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目的 分析4个Currarino综合征(CS)家系中患者的临床表型与遗传学特点。方法 纳入4个CS家系5例患者,收集先证者病历并分析其临床表型特点,完善家属相关检查。采集先证者及其父母的外周血样本提取DNA,通过高通量测序及Sanger测序验证检测MNX1基因致病突变,回顾分析既往携带相同点突变或近似缺失的CS患者临床信息。结果 临床表型分析显示4个CS家系的先证者中3例为散发性病例,1例为家族性病例,家族性病例的母亲也确诊为CS,临床分型5例患者中3例为完全型,2例为轻型,所有患者均有骶骨畸形和肛门直肠畸形表现。高通量测序检出3种来自不同家系的MNX1基因致病突变,包括1个错义突变(p.R293W)为母源性遗传、1个移码突变(p.R19Tfs*37)为父源性遗传和1个位于染色体7q36区域的拷贝数缺失(0.219 Mb)为新发突变。另有1个家系虽未检出MNX1基因致病突变,但检出1个SHH基因的错义突变(p.R163H)。家族性病例中检出的MNX1基因错义突变p.R293W位于高度保守的同源异形盒结构域内。回顾既往CS病例发现移码突变为热点突变,曾在8个CS病例中被报道。结论 4个C... 相似文献
945.
背景:因股骨颈骨折行初次全髋关节置换术(THA)的患者逐年增多,而不同亚专业医师的治疗结果是否存在差异尚不可知.目的:探讨创伤与关节外科医师行初次THA治疗股骨颈骨折患者的早期临床疗效.方法:回顾性分析2014年1月至2018年6月因股骨颈骨折行初次THA患者103例,根据所收入的亚专业组分为创伤医师组43例,关节医师... 相似文献
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目的 探究右美托咪定(DEX)对横纹肌溶解(RM)导致的急性肾损伤(AKI)肾组织中髓样细胞分化因子88(MyD88)和肿瘤坏死因子受体相关因子6(TRAF6)蛋白的影响。方法 将45只健康雄性SD大鼠随机分为对照组(CN组)、AKI组、DEX组,每组各15只,采用肌内注射50%甘油的方法,建立RM致AKI的大鼠模型。ELISA法检测血清尿素氮(BUN)、肌酐(Cr)、肌酸激酶(CK)变化;HE染色观察肾组织病理学变化;采用Western blot测定各组大鼠肾组织MyD88和TRAF6蛋白表达水平。结果 AKI和DEX组BUN、Cr、CK浓度均高于CN组,差异有统计学意义(P <0.05),DEX组BUN、Cr、CK浓度低于AKI组,差异有统计学意义(P <0.05);CN组大鼠双肾表面光滑,弹性良好色泽正常;AKI组和DEX大鼠双肾体积略有增大,充血水肿,颜色呈紫红色,质脆易出血。DEX组好于AKI组,但与CN组比较双肾肿大,颜色仍较暗;HE染色显示,CN组肾脏结构正常,甘油肌内注射的病理改变主要发生在肾小管内,显微镜下可以看到肾小管水肿,其中含有蛋白管型,以及空泡变性... 相似文献
947.
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目的评价胸椎旁神经阻滞和肋缘下腹横肌平面阻滞联合全麻用于老年患者胸腹腔镜联合食管癌根治术的优化效果。方法择期行胸腹腔镜食管癌根治术患者80例,年龄66~78岁,性别不限,体重46~80 kg,ASA分级Ⅰ或Ⅱ级,采用随机数字表法分为2组(n=40):全麻组(G组)和胸椎旁神经阻滞和肋缘下腹横肌平面阻滞联合全麻组(TSG组)。2组均靶控输注丙泊酚和瑞芬太尼、静脉注射顺式苯磺酸阿曲库铵进行麻醉诱导和维持,术中维持BIS 45~60。麻醉诱导后,TSG组在超声引导下行患侧胸椎旁神经阻滞,注入0.5%罗哌卡因15 ml。待胸腔操作结束转平卧位后,在超声引导下行双侧肋缘下入路腹横肌平面阻滞,每侧均注入0.3%罗哌卡因20 ml。术后采用舒芬太尼行PCIA。G组背景输注速率0.05 μg·kg-1·h-1,PCA剂量0.04 μg/kg,锁定时间为10 min;TSG组背景输注速率0.03 μg·kg-1·h-1,PCA剂量0.025 μg/kg,锁定时间为10 min。2组均镇痛至术后48 h,维持VAS评分≤3分;若VAS评分≥4分,静脉注射曲马多100 mg补救镇痛。分别于术前1 d(T0)... 相似文献
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张震 《中国医学文摘.耳鼻咽喉科学》2023,(3):45-47
目的 分析在甲状腺癌手术治疗中应用小切口腺叶切除术的效果。方法 筛选本院行手术治疗的甲状腺癌患者为主体,符合研究要求者共计62例,病例选取时间为2018年7月-2021年7月,通过数字双盲法进行分组,组名称是对照组(n=31)、研究组(n=31)。予以对照组常规切口甲状腺叶切除术治疗,予以研究组小切口腺叶切除术治疗,比较各组手术指标、临床指标、并发症情况。结果 研究组手术时间、住院时间、术后引流时间明显较对照组短,出血量明显较对照组少,切口长度明显短于对照组,淋巴结清扫数目明显较对照组少,术后颈部恢复活动时间显著较对照组早,术后3dVAS评分明显较对照组低,P<0.05;样机组治疗后FT3、PTH、TSH、Ca2+水平与对照组间均不存在统计学差异,仅为3.23%,显著低于对照组的19.35%,P<0.05。结论 予以甲状腺癌患者小切口腺叶切除术治疗具有理想效果,可明显减轻患者创伤,对于甲状旁腺功能的影响较小,对降低术后并发症、促进术后康复具有重要作用,值得临床推广。 相似文献
950.
“两态三三构型规律”学术思想由国医大师张震所创立。张老认为,“证候”在结构与层次方面可划分为核心、基础、病位证候三种静态结构:核心证候是证的核心成分;基础证候是证的基础架构;病位证候是证的定位指征。原发、继发、夹杂证为三种动态层次表现:首辨原发证,次辨继发证,再辨夹杂证。静态与动态相互结合,最终获得证的完整模式,即具体证候。笔者从把握“静态”下的肿瘤寻找“着眼点”,追踪“动态”的肿瘤变化,防止“点成线面”,并以肝癌辨治为例初步探讨了“两态三三构型规律”在肿瘤辨治中的指导意义,为中医证候学理念添加新思路。 相似文献