伴有t(3;5)(q25;q34)的骨髓增生异常综合征急性髓系白血病变患者的分子特征

目的研究t(3;5)(q25;q34)的分子特征。方法R显带染色体核型分析和染色体涂染分析确定t(3;5)(q25;q34)存在。RT-PCR法检测患者NPM-MLF1融合基因、MLF1基因表达。PCR联合序列分析检测NPM基因突变。实时定量RT-PCR(Real-time PCR)检测Evi-1,MDS1／Evi-1表达。免疫组化染色确定MLF1和NPM-MLF1蛋白细胞定位分布。Western blot法检测bcl-2蛋白表达。结果染色体核型分析和涂染分析均证实存在染色体t(3;5)(q25;q34),NPM-MLF1融合基因阳性,经诱导治疗获得完全缓解后转为阴性。患者白血病细胞仅表达MLF1基因非编码蛋白剪接体,不表达Evi-1基因,弱表达MDS1／Evi-1。无NPM基因突变,未检出bcl-2蛋白表达。MLF1蛋白定位于细胞质,而NPM-MLF1则主要定位于胞核。结论t(3;5)(q25;q34)是髓系肿瘤的一种少见的染色体易位,该染色体易位导致形成NPM-MLF1融合基因是其发病的分子学基础。     

RAD51G135C和XRCC3C241T多态性与急性髓系白血病和骨髓增生异常综合征的发生及其染色体异常相关性研究

目的探索同源重组修复基因RAD51和XRCC3多态性与急性髓系白血病（AML）、骨髓增生异常综合征（MDS）发生及染色体异常之间的关系。方法对306例AML患者、52例MDS患者和458名与患者无血缘关系的正常人，用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR—RFLP）方法分析RAD51、XRCC3、NQ01基因型，用多重PCR方法检测GSTF1和GSTM1基因型。结果AML患者RAD51G135CG／C基因型比例（35．3％）与正常对照组（26．9％）比较差异有统计学意义（P=0．023），RAD51cmcG／C基因型患AML的相对风险性（OR值）为1．441（95％CI：1．052～1．973）。inV（16）和（或）t（16；16）／CBFB-MYH11（＋）患者，XRCC3G241T，杂合子基因型的比例（41．2％）明显高于正常对照组（10．0％）（P=0．000），XRCC3C241T，杂合子基因型患inv（16）和（或）t（16；16）AML的OR值为6．133（95％CI：2．227—16．887，P=0．000）；且不同基因之间有显著的协同效应，XRCC3C241T，和RAD51G135C同时为变异基因型，0R值增高至8．697，在此基础上同时GSTM1为缺失型，OR值增至12．656，同时NQ01C609-为变异基因型，0R值增至17．091。MDS患者RAD51cⅢc和XRCC3。㈨，各基因型比例与正常对照组比较差异无统计学意义。结论XRCC3C241T，基因型与inv（16）和（或）t（16；16）／CBFB—MYH11（＋）AML发生高度相关，此相关性与XRCC3C241T，和RAD51C135C之间，及与GSTM1和NQ01C509-基因之间存在显著的协同效应。RAD51G135C和XRCC3C241T基因型与MDS发生及MDS染色体异常之间未发现有相关性。     

中西医结合治疗乳腺增生

乳腺增生病多发于女性,以乳房包块、结节、胀痛为主要表现,西医常采用手术切除及抗菌素治疗,但复发率高.我们从去年以来用中医辨证配西药治疗本病104例,疗效满意,现分述如下.     

骨髓增生异常综合征患者GSTT1、GSTM1基因分布频率和NQO1基因多态性分析

目的探讨谷胱甘肽S转移酶（GST）基因T1、M1（GSTY1、GSTM1）和苯醌氧化还原酶基因（NQO1C609T）多态性与骨髓增生异常综合征（MDS）易感性及MDS染色体核型异常的关系。方法用多重PCR方法检测52例MDS患者和241名与患者无血缘关系的正常人GSTF1和GSTM1基因型，用PCR-限制性片段长度多态性（RFLP）方法分析NQO1C609T基因型。结果与正常人对照组相比，MDS患者GSTT1和GSTM1无效型（nu11）比例明显增高（P值均〈0．01），其比值比（OR）分别为2．873（95％可信区间：1．491～5．537）和3．591（95％可信区间：1．717～7．508）。染色体核型正常的MDS患者GSTT1无效型比例较正常人对照组显著增高（OR=5．336，P〈0．01），而GSTM1无效型比例与正常人对照组比较差异无统计学意义染色体核型异常的MDS患者GSTM1无效型比例较正常人对照组显著增高（OR=3．740，P〈0．01），而GSTT1无效型比例与正常人对照组比较差异无统计学意义MDS患者的NQI1C609T各基因型与正常人对照组差异无统计学意义。结论GSTT1和GSTM1基因无效型可能与MDS发生相关，对判断MDS患者是否出现染色体核型异常有一定意义。     

分娩硬膜外腔镇痛应用不同镇痛药物配比伴多普勒超声观察对子宫－脐动脉血流速率的影响

目的：观察分娩硬膜外腔镇痛应用不同镇痛药配比的效果，应用多普勒超声观察不同药物对子宫-脐动脉血流速率的影响。方法：选择80例健康足月头先露初产妇，随机分成4组：A组为自然分娩产妇，不施行任何镇痛措施，作为对照组；B组施行硬膜外腔病人自控镇痛（PCEA），持续辅注0.125%布比卡因 芬太尼（2μg/ml）；C组施行PCEA0.0625%布比卡因 芬太尼（2μg/ml）；D组施行PCEA 0.125%罗哌卡因 芬太尼（2μg/ml）。PCEA采用负荷剂量6ml 持续剂量12ml/h PCA5ml用药方式。用药过程中采用多普勒超声监测子宫=脐动脉的内径与血流速率，计算搏动指数及阻力指数，观察子宫和胎儿状况。结果：B、C、D组与对照组相比，产妇VAS均有不同程度降低，活动能力存在不同程度减退。B、C、D组的宫压无明显变化，活跃期时间缩短，且产率稍有增高，剖腹产率也增高。结论：低浓度0.0625%布比卡因或0.125%罗哌卡因即可获得良好的分娩镇痛效果。操作简单、对产妇和胎儿生理影响小，值得推广。     

完善医疗服务项目规范 强化医疗收费价格管理

2001年国家发展改革委、卫牛部和中医药管理局共同颁发了《全国医疗服务价格项目规范(试行)》(以下简称《项目规范》)文件,根据此规范陕西省制定了《陕西省医疗服务项目价格》(以下简称《项目价格》)并于2002年7月1日起正式在全省执行.     

原花青素对MPP+暴露的SH-SY5Y细胞线粒体质量控制系统的影响

目的 探究原花青素(proanthocyanidins, PAC)对N-甲基-4-苯基吡啶鎓碘化物(MPP⁺)诱导的SH-SY5Y细胞线粒体质量控制系统的影响。方法 用MPP⁺处理SH-SY5Y细胞建立帕金森病细胞模型。将SH-SY5Y细胞随机分为对照组(control)、模型组(MPP⁺)、PAC低剂量组(MPP⁺+1.0μg/mlPAC)、PAC中剂量组(MPP⁺+5.0μg/mlPAC)和PAC高剂量组(MPP⁺+10.0μg/mlPAC)。以MTT法检测细胞活力、ROS检测试剂盒检测ROS生成量、Westernblot法检测线粒体分裂、融合、生物发生、自噬相关蛋白的表达情况。结果 与对照组比较，MPP⁺处理后SH-SY5Y细胞活力显著降低，活性氧(ROS)的积累显著增加。此外，与对照组相比，MPP⁺处理使线粒体分裂相关蛋白(FIS1和DRP1)表达水平显著升高、线粒体融合相关蛋白(MFN1、MFN2、OP...