0～6月婴儿生长发育与睡眠状况的关系

目的 探讨睡眠状况对婴儿生长发育的影响. 方法 采用自行设计“婴儿睡眠情况调查表”对出生0～6个月有睡眠障碍的婴儿135例及睡眠正常婴儿65例的进行调查,比较两组婴儿睡眠时间和生长发育指标.结果 6月内婴儿白天、夜晚和每日总计睡眠时间睡眠障碍组分别为(3.06±1.52)、(8.13±1.46)和(11.25±1.48)h,睡眠正常组分别为(3.82±0.81)、(9.81±1.24)和(14.17±1.69)h,差异均有统计学意义；3月和6月婴儿身长、体重睡眠障碍组分别为(61.19±2.26)cm、(5.91±0.87) kg和(66.90±2.75)cm、(7.81±0.96)kg,睡眠正常组分别为(62.08±1.25)cm、(6.42±0.69)kg和(69.21±2.65) cm、(8.64±0.87) kg,差异均有统计学意义.结论 睡眠障碍会影响婴儿的生长发育.     

6410例胎儿染色体核型分析及在产前诊断中的临床意义

目的了解胎儿染色体异常核型种类与产前诊断指征的关系,探讨胎儿染色体病的发生情况,并为遗传咨询与产前诊断提供依据。方法对符合产前诊断指征的6410例孕妇进行羊膜腔穿刺,取羊水进行细胞培养、制备中期染色体,常规G显带,分析胎儿核型。结果6410例孕妇羊水标本中,检出胎儿染色体异常256例。其中,常染色体异常205例,占异常总数的80．1％;性染色体异常51例,占异常总数的19．9％。常染色体与性染色体异常核型均以数目异常为多见,分别为167例和44例,占81．5％和86．3％。结论产前染色体核型分析是减少染色体异常患儿出生的有效方法。     

22:22同源罗伯特易位致习惯性流产一例

女,34岁。因婚后8年,自然流产6次,均于妊娠2月左右而来我院就诊。孕期无患病史,表型正常,无毒物接触史,夫妇体健,非近亲婚配。细胞遗传学检查:丈夫核型正常,患者核型为45XX,t(22q;22q)(见插页照片) 讨论 按照分离定律,22;22罗伯特易位携带者只能形成两种类型的配子,在受精后形成22三体或22单体的合子。Maeda等1976年曾对22; 22罗伯特易位携带者妊娠13周自然流产的胚胎组织进     

完全性睾丸女性化一家系2例

例１４２岁，身高１５８ｃｍ，体重５２ｋｇ，社会性别女，已婚，因左侧“卵巢肿瘤”而就诊。从无月经来潮，婚后不孕。体格检查：喉结不隆起。乳房扁平，外阴女性，阴毛呈女性分布。盲端阴道，未扪及子宫。Ｂ超盆腔探查未见子宫声像图。盆腔左侧有一１０ｃｍ×９５ｃｍ...     

1336例遗传咨询门诊病人的染色体分析

我室1981年10月～1988年6月从遗传咨询门诊病人中选择了1370人进行了染色体分析,其中1336人获得成功占98％。所用的标本主要是外周血,胎儿羊水及绒毛组织。外周血及羊水培养制片参照湖南医科大学遗传研究室的方法绒毛采用直接制片法均经G显带后进行核型分析。部分病例采用了C带,N带X迟复制和高分辨G显带技术。受检对象见表2。1 染色体检查结果 1336例中具染色体变异38例,包括inv(9),     

2110例遗传咨询患者细胞遗传学临床分析

染色体病是遗传病的重要组成部分 ,通常伴发各种发育畸形及智力低下 ,同时也是导致流产、死胎、生育畸形儿等不良孕产史及不孕、闭经的重要原因。因此 ,对具有上述情况病例进行染色体检查 ,阐明病因 ,指导婚育 ,为进一步做产前诊断 ,防止残疾儿出生 ,促进家庭幸福 ,社会安定 ,提高人口素质具有重要意义。为此 ,作者对不同特征的 2 110例遗传咨询者进行细胞遗传学检查 ,现就其临床情况分析如下。1　资料与方法1·1　资料　来自 1998年 12月～ 2 0 0 2年 1月本院遗传咨询门诊中有不良孕产史、原发或继发不孕夫妇、原发或继发闭经、智力低下等…     

剖宫产术后硬膜外吗啡、氟哌啶镇痛对催乳素及皮质醇的影响

术后硬膜外吗啡镇痛对泌乳素的影响已有报道[1,2 ] ,但吗啡伍用氟哌啶对催乳素、皮质醇的影响尚未见报道。本文就此进行分组观察 ,探讨剖宫产术后硬膜外吗啡、氟哌啶镇痛对催乳素及皮质醇的影响。1　资料与方法选择无心、肺、肾合并症的足月产妇 90例 ,年龄 2 0～ 34岁。择期在Ｌ2～ 3连续硬膜外麻醉下行剖宫产术。局麻药物为 1 73%碳酸利多卡因 ,手术时间为 30～5 0ｍｉｎ。术毕随机分为Ａ、Ｂ、Ｃ三组。三组产妇年龄、体重、孕期、术中出血量及新生儿Ａｐｇａｒ评分无显著差异。Ａ、Ｂ组为镇痛组 ,Ａ组吗啡 2ｍｇ加氟哌啶 2ｍｇ ,Ｂ组单纯…     

一种改良的羊水细胞染色体制备方法

目的 为了探索一种快速,简便,稳定的羊水细胞染色体制备方法,提高产前诊断成功率。方法 对50例15.3-29.5孕周有产前诊断指征的孕妇,抽取羊水,经细胞原位培养,加入秋水仙素3-4h后,摇动培养瓶,收获羊水细胞。结果50例羊水细胞培养成功率为100％,细胞染色体形态质量好。结论 本方法具有简便、快速、染色体带型稳定等优点,有实用价值。     

孕中期唐氏综合征筛查及产前诊断

目的 :探讨唐氏筛查及产前诊断在预防和减少染色体病及先天缺陷儿出生的实用价值。方法 :应用时间分辨荧光免疫法对孕中期 (15～ 2 0周 )妇女进行血清标记物 (AFP+Free-β- HCG)二项指标双标试剂盒检测 ,筛查结果应用 Multicalc软件计算唐氏综合征风险。唐氏综合征 (Down's Syndrome,DS)风险切割值为 1∶ 2 74 ,当≥ 1∶ 2 74时为 DS高危孕妇 ,结合 B超、羊水或胎血进行诊断排除胎儿异常。结果 :产前筛查 36 85例孕妇 ,筛查 DS高危孕妇 2 2 0例 ,阳性率为 5 .97% ,有 118例接受了羊水或胎血产前诊断 ,发现胎儿染色体异常 11例 ,异常检出率为 9.32 % ,DS筛查 NTD高危 4 5例 ,阳性率为 1.2 2 %。在高危孕妇中 B超发现异常胎儿 10例。结论 :孕中期血清 AFP和 Free-β- HCG标记物是产前筛查异常胎儿的有效指标 ,再结合羊水或胎血、B超产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值。