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221.
阿维A联合血管扩张剂治疗6例系统性硬皮病疗效观察 总被引:3,自引:2,他引:1
目的:观察阿维A联合血管扩张剂治疗系统性硬皮病(SSc)的疗效和安全性。方法:收集2000-2005年住院和门诊就诊的6例SSc患者,主要使用阿维A0.5~0.6mg/(kg·d)和扩张血管药物等治疗。皮肤受累程度采用改良的Rodnan评分法评估,治疗后评分减少75%以上为临床显效。结果:6例患者中有5例伴有关节疼和雷诺征(83.33%)。另1例伴有吞咽困难(16.67%),均无其他内脏受累;治疗前皮肤硬化程度评分平均为(22.00±6.96)分(12~30分)。治疗2周后,所有患者的关节疼、雷诺征及吞咽困难逐渐缓解,部分患者面部等处皮肤开始变软;8周后,所有患者的皮肤症状改善,皮肤硬化程度平均评分下降至(7.17±3.92)分(2~12分),与治疗前比较差异有统计学意义(P〈0.05)。4例患者疗效显著,2例患者在治疗2周后出现肝功能异常、血脂升高。结论:阿维A联合血管扩张剂治疗SSc有效。 相似文献
222.
目的:分析1例以矮小伴语言运动发育迟缓为主要表现的Lamb-Shaffer综合征(Lamb-Shaffer syndrome,LAMSHF)患者的临床资料和基因检测结果,以提高临床医师对本病的认识。方法:分析本院收治的1例表现为严重身材矮小和语言运动发育迟缓的LAMSHF男性患儿,收集其临床资料,并抽取患儿及父母全血,提取基因组DNA进行全外显子测序及DNA Sanger测序。同时,在国内外数据库中检索相关文献,分析LAMSHF病例的临床特征、诊治方法及预后。结果:本例患儿9岁2个月,身高108.7 cm [-4.82个标准差(standard deviation,SD)],体重17.1 kg(<-2.1 SD),体质量指数14.5 kg/m2(-1.1 SD),大运动及语言发育延迟1年,实验室检查示胰岛素样生长因子水平为74 ng/mL(-2.14 SD),生长激素激发试验提示非生长激素缺乏,其他检查无异常。全外显子测序提示,患儿第12号染色体p12.1到p11.1位置(p12.1s;p11.1),存在至少10.4 Mb的拷贝数缺失,涉及SOX5等多个已知... 相似文献
223.
耳屏软骨环-软骨膜鼓膜成形术 总被引:11,自引:2,他引:11
目的探讨用耳屏软骨环-软骨膜行鼓膜成形术的远期疗效。方法对59例(59耳)和54例(54耳)鼓膜大穿孔患者分别用耳屏软骨环-软骨膜(简称软骨组)和颞肌筋膜(简称筋膜组)行鼓膜穿孔修补,分别于术后1、3、6个月、1年及3年追踪观察鼓膜生长情况并行纯音听阈检查,对结果行统计学分析。结果鼓膜穿孔愈合率:软骨组近期(术后3个月内)为89.8%,远期(3年)为89.1%;筋膜组近期为81.5%,远期为71.5%;两者鼓膜愈合率近期对比无显著差异(χ2=1.617,P>0.05),远期具有显著差异(χ2=4.41,P<0.05)。听力改善情况:软骨组术后1个月与术前比较、术后3个月与术后1个月比较,听力显著提高(t=4.32,P<0.001);术后6个月、1年、3年与术后3个月听力保持稳定(t=1.39,P>0.05);筋膜组术后1个月与术前比较、术后3个月与术后1个月比较听力均有明显改善(t=4.12,P<0.001),术后6个月、1年、3年比术后3个月听力则有所减退(t=2.17,P<0.05),下降至术后1个月的水平。两组间比较:远期听力改善情况软骨组明显优于筋膜组(t=5.03,P<0.0001)。结论软骨环-软骨膜是修复鼓膜大穿孔的理想材料,其远期愈合率高,听力恢复效果稳定。 相似文献