一种改良的羊水细胞染色体制备方法

目的 为了探索一种快速,简便,稳定的羊水细胞染色体制备方法,提高产前诊断成功率。方法 对50例15.3-29.5孕周有产前诊断指征的孕妇,抽取羊水,经细胞原位培养,加入秋水仙素3-4h后,摇动培养瓶,收获羊水细胞。结果50例羊水细胞培养成功率为100％,细胞染色体形态质量好。结论 本方法具有简便、快速、染色体带型稳定等优点,有实用价值。     

1336例遗传咨询门诊病人的染色体分析

我室1981年10月～1988年6月从遗传咨询门诊病人中选择了1370人进行了染色体分析,其中1336人获得成功占98％。所用的标本主要是外周血,胎儿羊水及绒毛组织。外周血及羊水培养制片参照湖南医科大学遗传研究室的方法绒毛采用直接制片法均经G显带后进行核型分析。部分病例采用了C带,N带X迟复制和高分辨G显带技术。受检对象见表2。1 染色体检查结果 1336例中具染色体变异38例,包括inv(9),     

92对生育出生缺陷儿夫妇的临床分析

~~92对生育出生缺陷儿夫妇的临床分析@冯宗辉$湖南省怀化市妇幼保健院!418000 @雷花香$湖南省妇幼保健院 @王华$湖南省妇幼保健院 @周玉春$湖南省妇幼保健院 @黄定梅$湖南省妇幼保健院 @彭向京$湖南省妇幼保健院~~~~1 李雅，赵强.出生缺陷监测的进展.中国优生与遗传杂志.1997,5(4):6 2　朱付凡,杨元娟.长沙地区8919例围产儿中缺陷儿中缺陷的调查.中国优生与遗传杂志,2003,11(3):91 3　吴明艳,施民安,居正华.安徽省出生缺陷.中国优生优育,1992,3(1):22 4　王　民,乔福元.染色体异常与不良妊娠.中国优生与遗传杂志,20…     

28例原发性闭经的染色体分析

目的:分析原发性闭经与染色体异常的关系。方法:检测28例原发性闭经患者的外周血淋巴细胞染色体核型。结果:28例原发性闭经患者检出异常核型11例,与性染色体数目异常、结构异常及性反转有关。结论:性染色体异常是导致原发性闭经的重要原因之一,染色体检查为其临床诊治提供重要依据。     

孕妇血清妊娠相关蛋白A筛查胎儿先天畸形的临床应用

目的:探讨孕早期妇女血清标记物妊娠相关蛋白A(PAPP-A)对唐氏综合征(Down's syndrome,DS)为主的胎儿先天性缺陷疾病筛查的临床应用价值。方法:对孕7-14+6周孕妇进行血清PAPP-A检测,结果以中位数倍数表示,将PAPP-A MOM<0.42拟为生育DS高风险人群,对高风险孕妇进一步行羊水染色体检查及B超检查进行确诊,每例受检孕妇随访追踪到胎儿出生。结果:3 444例受检孕妇中,发现染色体异常胎儿8例,其他异常胎儿9例,胚胎停止发育43例。结论:孕妇血清PAPP-A检测,不仅能筛查胎儿染色体异常,还能预示胎儿脏器畸形及预测胎儿流产。     

宫颈癌与人类乳头状瘤病毒感染关系的探讨

近年来随着性病患者的增多，宫颈癌患者也越来越多。国外报道，宫颈癌患者中，95％合并有人类乳头状瘤病毒(HPV)感染。表明HPV与宫颈癌有明显相关性。HPV感染后，其发病也与种族、个人性行为及宿主的遗传因素等有关。国内报道宫颈癌患者中合并HPV感染率为37％～51.9％。作者回顾120例宫颈癌患者资料，发现其中89例合并有HPV感染。现报告如下。     

100例先天畸形儿的临床和染色体分析

1982年3月～1986年8月我们对本院出生的先天畸形儿进行了染色体检查和对其母早孕病史、毒物接触史及遗传病家族史调查,以期探讨先天畸形产生的因素,为预防和临床早期诊断先天畸形儿提供依据。 对象和方法 一、对象:孕28周以上出生时肉眼观察有结构异常者(除外不能作细胞遗传学分析的死胎)。     

95例染色体平衡结构畸变的临床分析

为探讨染色体平衡结构畸变与临床的关系 ,我们对不同特征的 6 0 79例咨询者进行细胞遗传学检查 ,检出染色体平衡结构畸变携带者 95例 ,现就其临床情况分析如下。1　资料与方法资料来自遗传咨询门诊中有不良孕产史 ,原发、继发不孕夫妇、原发、继发闭经 ,智力低下等咨询者 6 0 79例 ,并详细询问病史及体格检查。方法 :按本室常规对咨询者进行细胞遗传学检查 ,对部分染色体平衡结构畸变的核型进一步应用了Ｃ、Ｎ、Ｘ迟复制技术 ,以及高分辨分析 ,对再次妊娠者采用了绒毛、羊水染色体产前诊断技术。2　结果在 6 0 79例咨询者中 ,检出染色体平衡…     

新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查

目的总结先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)新生儿筛查和诊治经验.方法新生儿出生后72 h采足跟血,滴在规定的滤纸上.采用时间分辨荧光免疫法测定TSH浓度,TSH大于切割值(＞15 mμ/L),召回病人做确诊检查.确诊后给予治疗并随访.结果1997～2000年对湖南省部分地区新生儿46 323例筛查,确诊CH 25例,漏检3例.经治疗的患儿智能体格发育正常.结论新生儿筛查能使CH早期诊断和治疗成为可能;建立质量保证体系对新生儿筛查质量管理具有重要作用;必须对那些漏检的CH患儿保持警觉.     

1000对自发流产夫妇的染色体研究

１０００对自发流产夫妇的染色体研究湖南省妇幼保健院（４１０００８）彭向京雷花香黄定梅邓朝晖马力周玉春１资料与方法１·１资料来源于门诊及住院的自然流产夫妇。１·２方法每对夫妇均做外周血淋巴细胞培养，染色体常规Ｇ显带分析异常病例加做Ｃ带及高分辨检查，每例...