实时三维超声心动图在小儿扩张型心肌病左心功能评价中的应用

目的探讨实时三维超声心动图(RT-3DE)技术在评估小儿扩张型心肌病(DCM)左心功能中的价值。方法以28例DCM患儿和20例正常儿童为研究对象,应用RT-3DE技术测定反映左室功能的指标如左室舒张末期容积(LVEDV)、收缩末期容积(LVESV)、左室容量(LVSV)和左室射血分数(LVEF),并与改良Ross标准及传统二维超声(2DE)测定指标进行比较。结果 RT-3DE评估的EF值与Ross评分值呈负相关(r=-0.97,P<0.001),与2DE相比虽有相关性,但不如前二者显著(r=-0.59,P<0.01);2DE所测LVEDV及LVESV小于RT-3DE,而EF值及SV两者差异无统计学意义;RT-3DE测定的LVEF值与2DE测定的EF有很好的相关性(r=0.68,P<0.001)。随访1年后,有6例患儿死亡,死亡组患儿EF值明显低于存活组(P<0.01)。结论 RT-3DE所测量的左心室心功能参数能够准确、客观地反映DCM患者的左心功能。     

1例以心脏受累为特点的DES基因突变鉴定及表型分析

目的:分析1例以心脏受累为特点的DES基因突变病例的临床表型及突变位点.方法:收集1例在我院就诊并通过全外显子测序(WES)显示存在DES基因c.1360C＞T突变,以严重心律失常、心肌病变为特点的患儿及其家系成员的临床资料.采集家系外周血,行Sanger测序鉴定可能致病的基因突变,通过生物信息学分析,预测突变的有害性...     

白及产业现状及可持续发展的探讨

简述白及产业发展现状与特点,为产业的可持续发展提供依据。查阅相关文献,实地调研考察,分析白及产业存在的主要问题,提出可持续发展的建议。资源短缺,种苗质量标准缺乏、栽培方式粗放、品种与质量控制技术研发应用滞后是目前制约白及产业可持续发展的关键问题。因此,加强白及优良品种选育与繁殖方面的研究,有效解决白及的资源问题并提高白及质量标准控制的技术,是推动白及产业可持续发展的强大动力。     

基于云平台的新生儿先天性心脏病筛查管理体系的研究与实现

新生儿先天性心脏病(简称先心病)是导致新生儿和婴幼儿死亡的主要原因。为了有序、高效地开展新生儿先心病筛查工作,由上海市儿童医院(上海市新生儿先心病筛查诊治中心)牵头,构建了一套基于云平台的新生儿筛查管理体系。该体系包括功能分析、流程重建、平台架构、信息安全等内容,由病例管理模块、诊疗辅助模块和多维分析模块组成。不仅实现了患者注册、同质化、转诊随访、患者服务等业务管理要求,同时满足了互联互通、数据挖掘、多维分析等数据管理要求。满足了新生儿先心病筛查工作可及、连续、及时、同质的基本要求,提升先心病筛查诊疗的整体效果、质量和效率,达到改善先心病患儿预后、提高生活质量的目的。