一例皮肤松弛症患儿的临床与遗传学分析CSCD

目的采用遗传病相关基因外显子测序的方法确定1例皮肤松弛症患儿的致病基因,并对其相关的临床表型及基因型进行总结。方法收集先证者及其父母的临床资料,首先对先证者进行遗传病相关基因的外显子测序,确定了可能的致病突变,对先证者及其父母进行Sanger测序验证,确定基因突变位点。结果先证者存在ATP6VOA2基因C．187C〉T（P．R63X）杂合突变和C．1189G〉C（P．A397P）杂合突变,先证者父母分别携带ATP6VOA2基因c．1189G〉c（P．A397P）杂合突变和C．187C〉T（P．R63X）杂合突变。结合患儿临床表型,诊断为常染色体隐性遗传皮肤松弛症2A型（autosomal recessive cutis laxa type2A,ARCL2A）。结论通过遗传学方法确诊了ARCL2A型患儿,总结了ARCL2A患儿的典型临床特征,新突变的发现扩大了ATP6VOA2基因的突变谱。外显子测序可作为诊断复杂遗传病致病基因的重要工具。     

日本老年护理领域中延续护理的发展及现状

随着国际老龄化进程的加剧,世界各国均在制定老龄化对策方面加大了力度。日本1970年的老年人口比例为7.1%,因而进入了老龄化社会,至2007年老年人口比例高达21.8%,超过了世界卫生组织定义的超老龄化社会的标准,继而成为世界上第一个进入超老龄化社会的国家[1]。从老龄化社会发展到超老龄化社会的40多年里,日本政府根据社会的需求在老年人的医疗、保健、福利、介护等方面建立了较为完善的制度以及切实可行的政策,     

骨髓间充质干细胞治疗骨关节炎:可能与未来简

背景：药物治疗骨关节炎不理想,近年来越来越多的研究在尝试采用干细胞移植治疗骨关节炎。目的：综述分析干细胞治疗骨关节炎及其临床应用、和存在的障碍。 方法：由第一作者应用计算机检索PubMed、中国期刊全文数据库（CNKI）1998年3月至2013年10月相关文献。在 PubMed 检索中输入英文单词“stem cel ,Osteoarthritis,bone metabolism,bone marrow mesenchymal stem cel s”之间以“AND”形式检索,在中国期刊全文数据库中输入主题词“干细胞,骨关节炎,骨代谢,骨髓间充质干细胞”之间以“并且”关系为检索词选择模糊查询进行检索。选择文章内容与干细胞治疗骨关节炎有关者,同一领域文献则选择近期发表在权威杂志文章。结果与结论：初检得到79篇文献,选择了符合纳入标准的50篇文献进行综述。应用干细胞治疗骨关节炎,其治疗目的主要是通过促进软骨组织修复来达到,使用的方法是干细胞移植及诱导干细胞分化。干细胞可以治疗骨关节炎,具有广阔应用前景。     

慢性乙型肝炎患者应用拉米夫定前后T淋巴细胞亚群、CD4+CD25+调节性T淋巴细胞及白细胞介素-10、干扰素-γ的变化

目的 观察慢性乙型肝炎(CHB)患者应用拉米夫定抗病毒治疗前后外周血T淋巴细胞亚群、CD4+CD25+调节性T淋巴细胞(CD4+CD25+Treg)及IL-10、IFN-γ水平的变化.方法 选择CHB患者90例,在应用拉米夫定抗病毒治疗前及治疗后52周时,用流式细胞仪检测患者外周血T淋巴细胞亚群;在治疗前及治疗后12、24、36、52周时,用流式细胞仪检测外周血CD4+CD25+Treg频率,用双抗体夹心ELISA法检测IL-10、IFN-γ水平.组间及组内总体均数比较采用方差齐性的单因素方差分析或Dunnett's检验,组内治疗前后两时段均数比较采用配对t检验.结果 在90例CHB患者中,完全应答的32例患者的CD4+T淋巴细胞、CD8+T淋巴细胞及CD4+/CD8+较治疗前升高(t=4.055、3.267、2.328,均P＜0.05),外周血CD4+CD25+Treg频率在0、12、24、36、52周时分别为(5.40±0.60)%、(4.99±0.59)%、(4.54±0.72)%、(3.86±0.95)%、(3.44±0.76)%;IFN-γ水平、IFN-γ/IL-10逐步上升,IL-10水平逐步下降.部分应答的43例患者的CD4+T淋巴细胞及CD4+/CD8+较治疗前升高(t=3.484、2.018,均P＜0.05),CD8+T淋巴细胞较治疗前无明显差异,外周血CD4+CD25+Treg频率在0、12、24、36、52周时分别为(5.65±0.60)%、(5.23±0.63)%、(4.65±0.98)%、(4.42±0.97)%、(4.32±0.82)%,IFN-γ水平、IFN-γ/IL-10升高,IL-10水平降低.无应答的15例患者的外周血CD4+T淋巴细胞、CD8+T淋巴细胞及CD4+/CD8+、外周血CD4+CD25+Treg频率及IFN-y水平、IFN-γ/IL-10、IL-10水平较治疗前无明显变化.结论 应用拉米夫定治疗过程中,获得满意应答的CHB患者的外周血CD4+CD25+Treg频率下降,CD4+/CD8+、IFN-γ/IL-10的比例升高.

Abstract：

Objective To explore the correlation between the efficacy of lamivudine (LAM)therapy and changes of T lymphocyte subsets,CD4+ CD25+ regulatory T lymphocytes (Treg),and levels of interleukin-10 (IL-10)and interferon-gamma (IFN-γ)in the peripheral blood of patients with chronic hepatitis B (CHB).Methods Ninety CHB patients were enrolled in this study.T lymphocyte subsets in the peripheral blood were detected by flow cytometry at baseline and week 52 of LAM therapy.The frequencies of CD4+ CD25+ Treg in the peripheral blood were detected by flow cytometry and levels of IL-10 and IFN-γ were detected by enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA)at baseline,week 12,24,36 and 52.The comparisons of overall means between groups and within groups were done by analysis of variance or Dunnett's test.The comparison of means before and after LAM therapy was done by paired t test.Results In 32 complete-responders of 90 CHB patients,the proportions of CD4+ T lymphocytes,CD8+ T lymphocytes and CD4+/CD8+ ratio were increased significantly after LAM therapy (t=4.055、3.267、2.328,all P＜0.05); the frequencies of CD4+CD25+ Treg at baseline,week 12,24,36 and 52 were (5.40±0.60)%,(4.99±0.59)%,(4.54± 0.72)%,(3.86±0.95)% and (3.44±0.76)%,respectively; the levels of IFN-γ,IFN-γ/IL-10 ratio were increased,while the IL-10 level was decreased after LAM therapy.In 43 partial-responders,the proportion of CD4+T lymphocytes and ratio of CD4+/CD8+ were increased after LAM therapy (t= 3.484,2.018,both P＜0.05); the proportion of CD8+ T lymphocytes was not changed significantly after therapy; the frequencies of CD4+ CD25+ Treg at baseline,week 12,24,36 and 52 were (5.65±0.60)%,(5.23±0.63)%,(4.65±0.98)%,(4.42±0.97)% and (4.32±0.82)%,respectively;IFN-γ level,IFN-γ/IL-10 ratio were increased,while IL-10 level was decreased.In 15 non-responders,the proportion of T lymphocyte subsets,the frequency of CD4+ CD25+ Treg,the levels of IFN-γ and IL-10 were not changed significantly after LAM treatment.Conclusions In CHB patients who have achieved response after LAM therapy,the frequency of CD4+ CD25+ Treg in the peripheral blood is decreased,while ratios of CD4+/CD8+ and IFN-γ/IL-10 in the peripheral blood are increased.     

双人配合胃管置入法

胃管置入是临床常见护理操作,但如何提高意识障碍患者胃管置入一次成功率,确是广大护理同仁一直探讨的问题.我科自1999年以来一直采用双人配合胃管置入,取得满意疗效,现报告如下.     

精神科护士的自我防护技巧

资料显示,精神科护士存在严重的职业危害,且自我防护意识不高[1]。朱小英等[2]调查显示,67．7％的护士有被患者攻击致伤史。笔者总结多年来在精神科临床护理的工作经验,现将一些防护技巧报告如下。1精神科护士自我防护的重要意义     

精神科封闭病区护患沟通技巧

精神疾病患者多存在思维、情感和意志行为等不同程度的障碍。而大多数病人不能正确的认识自己所患疾病,因而拒绝就医治疗,有时还会发生毁物、伤人、自伤等危险行为。当被迫住进封闭病区,失去自由更增加了病人的心理负担及抵抗情绪。而护士如能有效的与病人沟通,了解或解决一些患者的需求,不仅能安抚患者,对自己的护理工作及医生了解病情变化提供帮助,可见沟通在护理工作中的重要性。     

重症急性胰腺炎71例临床研究

<正>重症急性胰腺炎(SAP)是一种常见而凶险的外科急腹症,病情危重,并发症多,病死率高。其病因在我国以胆源性为多见。在治疗上已经历了以手术为主、非手术治疗以及近期倡导的综合治疗(即所谓的个体化治疗方案)几个阶     

足三里温和灸联合中药贴敷对胆囊切除术后患者胃肠功能的影响

目的:探讨足三里温和灸联合中药贴敷对胆囊切除术后患者胃肠功能的影响。方法:选取90例行胆囊切除术的胆囊炎患者,随机分为对照组和观察组,每组45例。对照组术后采取常规护理方法干预,观察组术后采取足三里温和灸联合中药贴敷干预。干预后,比较两组术后肠鸣音恢复时间、首次排气时间、首次排便时间及术后第1日、干预后的胃动素水平。结果:观察组术后肠鸣音恢复、首次排气、首次排便时间均短于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。干预后,两组胃动素水平均高于术后第1日,且观察组高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:足三里温和灸联合中药贴敷可有效改善胆囊切除术后患者的胃肠功能。     

改良钝性分离技术在血小板减少病人PICC置管中的应用

目的探讨改良钝性分离技术在血小板减少病人PICC置管中的应用效果。方法选择行PICC置管且血小板 < 100×109/L、凝血功能正常的44例住院病人,随机分为2组,对照组21例病人采用可撕裂外鞘与扩张器组装后钝性扩皮置管,观察组23例病人采用改良钝性分离扩皮技术置管。比较2组一次送鞘成功率、置管后第1、3、5天穿刺部位疼痛程度以及置管后24h出血量和7d内维护次数。结果观察组一次性送鞘成功率为95.65%（22/23）,对照组一次性送鞘成功率为85.71%（18/21）,2组比较差异无统计学意义（P>0.05）。观察组疼痛程度较对照组低（P < 0.05）。观察组置管后24 h穿刺点渗血纱布层数及置管后7 d内换药次数均较对照组少（P < 0.05和P < 0.01）。结论采用改良钝性分离技术,对于血小板减少病人可明显减少穿刺点出血量及导管维护次数,减轻疼痛与紧张,提高病人满意度,值得临床推广使用。