中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症研究进展

中链酰基辅酶A脱氨酶缺乏症(MCADD)是脂肪酸氧化缺陷病中最常见的一种,其发病率与苯丙酮尿症相当,临床表现主要为低酮性低血糖、呕吐和肌无力。串联质谱方法能检测出无症状的MCADD新生儿血浆中升高的酰基肉碱,兼有敏感度高、特异性高、自动化程度高、高通量等特点。约24％病人第一次发作即导致死亡,32％存活者有心理行为问题或神经功能障碍。若经新生儿疾病筛查得到诊断,现有的预防和治疗效果均较满意。MCADD符合新生儿筛查病种入选标准,部分发达国家已将此病列入新生儿疾病常规筛查项目。     

中药组方对小鼠Lewis肺癌细胞周期蛋白D1表达的影响

目的 :探讨中药组方对小鼠Lewis肺癌细胞周期蛋白D1的表达及肺癌细胞转移的影响。方法 :复制小鼠lewis肺癌 ,用免疫组织化学方法检测中药组方对肿瘤细胞cyclinD1的表达 ,记数小鼠肺组织内肿瘤转移结节数量等数据。结果 :生理盐水组cyclinD1阳性表达率与中药组方组和替加氟组有显著性差异 ,而后两组差异无显著性 ;中药组和替加氟组转移瘤结节数量显著少于生理盐水组。结论 :中药组方能有效降低小鼠Lewis肺癌细胞cyclinD1的表达 ,抑制肿瘤细胞的转移     

PFGE技术分析03:K6副溶血性弧菌引起的食物中毒

目的对一起食物中毒的可疑致病菌进行相关的实验室检测及同源性分析。方法对15份剩余食品,10份公用具涂抹样品,2份从业人员手拭子,5份从业人员肛拭子,14份发病人员肛拭子进行致病菌分离鉴定、血清型、毒力基因以及PFGE图谱分析。结果 14份发病人员肛拭子中检出副溶血性弧菌11份,血清型均为03:K6型,PFGE分型图谱完全相同。结论综合流行病学调查资料和实验室检测结果,证实本次食物中毒为同源的03:K6型副溶血性弧菌感染引起。     

饮食治疗在罕见病治疗中的机遇与挑战

近年来随着医学技术的高速发展,罕见病的诊治取得了巨大进步。80%的罕见病为遗传病,涉及到不同营养素的合成和分解代谢。饮食治疗,包含食物和特殊医学用途配方食品的使用,是罕见病治疗的基石。然而,目前国内特医食品的供给和专职营养师在罕见病饮食治疗中的参与存在各种问题。突破这些瓶颈,将改善罕见病患者治疗的临床结局。     

儿童糖尿病临床与分子遗传学病因分析

目的 明确儿童单基因糖尿病的临床特点和分子遗传学病因。方法 回顾性分析2020年8月至2021年12月收治的76例糖尿病患儿的临床表现和初诊时实验室检查。按照儿童糖尿病分型,分为青少年的成人起病型糖尿病(MODY)组(n=7)、2型糖尿病(T2DM)组(n=7)和1型糖尿病(T1DM)组(n=62)。对其中21例疑似单基因糖尿病患儿行全外显子测序(WES)。结果 WES共发现7例单基因糖尿病,均为青少年的成人起病型糖尿病(MODY),3例为GCK变异所致MODY2,3例为HNF1A变异所致MODY3,1例为INS变异所致MODY10。共发现2种未见报道新变异：GCK的c.1124T>G(p.V375G),INS的c.110A>T(p.E37V)变异。7例中5例MODY患儿起病时无典型糖尿病症状,以偶然发现血糖升高入院。MODY组、T2DM组和T1DM组间初诊时空腹血糖、C肽、胰岛素、HbA1c差异均有统计学意义(P<0.05)。MODY组血糖及糖化血红蛋白较T1DM组降低;C肽水平较T1DM组升高,较T2DM组降低;胰岛素水平低于T1DM组和T2DM组,差异均有统计学...     

Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症临床和SLC25A13基因突变的研究

目的 探讨citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatalintrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)患儿的临床表现、实验室检查特点、SLC25A13基因突变情况及预后.方法 对26例NICCD患儿进行常规实验室检查、血氨基酸谱和酰基肉碱谱、尿有机酸和SLC25A13基因分析,并随访2年.结果 NICCD患儿出生体重偏低,平均黄疸出现年龄29 d.实验室检查改变包括肝功能异常、高胆红素血症、低蛋白血症、甲胎蛋白升高、凝血酶原时间延长及低血糖、高氨血症.串联质谱分析发现多数患儿有瓜氨酸等氨基酸特异性升高.尿气相色谱质谱有机酸分析有尿4-羟基苯乳酸和4-羟基苯丙酮酸升高.SLC25A13基因分析共发现12种致病突变,其中G386V,R467X,K453R,1192-1193delT为新突变.26例患儿的突变总检出率84.6%,851del4、1638ins23及IVS6+5G＞A为热点突变,突变率分别占总突变的40.9%、20.5%和11.4%.26例NICCD患儿中5例(19.2%)预后不良,4例死亡,1例接受肝移植.NICCD患儿的基因型与临床表型相关性不明显.结论 851del4、1638ins23及IVS6+5G＞A突变为中国人SLC25A13基因的热点突变,部分NICCD患儿可能预后不良.     

遗传代谢及内分泌疾病诊治进展

现将国内 1999～ 2 0 0 0年儿科遗传代谢和内分泌疾病方面的诊治进展简述于下。1　遗传代谢性疾病遗传代谢病生化改变的研究、致病基因突变的研究、染色体病畸变检测新技术等为临床提供了更为准确、有效的早期诊断和防治的新方法 ,例如采用高效液相色谱法(ＨＰＬＣ)分析法从苯丙氨酸血症中检出四氢生物喋呤ＢＨ4 )缺乏型苯丙酮尿症 (ＰＫＵ ) [△ ] (见叶军文 ) (角码[△ ]所示为“全国儿科内分泌、遗传性疾病 2 0 0 0年昆明学术会议资料汇编” ,下同———编者注 ) ;采用气相色谱 /质谱仪(ＧＣ/ＭＳ)对原因不明的精神 运动发育迟缓患儿进…     

基因重组人生长激素治疗儿童生长激素缺乏症

小儿因垂体前叶分泌的生长激素不足所导致的矮身体称生长激素缺乏症 (ＧＨＤ)。我国儿童发病率约为 1∶85 0 0。其中下丘脑、垂体无明显病灶 ,但生长激素 (ＧＨ)分泌功能不足 ,原因不明者称为特发性生长激素缺乏症。近年来临床上常用ＧＨ替代治疗。最早用于治疗ＧＨＤ的制剂是从人脑垂体中提取的。1985年用基因重组人生长激素 (ｒ ｈＧＨ)取代人垂体生长激素应用于临床以来 ,ＧＨＤ的治疗状况大为改善。目前ｒ ｈＧＨ的替代治疗已成为ＧＨＤ的首选治疗措施 ,广泛用于临床。1　用法研究结果表明 ,每日 1次皮下注射ｒ ｈＧＨ的疗效远较以往隔…     

脂蛋白脂酶基因Ser447-Thr多态性与老年人群血脂关系的探讨

目的探讨脂蛋白脂酶基因中常见多态性位点Ser447-Thr基因多态性与老年人群血脂水平的关系.方法应用多聚酶链反应方法和限制性片段长度多态性技术,确定152例老年人的Ser447-Thr-LPL基因型,并测定血脂.结果LPL基因Ser447Ter突变杂合子(CG型携带者)和纯合子(GG型携带者)血甘油三酯浓度低于无Ser447Ter突变者,(p<001);前者高密度脂蛋白胆固醇水平高于后者,(p<005).结论LPL基因Ser447-Thr多态性与老年人群血脂间存在一定的关联.     

脂蛋白脂酶基因Ser447-Thr多态性与老年人群血脂关系的探讨

目的探讨脂蛋白脂酶基因中常见多态性位点Ser447-Thr基因多态性与老年人群血脂水平的关系.方法应用多聚酶链反应方法和限制性片段长度多态性技术,确定152例老年人的Ser447-Thr-LPL基因型,并测定血脂.结果 LPL基因Ser447Ter突变杂合子(CG型携带者)和纯合子(GG型携带者)血甘油三酯浓度低于无Ser447Ter突变者,(p<0 01);前者高密度脂蛋白胆固醇水平高于后者,(p<0 05).结论 LPL基因Ser447-Thr多态性与老年人群血脂间存在一定的关联.