46,xy单纯性腺发育不全症一家系

先证者 ,农民 ,社会性别为女性 ,2 6岁 ,未婚。因原发性闭经 ,腹部包块来本院就诊。患者 17岁时因无经初潮 ,曾用人工周期 ,月经可来潮 ,不规则用药 3年 ,以后停药 ,再无月经。父母非近亲婚配。体查 :女性外貌 ,喉结不明显 ,乳房发育欠佳。下腹部偏右侧处可触及约孕 4月大小包块 ,质硬。阴蒂肥大 ,图 1　 46,xy单纯性腺发育不全症家系图无阴毛。B超结果 :盆腔实质性肿块 ,不排除恶性肿瘤 ,因肿块巨大 ,无法显示子宫声像。染色体检查 :核型为 4 6 ,xy。患者拒绝手术治疗。家系调查 :两代出现 6个患者 ,见图 1。　　讨论 :根据患者原发性闭经…     

HPV mRNA实时荧光定量PCR检测及其与宫颈癌发生的关系

目的建立一种反转录实时荧光定量PCR检测HPV mRNA表达量的方法,研究HPV mRNA表达量与宫颈癌发展的关系。方法取155例宫颈组织标本进行病理学诊断,同时分别进行HPV DNA实时荧光定量PCR检测、HPV E7 mRNA反转录实时荧光定量PCR检测。结果在所有的HPV DNA阳性标本中,宫颈炎和CINⅠ期标本mR-NA表达率为0,CINⅡ期标本mRNA表达率为50%,CINⅢ期标本mRNA表达率为50%,宫颈癌标本mRNA表达率为87.5%;表达水平依次增加。结论 HPV mRNA的表达率及表达量随宫颈癌的发展而增加和增强,其表达水平与宫颈癌发展呈正相关性;HPV mRNA定量检测方法的建立,可以为宫颈癌的预防、发展监测、手术预后等提供重要的临床指导。     

92对生育出生缺陷儿夫妇的临床分析

目的探讨出生缺陷发生的种类及相关因素.方法回顾性研究了92对生育过出生缺陷儿夫妇的临床资料.结果出生缺陷以先天性心脏病居首位,孕早期暴露于可疑致畸因素者占59.78%,有不良孕产史的占75.00%,11例染色体核型异常.结论出生缺陷与遗传、环境因素密切相关.     

92对生育出生缺陷儿夫妇的临床分析

目的：探讨出生缺陷发生的种类及相关因素。方法：回顾性研究了92对生育过出生缺陷儿夫妇的临床资料。结果：出生缺陷以先天性心脏病居首位．孕早期暴露于可疑致畸因素者占59．78％．有不良孕产史的占75．00％．11例染色体核型异常。结论：出生缺陷与遗传、环境因素密切相关。     

产前诊断18三体一例

病例 :　孕妇 ,2 9岁 ,孕 1产 0。停经后来我院行常规孕期检查 ,分别于孕早期 ,孕中期行血清生化指标三联筛查胎儿染色体病。孕 1 4周血清妊娠相关蛋白 (ＰＡＰＰ -Ａ) 1 4 6 4ｍＵ/Ｌ ,为 0 0 4 8ＭＯＭ(<0 4 2ＭＯＭ) ,Ｂ超未见明显异常。孕1 7周 3天血清甲胎蛋白 (ＡＦ     

精神发育迟滞的细胞遗传学研究

精神发育迟滞 (ＭＲ)或智能发育不全是指 18岁以前各种原因引起的中枢神经系统发育受阻 ,以智力低下为主要表现的综合征。本文对 2 2 9例ＭＲ患儿进行了细胞遗传学研究 ,以探讨ＭＲ的病因。1　对象与方法1.1　对象　对 1985～ 2 0 0 1年 8月前来本院遗传咨询门诊就诊的 2 2 9例 0～ 14岁 ,中、重度以上智力低下的ＭＲ患者进行染色体检查及家系调查。1.2　方法　按本院常规染色体检查方法 :采外周血淋巴细胞培养 ,常规制片 ,Ｇ显带计数 30个分裂相 ,分析3～ 5个核型 ,发现嵌合体者 ,计数分析 10 0个核型。2　结果2 2 9例中染色体异常者 88例 …     

200例男性不育症患者细胞遗传学分析

２００例男性不育症患者细胞遗传学分析湖南省妇幼保健院（４１０００８）彭向京雷花香黄定梅马力刘刚在引起男性不育诸多因素中，染色体异常是重要因素之一，尤其在严重少精症或无精症患者中发生率更高，所以对男性不育患者进行染色体检查，对病因诊断十分重要。现将２０...     

夫妻双方染色体异常产前诊断一例

患者女,33岁.妊娠4个多月,于2011年7月6日来我院遗传咨询门诊就诊.该孕妇于2002年结婚,婚后避孕3年.2005年第1胎孕3个多月自然流产,曾在外院行染色体检查,发现夫妻双方染色体均有异常(具体结果不详).随后领养一个小孩.也未采取避孕措施,本次为第2胎.既往体健,月经规则.孕期无化学物质及放射线接触史.     

HPV E6/E7mRNA和HC2-HPV-DNA检测对宫颈病变筛查的意义

目的:研究TCT联合HC2-HPV-DNA在宫颈病变诊断中的意义。方法:收集湖南省妇幼保健院怀疑宫颈病变的女性187例,行阴道镜检测,用宫颈拭子获取脱落细胞进行HC2-HPV-DNA和TCT检测,同时进行病理学活检。以病理诊断结果为金标准,计算TCT、HC2-HPV-DNA及两者联合检测筛查宫颈病变的敏感度、特异度、假阳性率、假阴性率和诊断符合率,评价其诊断价值。结果:HC2-HPV-DNA对宫颈病变的筛查敏感性高于HPV E6/E7mRNA TCT检测(分别为83.61%及75.41%),但其特异度明显低于后者(分别为52.38%及74.60%),两种检测均存在较高的假阳性率(25.40%及47.62%),两者联合检测可提高诊断的特异度(81.95%)及诊断符合率(78.07%)。结论:TCT和HC2-HPA-DNA联合检测可提高特异度及诊断符合率,在妇女宫宫颈病变筛查中具有较高的应用价值。     

1034例羊水细胞染色体核型分析

由于大多数遗传病尚无有效的治疗方法，因此在胎儿出生前尽早做出诊断，降低遗传病带来的危害显得尤为重要。目前，细胞遗传学诊断仍然是应用最广泛且准确的产前诊断方法。通过羊水细胞培养，进行染色体核型分析，为可能出现胎儿染色体异常的病例提供可靠的产前诊断，使之能够及时做出终止妊娠的选择，对于减少或避免染色体异常胎儿的出生具有不可替代的作用。本遗传室自1984年以来开展了羊水、绒毛及脐血染色体产前诊断，积累了不少的经验，为优生工作的开展提供了有效的产前诊断手段。尤其是从2000年开展唐氏筛查工作以来，羊水产前诊断病例增加。