肠毒素C2第20和22位氨基酸对其超抗原活性的影响

目的:揭示突变蛋白SEC2(T20L/G22E)超抗原活性较野生型SEC2显著增强的潜在机制。方法:WST-1法检测突变蛋白SEC2(T20L/G22E)在体外刺激小鼠脾淋巴细胞增殖活性,进一步应用流式细胞术和荧光定量PCR技术分别检测CD4+和CD8+T淋巴细胞增殖、特异性VβT淋巴细胞增殖以及相关细胞因子mRNA丰度变化。结果:与野生型SEC2相比,突变蛋白SEC2(T20L/G22E)能够在体外显著刺激小鼠脾淋巴细胞增殖,但二者具有相似的特异性VβT淋巴细胞增殖谱,并且SEC2(T20L/G22E)能够较rSEC2激活更多携带有Vβ5.3、Vβ8.1及Vβ8.3的T淋巴细胞;进一步体内实验发现SEC2(T20L/G22E)能够较rSEC2激活更多外周血和脾脏中CD4+和CD8+T淋巴细胞增殖及相关细胞因子的表达。结论:突变蛋白SEC2(T20L/G22E)超抗原活性增强的机制可能是用亮氨酸和谷氨酸替代原来20和22位上的氨基酸后提高了SEC2(T20L/G22E)与特异性TCR-Vβ的亲和力,进一步激活更多的SEC2特异性T淋巴细胞,最终引起T淋巴细胞亚型的显著性增殖,同时诱导更多与抗肿瘤、增殖相关的细胞因子的表达。     

异戊酸血症一例临床及异戊酰辅酶A脱氢酶基因突变研究

目的 了解异戊酸血症患儿的临床、实验室特点以及异戊酰辅酶A脱氢酶(IVD)基因突变情况.方法 对1例异戊酸血症患儿的病史、实验室检查以及血串联质谱和尿气相色谱质谱结果进行了分析,对IVD基因12个外显子及两端内含子行PCR扩增和DNA测序,限制性内切酶片段长度多态性分析c.466G＞C(G127A)新突变.结果 患儿男,2岁7个月,生后3 d起出现呕吐和酸中毒,行幽门切开术后仍反复呕吐,伴有酸中毒发作,智力发育明显落后.血串联质谱分析显示C5酰基肉碱水平增高至12.89μmol/L,尿气相色谱质谱分析显示异戊酰甘氨酸明显升高,临床诊断为异戊酸血症.IVD基因DNA测序显示,患儿存在复合杂合突变:c.149G＞A(R21H)和c.466G＞C(G127A),c.466G＞C(G127A)突变在IVD基因第5外显子上,是以往未报道的新突变.结论 报道1例异戊酸血症,新生儿期发病,反复呕吐,酸中毒和智力落后,血C5酰基肉碱明显升高,尿中有异戊酰、甘氨酸大量排出,基因诊断发现1个IVD基因新突变.     

398例新生儿各型高苯丙氨酸血症的研究及26年诊治经验

目的 了解新生儿筛查诊断的各型高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)的发生率及临床转归. 方法 将新生儿筛查诊断的398例HPA纳入研究.采用四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)负荷试验、尿蝶呤谱分析、二氢蝶啶还原酶活性测定进行鉴别诊断;对治疗随访患者进行疗效与智能发育评估及疾病相关基因突变检测. 结果 (1)342例(85.9%)诊断为苯丙氨酸羟化酶缺乏症(phenylalanine hydroxylase deficiency,PAHD),其中146例(36.7%)为BH4反应型,轻度苯丙酮尿症及轻度HPA中66.5%(135/203)为BH4反应型;14.1%(56/398)为BH4缺乏症,其中55例为6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症,1例二氢蝶啶还原酶缺乏症.(2)270例接受随访,其中27例不需治疗而随访,241例于生后1.7月(0.5～15月)接受治疗.35例BH4缺乏症采用BH4、多巴及5-羟色氨酸治疗,血Phe浓度控制理想占(97.2±8.1)%,依从性好;21例BH4反应型PAHD单独BH4治疗疗效理想;185例低/无苯丙氨酸特殊奶粉治疗,血Phe控制理想占(53±30)%,依从性较差.(3)241例治疗患者末次随访年龄2.7岁(1月～22岁),所有患者生长发育正常;149例接受智能发育评价的患者中122例(82%)智能发育正常,其中58例IQ(91.9±11.3)分.IQ[(84±19)分]与血Phe浓度控制理想百分比[(56±33)%]成止相关(r=0.406,P＜0.01),与平均血Phe浓度[(348±222)μmol/L]成负相关(r=-0.406,P＜0.01).(4)31例6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症携带19种基因突变,259C＞T(48.3%)及286G＞A(15.5%)为热点突变;13例BH4反应型PAHD携带7种基因突变,R241C(43.8%)突变最多见. 结论 (1)新生儿筛查发现的HPA者在治疗前应首先进行鉴别诊断;(2)严格控制血苯丙氨酸浓度对智能发育至关重要.     

2005年营口市麻疹疫情分析

[目的]了解营口市麻疹流行情况,为麻疹控制提供科学依据。[方法]对营口市2005年麻疹发病情况进行分析。[结果]2005年报告麻疹905例,发病率为39.36/10万;6个市(区)均有发病,其中鲅鱼圈区发病433例,发病率为142.54/10万;4~6月合计发病810例,占全年总数的89.50%;学龄前儿童366例(占40.44%);3月龄至14岁631例(占69.7%);暴发疫情发病183例,占20.24%;调查667例,8月至19岁的465例,无麻疹疫苗免疫史或不详的388例,占83.44%;检测麻疹疑似病例早期血清麻疹IgM抗体阳性率为88.58%(163/184)。[结论]由于发生麻疹暴发疫情,导致2005年麻疹疫情大幅度上升。     

广州市天河区食品从业人员肠道沙门氏菌带菌调查分析及防治对策探讨

目的：为了加强饮食食品从业人员的卫生管理,了解本辖区沙门氏菌菌型变迁的情况,防止因沙门氏菌引起的食物中毒的发生。方法：采用肛拭培养法分别对1997－1999年本辖区食品从业人员进行健康带菌检查,并对分离出的沙门氏菌进行血清学分群,分型以及带菌与年龄之间关系分析。结果：1997－1999年三年沙门氏菌的带菌率分别为0．49％、1．21％,0．79％,其中1997年菌株分7个血清群17个血清型,1998年菌株分为8个血清群25个血清型,1999年菌株分为9个血清群31个血清型,并且这三年均以德尔俾沙门氏菌菌型流行为主,带菌率较高的年龄组分布在20－29岁之间,结论：本辖区食品从业人员所携带的沙门氏菌血清菌群,菌型逐年增多。     

复合伤中小肠破裂25例诊断延迟原因分析和预防

复合伤合并小肠破裂是普外科较常见的严重疾病,其病情危重,病变复杂,治疗难度大,复合伤的治疗宜首先对危及生命的重要脏器的功能予以急救。同时因常伴有患者主诉不明和病情隐匿,由此无法及时做出小肠破裂的诊断,而延误小肠破裂的外科治疗。复合伤后小肠破裂诊断延迟原因的探讨有助     

先天性肾上腺皮质增生症早期治疗回顾分析

目的探讨先天性肾上腺皮质增生症(CAH,21-羟化酶缺乏)早期治疗的疗效。方法回顾性分析1997年至2011年出生,在6月龄内诊断并开始治疗的69例CAH患儿病史资料,了解早期治疗对患儿生长发育的影响,探讨治疗随访的评估指标。结果 69例患儿于生后4~180 d开始接受治疗,平均中位年龄47 d;平均生长速率为(7.4±1.1)cm/年;末次随访中位年龄3.4岁(0.67~9.92岁),身高均位于正常儿童生长水平的第25~50百分位;76%患儿的骨龄接近实际年龄;预测男女患儿终身高分别为(168.9±8.5)cm和(155.4±8.0)cm,71%位于遗传靶身高范围内,优于以往报道的诊断和治疗年龄>1岁患儿的终身高[(151.0±7.0)cm];真性性早熟发生率为5.79%(4/69),低于以往报道≤3岁及>3岁治疗者性早熟发生率(分别为14%及50%);治疗期间电解质、促肾上腺皮质激素(ACTH)、睾酮水平控制正常比例占86%~93%,17-羟孕酮波动较大;促肾上腺皮质激素、17-羟孕酮、睾酮呈正相关。结论早期治疗能改善CAH患儿的生长,降低性早熟发生率,提高终身高。     

枫糖尿病患者家系基因突变分析及产前诊断

目的 分析枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)患者家系基因突变情况以及对产前诊断的作用. 方法 2005年至2010年间,共诊断4例MSUD患儿,其中男婴和女婴各2例,发病年龄分别为生后2、5、10和26 d.利用聚合酶链反应技术扩增BCKDHA、BCKDHB基因外显子编码区序列,直接测序分析4例患儿BCK DHA、BCKDHB基因的突变情况.在患儿母亲再次妊娠16～20周时抽取羊水细胞,对培养后的羊水细胞进行相应基因突变检测,用于产前诊断.结果 4例患儿中共检测到6种不同的基因突变,包括4种新突变(c.308T＞C、c.562G＞T、c.1279C＞G、c.1280-1291de112).其中在3个家系的BCKDHA基因上检测到5种突变(c.308T＞C、c.562G＞T、c.868G＞A、c.1279C＞G及c.1280-1291de112),另一个家系在BCKDHB基因上检测到c.853C＞T 1个突变.4例患儿母亲再次妊娠羊水细胞中均检测到1个先证者携带的突变,提示胎儿为MSUD杂合子. 结论 通过家系BCKDHA、BCKDHB基因分析,初步了解MSUD患者的基因突变情况,并成功应用于产前诊断,为MSUD家庭提供帮助.     

按摩捏脊法治疗小儿缺铁性贫血的疗效观察

缺铁性贫血(简称IDA)是小儿时期最常见的营养性贫血,严重影响小儿的生长发育。目前国内国外治疗此病常规方法是给患儿补充铁剂。但我们根据中国的传统医学外用法治疗疳积等相关的营养性疾病的理论,自拟了一套按摩捏脊法于1990年1～4月在临床治疗IDA 24例获得了较好的效果,并与接受葡     

重症急性胰腺炎非手术治疗18例护理体会

我科自2001年至2005年3月对18例重症胰腺炎患者行非手术治疗，取得了明显的疗效。现将护理体会总结如下。