1000对自发流产夫妇的染色体研究

１０００对自发流产夫妇的染色体研究湖南省妇幼保健院（４１０００８）彭向京雷花香黄定梅邓朝晖马力周玉春１资料与方法１·１资料来源于门诊及住院的自然流产夫妇。１·２方法每对夫妇均做外周血淋巴细胞培养，染色体常规Ｇ显带分析异常病例加做Ｃ带及高分辨检查，每例...     

104例智能低下儿病因分析

我院1981年12月～1987年4月对智能明显低下的儿童104例进行染色体检查,并询问了母亲孕产史及患儿病史,现报告如下。 对象与方法 104例智能明显低下儿童中,男66例,女38例,均按夏家辉等方法进行细胞培养和显带处理。每例计数30个中期分裂相,核型分析3～5个,有染色体结构异常者或嵌合体者计数及分析增加,并对其父母取外周血培养进行染色体分析。     

焦磷酸测序技术检测LAMA5 rs944895基因多态性方法的建立

目的:建立LAMA5 rs944895基因多态性分析的焦磷酸测序方法,并分析该多态性在中国健康人群中的分布频率。方法:制备201例健康人外周血gDNA,应用PyroMark ID焦磷酸测序仪进行LAMA5 rs944895基因多态位点的焦磷酸测序,并经过重复性试验和毛细管电泳测序验证该方法的准确性。结果:建立了LAMA5rs944895基因多态性分析的焦磷酸测序新方法,检出率100%,重复性试验和毛细管电泳测序验证准确可靠。201例健康人中A等位基因频率为72.4%,G为27.6%;AA、AG、GG等位基因型频率分别为53.2%、38.3%和8.5%,符合Hardy-Weinberg平衡(P=0.55)。结论:LAMA5rs944895基因多态性分析的焦磷酸测序新方法具有快速、准确和高通量的优点,适合于在科研和临床应用中推广。