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目的 为了探索一种快速,简便,稳定的羊水细胞染色体制备方法,提高产前诊断成功率。方法 对50例15.3-29.5孕周有产前诊断指征的孕妇,抽取羊水,经细胞原位培养,加入秋水仙素3-4h后,摇动培养瓶,收获羊水细胞。结果50例羊水细胞培养成功率为100%,细胞染色体形态质量好。结论 本方法具有简便、快速、染色体带型稳定等优点,有实用价值。 相似文献
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~~92对生育出生缺陷儿夫妇的临床分析@冯宗辉$湖南省怀化市妇幼保健院!418000
@雷花香$湖南省妇幼保健院
@王华$湖南省妇幼保健院
@周玉春$湖南省妇幼保健院
@黄定梅$湖南省妇幼保健院
@彭向京$湖南省妇幼保健院~~~~1 李雅,赵强.出生缺陷监测的进展.中国优生与遗传杂志.1997,5(4):6
2 朱付凡,杨元娟.长沙地区8919例围产儿中缺陷儿中缺陷的调查.中国优生与遗传杂志,2003,11(3):91
3 吴明艳,施民安,居正华.安徽省出生缺陷.中国优生优育,1992,3(1):22
4 王 民,乔福元.染色体异常与不良妊娠.中国优生与遗传杂志,20… 相似文献
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目的:探讨孕早期妇女血清标记物妊娠相关蛋白A(PAPP-A)对唐氏综合征(Down's syndrome,DS)为主的胎儿先天性缺陷疾病筛查的临床应用价值。方法:对孕7-14+6周孕妇进行血清PAPP-A检测,结果以中位数倍数表示,将PAPP-A MOM<0.42拟为生育DS高风险人群,对高风险孕妇进一步行羊水染色体检查及B超检查进行确诊,每例受检孕妇随访追踪到胎儿出生。结果:3 444例受检孕妇中,发现染色体异常胎儿8例,其他异常胎儿9例,胚胎停止发育43例。结论:孕妇血清PAPP-A检测,不仅能筛查胎儿染色体异常,还能预示胎儿脏器畸形及预测胎儿流产。 相似文献
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为探讨染色体平衡结构畸变与临床的关系 ,我们对不同特征的 6 0 79例咨询者进行细胞遗传学检查 ,检出染色体平衡结构畸变携带者 95例 ,现就其临床情况分析如下。1 资料与方法资料来自遗传咨询门诊中有不良孕产史 ,原发、继发不孕夫妇、原发、继发闭经 ,智力低下等咨询者 6 0 79例 ,并详细询问病史及体格检查。方法 :按本室常规对咨询者进行细胞遗传学检查 ,对部分染色体平衡结构畸变的核型进一步应用了C、N、X迟复制技术 ,以及高分辨分析 ,对再次妊娠者采用了绒毛、羊水染色体产前诊断技术。2 结果在 6 0 79例咨询者中 ,检出染色体平衡… 相似文献
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目的总结先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)新生儿筛查和诊治经验.方法新生儿出生后72 h采足跟血,滴在规定的滤纸上.采用时间分辨荧光免疫法测定TSH浓度,TSH大于切割值(>15 mμ/L),召回病人做确诊检查.确诊后给予治疗并随访.结果1997~2000年对湖南省部分地区新生儿46 323例筛查,确诊CH 25例,漏检3例.经治疗的患儿智能体格发育正常.结论新生儿筛查能使CH早期诊断和治疗成为可能;建立质量保证体系对新生儿筛查质量管理具有重要作用;必须对那些漏检的CH患儿保持警觉. 相似文献
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