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目的 对山西一个汉族遗传性多发性骨软骨瘤家系的EXT1和EXT2基因的全部外显子序列进行分析,以寻找致病突变.方法 用PCR扩增先证者EXT1和EXT2基因的全部外显子,将PCR产物送直接测序分析.结果 发现EXT1基因2种同义突变(P477P、E587E)、3种内含子突变(c.1537-48A>G、c.1721 +203 A>G、c.1722-103 C>G).EXT2基因共发现5种内含子突变(c.-29-148 A>T、c.1080-18 T>A、c.1336-93 C>T、c.1526-166 C>T、c.1526-195C>T).其中,EXT1 P477P、EXT1 E587E和EXT2 c.1080-18 T>A为多发性骨软骨瘤突变数据库已收录的多态位点,其余7个位点尚未见报道.结论 对该家系EXT1、EXT2基因全部外显子的测序分析未发现明确的致病突变,该家系遗传性多发性骨软骨瘤的发生是否由除EXT1、EXT2外的其它EXT相关基因引起尚需进一步的连锁定位分析. 相似文献
64.
新生大鼠心肌细胞的体外培养和生物学观察 总被引:1,自引:0,他引:1
体外分离培养心肌细胞,为心肌组织工程提供种子细胞.采用胰酶连续消化法,分离新生大鼠心室肌细胞并在体外培养,倒置显微镜下观察细胞形态和搏动情况,并通过免疫组化染色法,检测心肌细胞的α肌节型肌动蛋白及连接蛋白Cx43.结果表明:培养2d后,心肌细胞开始自发搏动,在培养过程中心肌细胞的搏动频率逐渐加快,细胞聚集成团,随后成簇同步搏动,心肌细胞搏动可维持60d以上;α肌节型肌动蛋白及连接蛋白Cx43的表达量也逐渐增加.本研究体外培养出了状态良好的心肌细胞,在体外二维培养环境下,心肌细胞也有一定程度的生长发育,为心肌组织工程种子细胞来源的研究提供了实验依据. 相似文献
65.
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目的了解本地区O型及Rh阴性孕产妇的新生儿溶血病(HDN)的发病情况。方法对169例O型及73例Rh阴性妊娠期妇女进行"产前检查"检测;母婴156例ABO血型不合和54例Rh血型不合患儿进行新生儿溶血"3项试验"检测。结果在夫妻ABO血型不合的169例中,妻子血清中IgG抗-A或抗-B效价≥64者为85例(50.3%)。73例Rh阴性妇女中,夫妻Rh不合ABO血型相合者58例,抗-D效价32者10例(13.7%),抗-D效价16者17例(23.3%);Rh合并ABO血型不合者15例,抗-D均为阴性,其中IgG抗-A或抗-B效价≥64者为10例。母婴ABO血型不合156例,发生ABO HDN有95例,占60.8%(95/156)。母婴Rh血型不合54例,发生Rh HDN者为29例,占53.7%(29/54)。对比HDN和非HDN者的胆红素和血红蛋白值结果无明显区别。结论对夫妻血型不合的孕妇进行血型血清学检查,可提前预测HDN发生的可能性,通过产前治疗,减少HDN的发生。曾发生不明原因的流产的妇女进行妊娠前检测,可明确因夫妻血型不合造成的流产,为临床治疗提供依据。 相似文献
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患者男,52岁,1月余前因左顶叶脑出血接受开颅血肿清除术,术后继发性脑积水,外院治疗效果欠佳而转入我院;既往接受二尖瓣置换术,术后持续服用华法林6个月。查体:浅昏迷状态,留置胃管、尿管,体温37.6℃,脉搏82次/分,呼吸19次/分,四肢肌张力低。实验室检查:白细胞计数13.7×109/L,中性粒细胞占比70%。腹部超声:右下腹8.02 cm×6.42 cm×6.03 cm囊性局限性无回声包块,与髂内动脉相连(图1A),瘤颈小,起始部细窄;CDFI及频谱图像均于收缩期见血流信号自髂内动脉射向瘤体,舒张期未见明显彩色血流(图1B);超声提示:右下腹巨大囊性包块,髂内动脉假性动脉瘤可能。 相似文献
68.
目的 评价机械通气患者床头抬高不同角度的临床效果.方法 计算机检索中国期刊全文数据(CNKI),中国生物医学文献服务系统(CBM),万方数据库,Cochrane Library,Pubmed,Web of Science中有关机械通气患者床头抬高的随机对照实验,并进行手工检索和引文追踪,检索日期截至2016年6月2日.由2名研究者按照纳入和排除标准筛选文献,对文献质量进行严格评价并提取资料,对符合质量标准的研究使用stata SE12.0软件进行Meta分析.结果 检索获得961条记录,最终纳入17篇文献,其中英文3篇,中文14篇.Meta分析结果显示:与床头抬高小于30度相比,床头抬高30度~45度的转动体位可以显著降低呼吸机相关性肺炎(Ventilator Associated Pneumonia,VAP)的发生率[OR=0.33,95%CI( 0.27,0.41)],缩短机械通气时间[SWD=-3.65,95%CI(-4.90,-2.40)]和ICU住院时间[SWD=-2.95,95%CI(-4.05,-1.85)],并能降低死亡率[OR=0.62,95%CI( 0.44,0.87)].亚组分析结果显示:45度半坐卧位对机械通气患者的临床结局较30度~45度卧位并无显著优势,反而会降低患者的舒适度并增加静脉血栓和压疮的发生率.结论 30度~45度半坐卧位不仅能降低VAP的发生率,还能缩短机械通气时间和ICU住院时间,并能降低死亡率,建议临床推广应用. 相似文献
69.
目的:探讨孕妇妊娠期细菌性阴道感染对妊娠结局的影响。方法:选取妊娠期细菌性阴道感染孕妇57例作为研究组,同期选取57例生殖道正常的孕妇作为对照组,比较两组孕妇流产、早产、胎膜早破、绒毛膜羊膜炎与产后出血等妊娠不良结局的差异。结果:研究组孕妇流产、早产、胎膜早破、绒毛膜羊膜炎与产后出血等妊娠不良结局现象发生率明显高于对照组患者,两组孕妇比较差异具有统计学意义(P <0.05)。结论:孕妇妊娠期细菌性阴道感染增加妊娠不良结局发生风险,早期有效干预以改善妊娠结局。 相似文献
70.
目的 分析高血压的主要相关影响因素和危险因素,为制定高血压防治的相关政策、采取有效控制措施提供科学依据。方法选择1999年苏州市城乡两个地方的常住居民1617人为研究对象,在通过现场调查获得相关数据的基础上采用单因素及多因素分析方法。结果高血压前期与高WC有显著关联,OR为2.431,男性高血压前期与高BMI、高WC有显著关系(OR=3.920、OR=3.584),女性高血压前期与饮酒、高WC有显著关联,(OR=0.576,OR=2.737)。高血压组与年龄、高BMI、高WC显著关联(OR=1.013、OR=1.839、OR=2.055)。男性高血压与年龄、高BMI、高WC(OR=1.034、OR=2.835、OR=2.424)有关联。女性高血压与仅与高WC(OR=2.038)有关联。结论高血压组与年龄、高BMI、高WC的差异具有显著性;高血压前期组与高WC有显著差异。表明腰围的变化对苏州市高血压前期进行预测是非常重要的一个指标。肥胖的预防控制是高血压干预的重要措施。 相似文献