研究等。本文旨在探讨混合脐血血浆用于免疫效应细胞培养的效果。采用混合脐血血浆和成人ＡＢ血清培养两组ＣＤ３ＡＫ细胞,于不同培养天数行细胞计数,并于第７,１４天用Ｍ３Ｔ法测两组细胞对Ｋ５６２,ＨＬ－６０肿瘤细胞株的杀伤活性,用ＡＰＡＡＰ法检测其免疫表型。结果显示,混合脐血血浆组…     

青风藤、青藤碱及其相关制剂的研究进展

青风藤作为传统中药治疗风湿痹病历史悠久,其中所含的青藤碱是祛风止痛的主要成分.现代药理研究表明,青藤碱具有良好的抗炎、镇痛、免疫抑制、戒毒等作用,对于类风湿性关节炎疗效显著.临床上已有正清风痛宁注射液、正清风痛宁片、正清风痛宁缓释片、盐酸青藤碱肠溶片等制剂,但目前治疗手段和药物剂型仍不能满足患者的需求,存在着提升空间....     

一起人感染H7N9禽流感家庭聚集性疫情的流行病学调查分析

目的 调查一起人感染H7 N9禽流感聚集性疫情的流行病学特征,分析病例的感染来源和传播途径.方法 对病例开展现场流行病学调查和实验室检测,对病例感染来源进行调查和外环境采样检测.结果 共发现两名病例,病例为父女关系.两病例发病前有可疑活禽暴露史,居住地附近可疑暴露市场标本检测出H7N9禽流感病毒.病例1在潜伏期内即发病,判断为环境暴露感染;其女儿的发病时间距脱离暴露环境已经10天,而在其父亲发病后曾共同生活,判断由其父亲传染给她的可能性大.结论 本起家庭聚集性疫情中,病例1的感染来源可能为被H7 N9禽流感病毒污染的环境,病例2被病例1传染的可能性更大.     

三氧化二砷抑制K562/ADM细胞 P-糖蛋白表达并提高化疗药物的敏感性

目的 研究三氧化二砷（As2O3)对人多药耐药白血病细胞K562/ADM的诱导凋亡作用和对P-糖蛋白（P-gp)表达及功能的影响。以及As2O3与常规化疗药物对耐药细胞的联合效应。方法 以白血病多药耐药细胞系K562/ADM为As2O3作用的靶细胞，用MTT比色法检测细胞增殖活性。光镜，激光共聚焦显微镜和电镜观察形态学变化，流式细胞术进行细胞周期分析和P-gp表达的检测，激光共聚焦显微镜检测P-gp功能。结果 K562/ADM细胞对阿霉素（ADM）高度耐受，并与柔红霉素（DNR）和足叶乙甙（Vp16)交叉耐药，0.5-20.0μmol/LAs2O3抑制K562/ADM细胞增殖。抑制活性高于K562细胞。经As2O3诱导后K562/ADM细胞出现典型的凋亡形态学变化和亚G1期细胞比例增高等凋亡特征性改变。As2O3下调K562/ADM细胞P-gp的表达并抑制其功能，增加K562/ADM细胞对ADM，DNR和Vp16的敏感性。结论 As2O3能够诱导白血病多药耐药细胞凋亡。并通过抑制耐药细胞P-gp的表达和功能提高耐药白血病细胞对常规化疗药物的敏感性。