反复抽搐导致严重脑损伤的枫糖尿症患者1例

1患者资料患儿男,4岁,以间歇性抽搐3年,加重10天为主诉就诊收住院。入院时不会走路,只能说简单儿语,抽搐发作前无明显诱因,无发热,表现为双目凝神,意识丧失,点头,四肢强直,抽搐时间多不足1分钟后自行缓解,1年前曾在北京某医院诊断为癫痫,给予口服"德巴金"5个月,病情无明显改善,近10天抽搐加重来诊。患儿为足月、顺产,生后窒息约1-2分钟,经抢救后缓解,患儿4-5个月抬头,8个月会坐,2岁会走,现近4周岁,只会说简单两个字语言。既往史无特殊记载。查体无特异性阳性体征。     

选择性胎儿宫内生长受限与代谢异常的关系——基于气相色谱-飞行时间质谱的脐血代谢组学研究

目的探讨单绒毛膜双羊膜囊双胎选择性宫内生长受限(sIUGR)的脐血代谢物构成及生长受限胎儿与正常胎儿的代谢差异。方法采用单卵双胎配对设计,通过气相色谱-飞行时间质谱进行sIUGR双胎脐血代谢组学检测,采用主成分分析和偏最小二乘法判别分析(PLS-DA)对质谱数据建模,对变量投影重要度(VIP)值1的差异点进行非参数检验,寻找差异代谢物。结果 sIUGR大小胎儿脐血血浆样品点在PLS-DA得分图中存在分离趋势。通过对VIP值大于1的差异点进行Wilcoxon符号秩检验及数据库比对,筛选出10种体现出大小胎儿代谢差别的脐血潜在标志物,在生长受限胎儿脐血代谢水平上调的代谢物包括山梨醇、肌醇、甘氨酸、吡啶甲酸,下调的包括亮氨酸、缬氨酸、棕榈酸、硬脂酸、胆固醇和肌酸。结论 sIUGR生长受限胎儿与正常胎儿的脐血代谢物构成存在差异,可能与碳水化合物、氨基酸及脂代谢异常相关。     

腹腔镜治疗结直肠癌的效果及对术后恢复的影响

目的:探讨采取腹腔镜手术治疗结直肠癌的效果.方法:选取2016年1月至2019年2月本院收治择期接受手术治疗的60例结直肠癌患者为研究对象,分成两组即观察组(n=30)与对照组(n=30),对照组采取常规开腹手术治疗,而观察组采取腹腔镜手术治疗,对两组患者手术情况、术后恢复情况及并发症发生情况进行观察.结果:观察组除了...     

ARHI基因对胃癌细胞株MKN28增殖、侵袭、凋亡的影响及其机制研究

背景 ARHI已经被证实表达缺失与肿瘤的发生与进展相关.但是,目前尚不清楚ARHI基因对胃癌(gastric cancer, GC)是否具有增殖抑制作用,此次实验以GC细胞株MKN28为例,构建高表达pc DNA3.1-ARHI质粒,通过细胞转染技术转染MKN28细胞株,进一步研究ARHI基因对GC细胞增殖、侵袭及凋亡的影响.目的以GC细胞MKN28为例,研究ARHI基因对GC细胞增殖、侵袭及凋亡的影响,并探讨其机制.方法构建pcDNA3.1-ARHI质粒,通过细胞转染技术转染MKN28细胞株,取处于对数期的空白对照组、阴性对照Mock组及ARHI高表达克隆株clone4细胞进行实验,以MTT比色法检测细胞增殖;细胞划痕检测细胞迁移能力; Transwell法检测细胞侵袭能力;流式细胞术检测细胞凋亡率; Western blot检测相关蛋白表达.结果与正常MKN28细胞48 h增殖率1.257%±0.006%相比,Mock组与ARHI高表达克隆株48h细胞增殖率分别为1.163%±0.003%(P0.05),0.826%±0.005%(P 0.05);与正常MKN28细胞48 h迁移率(19.918%±0.233%)相比, Mock组与ARHI高表达克隆株48 h细胞迁移率分别为18.295%±0.534%(P0.05), 4.299%±1.572%(P0.05);与正常MKN28细胞48 h侵袭率(234±3.61)相比, Mock组与ARHI高表达克隆株48h细胞侵袭率分别为235±4.51(P0.05),93.3±2.08(P 0.05);与正常MKN28细胞48 h总凋亡率(3.513%±0.015%)相比, Mock组与ARHI高表达克隆株48h细胞总凋亡率分别为3.597%±0.25%(P0.05),14.133%±0.032%(P 0.05);Western blot检测各组细胞内蛋白结果显示:与MKN28细胞相比, Mock组中ARHI蛋白为1.037±0.003(P0.05),血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor, VEGF)蛋白为1.026±0.008(P0.05),B淋巴细胞瘤-2(B-cell lymphoma-2,Bcl-2)蛋白为1.014±0.010(P0.05),蛋白激酶B(protein kinase B, AKT)蛋白为1.001±0.005(P0.05),磷酸化AKT(p-AKT)蛋白为0.977±0.003(P0.05);高表达克隆株clone4中ARHI蛋白为2.088±0.007(P0.05), VEGF蛋白为0.456±0.004(P 0.05), Bcl-2蛋白为0.468±0.005(P 0.05),AKT蛋白为0.969±0.005(P0.05),p-AKT蛋白为0.502±0.001(P 0.05).结论 ARHI基因过表达可抑制GC细胞MKN28的增殖,促进细胞凋亡,这可能与ARHI基因高表达后导致磷脂酰肌醇3-激酶/AKT通路中的VEGF、p-AKT蛋白表达降低有关.     

集合管肾癌：日本全国调查报告

集合管肾癌是一种非常少见的肾细胞癌，目前对其知之甚少。为研究集合管肾癌的生物特性，在日本全国范围进行回顾性研究。2001年8月至2003年4月，收集全日本281家单位的集合管肾癌病例。整理所有患者的临床资料，包括年龄、性别、临床表现、诊断方法、术前实验室检查、手术方式、病理标本大体及显微镜所见和生存结果。2名泌尿外科病理医师回顾所有的肿瘤标本切片，以确诊是否为集合管肾癌。结果：在报告的120例病例中，81例最终确诊为集合管肾癌。     

偶然发现的睾丸肿块的处理

作者报道4例阴囊B超偶然发现而触诊不明确的睾丸肿块病例，根据作者经验和文献回顾提出处理建议。由于睾丸实质肿块无法触及，4例病例运用术中超声引导定位并切开活检。其中2例病例因睾丸癌行根治性切除术。结果：3年内共1040例患者行阴囊超声检查，发现4例触诊不明确的睾丸实质肿物，患者年龄22～31岁。睾丸肿物最大直径约5～6mm，4例患者肿瘤标志物均为阴性。所有病例的冰冻切片病理回报均为良性病变，2例患者最终病理回报为精原细胞瘤，遂二期行根治性睾丸切除，睾丸切除标本最终病理显示无残余浸润肿瘤。     

金标法技术在诊断儿童病毒性心肌炎中的应用

我们采用金标法检测120例拟诊为心肌炎的患儿血清中CBVIgM、ACAIgM、ACAIgG抗体滴度,用于小儿病毒性心肌炎的诊断,效果较好,现报告如下.     

CMTM2在男性生殖系统中的作用

CMTM2是首次发现的基因超家族CMTM(CKLF-like MARVEL transmembrance domain containing)的成员,位于染色体16q22.1.大多数CMTM成员在睾丸组织中均有较高表达.前期体外实验研究表明CMTM2在睾丸组织中高度表达,并主要位于精原细胞的细胞质和曲细精管周围液中;在LNCaP细胞中,CMTM2能够加强配体介导的雄激素受体(androgen receptor,AR)的转录;CMTM2在不育患者睾丸组织中具有明显差异表达,其基因和蛋白表达量随着不育程度的加深而减少.CMTM2与它上游的CMTM1、下游的9紧密连接,它们之间可能相互作用发挥作用.     

应用同种异体脱细胞真皮基质治疗前尿道狭窄的临床效果评价

目的评价同种异体脱细胞真皮基质(ADM)治疗前尿道狭窄的临床效果。方法回顾性分析2015年9月至2018年2月于北京大学人民医院、中国人民解放军总医院第一附属医院泌尿外科因前尿道狭窄应用ADM行尿道修复手术的45例患者的临床资料。观察患者术后尿流率变化、尿道黏膜覆盖情况以及并发症与转归情况,并进行统计学分析。结果患者术后第1、6、12个月平均最大尿流率分别为(16.9±1.5)mL/s、(15.7±2.1)mL/s及(15.1±2.4)mL/s,显著高于术前(1.3±0.6)mL/s(P0.05)。10名患者术后12个月行膀胱镜检查,镜下见上述患者尿道上皮黏膜覆盖情况良好。2名患者于术后2～4周出现感染,6名患者于术后7～10个月出现非感染性尿道再狭窄,1名患者于术后5个月出现尿瘘,上述患者给予相应治疗后好转。结论 ADM为前尿道狭窄修复重建手术提供了新的材料选择,效果明显,具有容易获取、操作方便、无需额外行取材手术的优点,但不适用于长段狭窄以及对延展性要求较高的年轻患者使用。