凋亡相关分子Fas和FasL在自身免疫性甲状腺炎发病中的作用

桥本甲状腺炎和毒性弥慢性甲状腺肿是两种病理表现不同的器官特异性自身免疫性疾病。有资料显示 ,桥本甲状腺炎的病理切片上凋亡小体增多 ,而毒性弥漫性甲状腺肿凋亡小体很少〔1〕。但迄今为止 ,对凋亡相关分子Ｆａｓ和ＦａｓＬ在甲状腺上皮细胞的表达情况仍有争论〔2 ,3〕。导致争论的原因主要为所选抗体与所用方法不相匹配 ,市售抗人ＦａｓＬ的抗体有很多种 ,单克隆抗体有ＮＯＫ 1、ＮＯＫ 2、ＮＯＫ 3、ｍＡｂ 3 3、Ｇ2 47 4,多克隆抗体有Ｑ 2 0、Ｃ 2 0、Ｎ 2 0 ,所采用的研究方法有免疫荧光细胞化学技术、免疫酶细胞化学技术、流式细胞…     

Coffin-Siris综合征3例患儿的临床表型分析和基因诊断研究

目的 对3例Coffin-Siris综合征患儿进行临床表型分析和基因变异位点鉴定,明确其致病原因。方法 采用染色体微阵列分析、家系全外显子组测序分析、家系全基因组测序分析、一代测序等多种基因检测方法进行病因学确诊。采集患儿3外周血建立永生化淋巴细胞系,用蛋白免疫印迹法检测患儿3 ARID1B蛋白表达。结果 3例患儿均因发育迟缓就诊,均合并有面容异常。患儿1伴宫内发育不全,患儿2伴反复上呼吸道感染,患儿3伴智力落后和手部异常体征。3例患儿染色体微阵列分析结果均为阴性。患儿1和患儿2采用家系全外显子组测序分析得到致病基因位点。患儿1 SMARCB1基因存在一个未见报道的新生杂合剪切变异c.363-3C>G,患儿2 ARID1B基因存在一个未见报道的新生杂合剪切变异c.3550+1(IVS13)G>A。患儿3家系全外显子组未检测到变异,经家系全基因组测序分析发现ARID1B基因携带新生杂合第11号外显子部分缺失,此位点也尚未有文献报道。蛋白免疫印迹法结果显示患儿3 ARID1B蛋白水平的表达量明显下降。结论 Coffin-siris综合征患者临床表现多样,主要以发育落后为主诉。多...     

甲基丙二酸血症cblA型12例分析

目的探讨甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MM A)cblA型患儿的临床特点、基因变异类型及治疗效果。方法分析12例cblA型MMA患儿的临床表现,治疗方案及预后,对先证者及其父母进行MMAA基因的变异分析。结果MMA cblA型患儿主要表现为呕吐、气促和嗜睡。维生素B12治疗对11例(91.7%)患儿有效。治疗后患儿血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、尿甲基丙二酸及甲基枸椽酸水平均显著降低,差异有统计学意义(均P<0.05)。8例患儿生长发育正常(66.7%),4例智力运动发育落后(33.3%)。检测到14种MMAA基因变异,包括6种新变异:c.54delA(p.A19Hfs*43)、c.275G>A(p.G92V)、c.456delT(p.G153Vfs*8)、c.667dupA(p.T223Nfs*4)、c.1114C>T(p.Q372X)和c.1137_1138delCA(p.F379Lfs*27)e最常见的变异为c・365T>C(p.L122P)(29.2%)。结论cblA型MMA患儿主要表现为呕吐、气促和嗜睡,大部分患儿为维生素B12治疗有效型。c.365T>C为中国MMAA基因的常见变异。     

智能温控眼睛冲洗器的制作与应用

为了避免眼睛冲洗液温度不稳定，减少护士操作前加温、测温的重复工作，减轻病人对常规使用热水瓶或水壶时易爆易破的担心和惧怕，我们设计简易智能温控器并应用于临床，取得很好效果，现介绍如下。     

儿童Graves病的放射性碘治疗现状

经过近年临床研究显示，放射性碘治疗没有引起较大儿童和青少年甲状腺癌发生机率的增高，没有导致甲状腺肿增加，辅以合理的治疗，甲状腺眼病症状不会加重。更加完善的治疗方案使之成为儿童Graves病的一种简单、安全、疗效好的治疗方法。     

胱硫醚β-合成酶基因844ins68多态性的检测

目的 了解广东汉族人胱硫醚β-合成酶基因844ins68的分布特点．方法 PCR扩增124例广东正常人的CBS 844ins 68基因突变点，直接行聚琼脂糖凝胶电泳确定其基因型．结果 广东汉族人CBS 844ins 68基因表型频率：野生型(D／D)0．7820。纯合子突变型(I／I)0．1930，杂合子突变型(D／I)0．0250。CBS 844ins 68基因频率：D0．8790；I0．1210．结论 CBS844ins 68基因突变存在一定的人种或地域差异．     

利用光学基因组图谱技术诊断杜氏肌营养不良1例报告

目的 初步探讨光学基因组图谱技术（OGM）在杜氏肌营养不良（DMD）中的诊断价值。方法 对1例疑似DMD的患儿进行OGM分析,以期发现致病的分子基础。结果 1例男性患儿,7月龄时发现肌酸激酶显著升高,临床疑诊DMD。经多重连接依赖性探针扩增分析（MLPA）和全外显子组测序检测均未发现致病性基因变异。21月龄独走不稳,易摔跤,查体发现双侧腓肠肌肥大、肌力低下。2岁时通过OGM识别出DMD基因内一个长约711kb的臂内倒位,涉及该基因44～55号区段的12个外显子,实现了该患儿的分子诊断。结论 OGM技术能够成功识别出DMD基因的倒位突变,有望成为该病的补充诊断手段。     

神经鞘脂贮积病(英文)

目的建立一系列能够确诊神经鞘脂贮积病溶酶体酶活性的测定方法,收集神经鞘脂贮积病发病率方面的数据,为神经鞘脂贮积病的产前诊断打下基础,以降低其出生率。方法在小儿内分泌和遗传代谢病门诊收集疑似神经鞘脂贮积病患者的外周血,用右旋糖苷分离白细胞,然后有选择地测定溶酶体酶活性。其中测定酸性β-葡萄糖苷酶、酸性鞘磷脂酶、半乳糖脑苷脂酶及β-半乳糖苷酶活性使用的是其相应的人工合成荧光底物,测定芳香硫脂酶A活性使用的是比色底物2-羟基-5-硝基苯硫酸氢二钾盐。结果在1年内共检测到17例患儿,分别属于5种不同的神经鞘脂贮积病,包括3例戈谢病、9例尼曼匹克病A/B型、2例异染性脑白质营养不良、2例Krabbe病和1例GM1神经节苷脂贮积病。结论与国外资料比较,国内神经鞘脂贮积病诊断的病例明显偏少,在临床工作中需加强对此类疾病的认识。     

会阴子宫内膜异位症临床研究

目的探讨会阴子宫内膜异位症的诊断和处理。方法对我院1995～2007年收治的10例会阴内异症病例进行回顾性分析，术后随诊1～8年。结果会阴内异症占我院同期内异症的0．64％，我院会阴内异症发生率为0．95／万。根据临床表现及病理检查，10例均诊断正确。除1例外，均有会阴撕裂或侧切史；发病潜伏期为28岁以前多在1年以内，30岁以上多在1年以上，两者间有显著性差异（P〈0．05）。会阴内异症病灶完整切除10例，随诊6个月～7年，无复发。结论根据典型的病史和身体检查，可以对会阴切口内异症做出正确诊断；手术切除为主要治疗方法。