573例不良孕产夫妇染色体异常病例与对照组研究

目的探讨不良孕产中染色体异常和多态的遗传学效应。方法对573对不良孕产夫妇与同期449对非不良孕产不孕夫妇进行染色体核型分析和统计学处理。结果染色体数目异常和Yqh＋在不良孕产夫妇组与非不良孕产不孕夫妇组的发生率有统计学差异;而染色体平衡易位、罗氏易位、倒位、嵌合体以及染色体inv（9）多态在两组的发生率无统计学差异。结论染色体结构异常而非数量异常是导致不良孕产的重要原因之一,染色体多态中Yqh＋也可导致不良孕产,而inv（9）不会导致不良孕产。     

严重脾破裂90例脾切除临床分析

脾脏含血丰富,质地脆,是腹腔内最易受损伤的实质脏器,一旦破裂,出血汹涌,病人可迅速休克,尤其是Ⅲ、Ⅳ级损伤属于严重脾破裂,如抢救不及时,极易死亡.     

乙型肝炎病毒垂直传播新途径的研究

垂直传播是指患者的生殖细胞受病毒感染，在受精时由精子或卵细胞作为载体，将病毒基因带到胚胎进而使子代患病的一种新的、尚待证实的传播方式。近年来成为相关领域的研究热点。本文综述了近年来垂直传播研究取得的进展并对研究前景进行了展望。     

染色体异常核型59例及其临床分析

染色体数目或结构异常所致的疾病称为染色体病.染色体核型分析是确诊染色体病的主要方法.自Caspersson等于1970年发表第一张人类染色体显带照片以及1971年巴黎国际命名会议以来,现已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,染色体病综合征100余个.     

FISH技术在诊断唐氏综合征及植入前遗传学诊断中的临床应用

目的:探讨优化现有荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断唐氏综合征及其单细胞植入前遗传学诊断(PGD)的临床应用价值。方法:应用21号和X染色体特异性荧光素标记的双色混合探针对正常人体标本和25例唐氏综合征患儿外周血以及10例血清筛查阳性孕妇羊水进行FISH分析,同步进行羊水细胞培养,行常规细胞染色体核型分析,并以核型分析结果为金标准,建立一套稳定的FISH方法。在常规体外受精-胚胎移植(IVF-ET)技术方法基础上,用该方法分别对13例未受精卵、卵裂球进行唐氏综合征遗传学诊断。结果:正常羊水间期细胞和拟诊唐氏综合征羊水间期细胞经FISH分析,结果与染色体核型分析的结果一致,符合率100%。结论:建立的FISH方法具有快速、简便、准确性高、特异性强的特点,是快速进行产前唐氏综合征筛查及扩大PGD技术应用的简易可靠技术,有很好的临床应用价值。     

染色体变异对男性生育能力影响的分析

目的探讨染色体的异常对男性生育能力的影响。方法对男性不育就诊的4183例男性患者进行G显带核型分析。结果1097例染色体异常核型中,常染色体数目异常占1．73%(19/1097)；常染色体结构异常13．49% (148/1097)；性染色体数目异常占30．08%(330/1097)；性染色体结构异常例占53．24%(584/1097)；嵌合体占1．46%(16/1097)。结论染色体变异对男性生育有重要影响。对于睾丸发育不良、畸形精子多、少精子、无精子以及其妻有反复流产史、死胎史和畸胎史的男性患者应进行染色体检查,以排除染色体畸变的可能。     

9号染色体臂间倒位与流产关系的分析

目的了解9号染色体臂间倒位与流产的关系.方法常规取外周血淋巴细胞培养制备染色体G显带标本,按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)进行核型分析.结果在受检的3386人中,检出inv(9)39例,发生率1.15%;inv(9)发生在(p11q12)及(p11q13)的分别有17和10例,各占inv(9)的43.59%和25.64%.结论在排除了免疫、内分泌等因素造成的流产后,对于不好发点上的inv(9),如本文的(p12q13)、(p13q13)和(p13q12),应注意其与不孕不育、流产的直接关系.     

19400例不育患者中罗伯逊易位携带者的临床分析

目的 探讨不育人群中罗伯逊易位患者的核型分布特征及临床表现.方法 采用外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,应用G显带技术进行核型分析.结果 不育患者中罗伯逊易位发生率为0.23%,其中男性不育患者中罗伯逊易位发生率为0.29%,稍高于女性0.17%的发生率;以rob(13;14)最多30例,其次为rob(14;21)7例.结论 罗伯逊易位可能是造成男性少精子、畸精子和无精子及女性不良妊娠史的重要原因之一.     

供精精液冻存时间对人工受精结局及子代出生缺陷的影响

目的:探讨精液冻存时间对供精人工受精(AID)结局及子代出生缺陷的影响。方法:回顾性分析2007年4月~2013年4月在本生殖中心实施AID助孕治疗的6038例妇女共14 290个AID周期的临床资料,分析供精精液冻存0.5~1年、1~3年、3~5年、5~7年、7~10年对AID妊娠率、流产率、子代出生缺陷率的影响。结果:供精精液不同冻存时间的妊娠率、流产率未见统计学差异(P0.05);子代出生缺陷发生率为1.33%,不同冻存时间子代出生缺陷率未见统计学差异(P0.05)。结论:供精精液冻存0.5~10年,并不影响AID的临床妊娠率、流产率和子代出生缺陷率,用于人工受精安全有效,能获得类似自然妊娠的效果。     

多重荧光定量PCR技术快速诊断唐氏综合征方法的建立及临床应用

目的:建立适合中国广东地区人群特点的唐氏综合征快速产前诊断技术,并评价其临床应用价值。方法:选取21号染色体上杂合度较高的3个短串联重复序列(STR,D21S1411、D21S1412、D21S1270)作为遗传标记,采用多重荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)扩增技术,对广东地区106例无亲缘关系的正常人外周血DNA进行分析,计算这3个STR位标的多态性信息含量(PIC);用该方法对25例唐氏综合征患儿外周血和10例正常孕妇羊水的DNA进行检测,并与染色体核型分析结果进行对照分析。结果:21号染色体上的3个STR(D21S1411、D21S1412、D21S1270)的PIC分别为0.913、0.835、0.856,确立了QF-PCR产前诊断唐氏综合征的方法。对25例唐氏综合征患儿外周血和10例孕妇羊水同时进行QF-PCR检测与染色体核型分析,两种方法均检测到27例唐氏综合征,结果吻合。结论:本研究所选STR位标在中国广东人群中呈现较高的遗传多态性,符合Hardy-W e inberg平衡定律;所构建的QF-PCR技术产前诊断唐氏综合征具有准确、快速、高效等特点,有较高的临床使用价值。