羧化全酶合成酶缺陷病的临床诊治及基因突变分析

目的：报道羧化全酶合成酶(holocarboxylase synthetas, HCS)缺陷病的诊治及随访情况,了解该疾病的基因突变谱。方法：①采用质谱分析及生物素酶活性测定进行HCS缺陷病的诊断。②采用聚合酶链反应-直接测序法进行HCS基因突变分析。③11例HCS缺陷病患儿中10例接受了生物素的治疗（10~40 mg/d）,对其疗效进行随访观察。结果：①11例患儿均有不同程度精神萎靡、嗜睡及代谢性酸中毒,10例患儿有皮肤损害。质谱分析血3-羟基异戊酰肉碱,尿3-甲基巴豆酰甘氨酸、甲基枸橼酸等增高。生物素酶活性与正常对照者生物素酶活性的比值＞30%。②发现4种突变：c.1522C>T（R508W）,c.1088T>A（V363D）,c.126G>T（E42D）,c.1994G>C（R665P）(新变异)。实变频率分别为50%,29%,7%,14%。③10例接受生物素治疗的患儿,1～2周后临床症状消失,2～6月后异常代谢产物多下降至正常。结论：HCS缺陷病以神经系统及皮肤损害、代谢性酸中毒为特征。质谱分析、生物素酶活性测定、基因突变分析有助于明确诊断,口服生物素疗效显著。突变R508W和V363D可能是中国患儿的常见突变。［中国当代儿科杂志,2009,11（8）：609-612］     

1起副溶血性弧菌食物中毒的菌型鉴定及同源性分析

目的对1起副溶血性弧菌引起的食物中毒进行菌型鉴定及同源性分析,为食物中毒疫情处置提供参考。方法采集病例和食物、外环境标本进行菌株型别的分离鉴定,并对菌株同源性进行分析。结果共采集标本17份,其中3份外环境标本和5份病例标本检出副溶血性弧菌,病例菌株血清型均为O3:K6,环境菌株血清型为O4:KUT和O1:KUT。所有菌株trh基因阴性,病例菌株tdh阳性,环境菌株tdh阴性。脉冲场凝胶电泳(PFGE)指纹图谱显示所有病例菌株具有相同的PFGE图谱,与环境菌株的PFGE图谱的相似性为64.1%。结论该起食源性疾病暴发疫情是由O3:K6型副溶血性弧菌引起的食物中毒事件。     

急性重症胆管炎15例护理体会

急性重症胆管炎（ACST），又称急性梗阻性化脓性胆管炎（AOSC），是严重的胆道感染，细菌感染，病死率可达50％左右，我院自2003年1月至2007年3月共收治急性重症胆管炎患者15例，经抢救手术治疗及护理，效果满意，现将护理体会介绍如下。     

联用磷酸肌酸钠和曲美他嗪对急性心功能不全患者心脏结构改变和心脏血清学指标的影响

目的:探讨联用磷酸肌酸钠和曲美他嗪对急性心功能不全患者心脏结构改变和心脏血清学指标的影响。方法:选取本院收治的106例急性心功能不全患者,简单随机分组分为对照组(传统药物治疗)和试验组(常规药物治疗+磷酸肌酸钠+曲美他嗪),两组各53例。比较两组患者治疗前后心率、心胸比、心脏血清学指标、左心室结构指标、氧化应激指标及不良反应的发生情况。结果:相比对照组,试验组治疗后心胸比、左心室舒张末期末径(LVEDD)、室间隔厚度(IVST)、左心室后壁厚度(LVPWT)、血清B型钠尿肽(BNP)、N-末端脑钠肽前体(NT-proBNP)及丙二醛均明显降低,左心室射血分数(LVEF)和超氧化物歧化酶(SOD)均明显提高(P<0.05)。两组不良反应发生率的比较,并无明显差异(P>0.05)。结论:在传统药物治疗的同时,联合应用磷酸肌酸钠和曲美他嗪可有效改善急性心功能不全患者心脏结构改变和心脏血清学指标,取得显著的治疗效果,且二者联用安全可靠。     

慢性乙型肝炎病人的TNFβ基因遗传多态性

目的探讨人类TNFβ基因型在慢性乙型肝炎患者中的分布。方法采用PCR—RFLP技术检测TNFβ的等位基因在56例慢性乙型肝炎患者和100例健康者间的分布。结果慢性乙型肝炎病人TNFβ基因频率为TNFβ10^*4911,TNFβ^*20．5089。结论慢性乙型肝炎病人与TNFβ基因无明显相关。     

1例糖原累积病患儿酸性-α-葡萄糖苷酶基因的新无义突变p.W738X

目的 探讨1例临床疑似糖原累积病Ⅱ型患儿的临床特点和酸性-α-葡萄糖苷酶(GAA)基因突变情况.方法 分析患儿病史,并检测患儿及其父母外周血白细胞酸性-α-葡萄糖苷酶活性,聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增GAA编码区,直接测序分析GAA基因突变情况.结果 该患儿生后2个月即出现喂养困难和全身肌无力,4个月发现心脏增大,6个月时死于心肺功能衰竭.患儿白细胞酸性-α-葡萄糖苷酶活性明显降低,仅为正常对照中位数的17.3%.DNA测序分析显示患儿携带一个新无义突变p.W738X和一个已报道的p.E888X突变.患儿及其母亲均携带假性缺陷等位基因c.1726G ＞ A;2065G ＞ A.结论 GAA酶活性测定结合基因诊断明确诊断1例临床疑似糖原累积病(GSD)Ⅱ型,发现1个GAA基因新无义突变p.W738X.根据患儿临床表现可诊断为婴儿型GSD Ⅱ,推测p.W738X突变对GAA酶活性影响严重.由于假性缺陷等位基因c.1726G ＞ A;2065G ＞ A可引起正常人GAA酶活性降低,故GAA基因突变分析对明确GSDⅡ型患者的诊断及其家系的产前诊断有重要意义.     

经皮肤肝穿剌胆管造影术

经皮肤肝穿刺胆管造影(PTC)是一项重要的胆道外科检查方法。对鉴别是否为梗阻性黄疸,确定梗阻的部位及程度,判断梗阻的原因都有很大的帮助。我院自1981年10月以来对14例病人用普通局麻封闭针做 PTC,结果较满意,现将我们的初步体会介绍如下:     

显微淋巴管静脉吻合术1例

最近我院外科应用显微淋巴管静脉吻合术治疗1例下肢淋巴水肿,术后经3个月随访,疗效较好,现报告如下: 患者男,36岁,住院号77253。内蒙地质队员。因左下肢进行性肿胀4年余,于1984年1月15日入院。入院时患肢髌骨上10cm周径50cm,髌骨下12cm周径41cm,内踝上10cm周径31cm。健侧相应部位周径分别为43、34及22cm。淋巴管造影示左大腿中段