在Dystrophin基因大内含子上定位缺失突变位点的策略

目的：探讨在Dystrophin基因大内含子上准确定位缺失突变位点的方法。方法：实验于2005-02／05南方医科大学南方医院神经内科实验室内完成。选择2例临床证实为男性假肥大型肌营养不良症患者，通过外显子聚合酶链反应检测证实其5’端断裂点分别位于Dystrophin基因庞大的44号和2号内含子。在44号和2号内含子上先各设计5对引物将内含子序列人为地分成长度大致均等的6个待查区域，经第一次聚合酶链反应检测确认断裂点所在区域后继续在该区域每3kb序列设计1对引物，在第2次聚合酶链反应步移法检测中若相邻2对内含子引物1对扩增出正常阳性结果而另1对扩增为阴性结果，即为内含子上断裂点的近似位置。结果：以5对初步定位引物进行聚合酶链反应检测后确定以上2例假肥大型肌营养不良症患者5’端断裂点位于44号内含子第5区和2号内含子第6区，在该2个区域进行第二次聚合酶链反应步移法检测，准确定位断裂点分别大致位于44号内含子178kb左右以及2号内含子153kb左右的位点处。结论：分次聚合酶链反应步移法定位Dystrophin基因大内含子上缺失突变位点的方法更为简便，对位于大内含子上基因缺失连接片段的准确快速克隆具有重要意义。     

孤儿核受体NGFIB—β在大鼠视网膜发育过程中的表达及意义

目的观察孤儿核受体NGFIB-β在大鼠视网膜发育过程中蛋白表达的动态变化及其与增殖细胞核抗原（PCNA）的相关关系,探讨NGFIB—β在视网膜神经细胞分化中的调控作用。方法采用免疫组织化学双重染色法检测NGFIB—β、PCNA及无长突细胞特异性标记物Syntaxin-1（HPC-1）。结果NGFIB-β在视网膜发育过程中的表达出现了显著的动态变化,NGFIB-β从胚胎18d开始在大鼠视网膜组织内核层内缘出现少量表达,随着发育的进行,阳性细胞数目明显增多,生后3～7d达到高峰,之后随着细胞的成熟阳性表达又逐渐减少,与PCNA的对比观察发现,两者表达在不同的部位和不同细胞中,NGFIB-β主要表达在已分化的细胞中,在增殖细胞中不表达。HPC-1的免疫组织化学双重染色显示NGFIB-β阳性细胞为无长突细胞。结论NGFIB-β在大鼠视网膜无长突神经细胞的分化成熟中有重要调控作用。     

纤维喉镜电视直视下应用间接喉钳摘除喉部肿物50例临床分析

喉部良性肿物摘除术,多在间接喉镜和支撑喉镜下进行,间接喉镜下存在着显像差,患者舌面抬高影响视野和光线的照入,且需要张口伸舌,费力大,手术难度大;支撑喉镜往往需要全麻,不仅有一定的危险性、而且患者痛苦也大,     

玻璃酸钠联合曲安奈德治疗髋关节骨性关节炎疗效分析

目的 观察玻璃酸钠联合曲安奈德髋关节腔内注射方法对髋关节骨性关节炎的临床治疗效果.方法 42例髋关节骨性关节炎患者进行玻璃酸钠和曲安奈德髋关节腔内注射,每周1次,第1周同时注射2种药物,第2～5周仅注射玻璃酸钠,连续5周为1个疗程.记录观察治疗前后髋关节疼痛程度以及髋关节X线变化.结果 髋关节疼痛的缓解和髋关节功能的改善方面均优于治疗前,治疗前后的差异有统计学意义(P＜0.05或P＜0.01).结论 玻璃酸钠联合曲安奈德髋关节腔内注射是治疗髋关节疾病安全、有效的方法,尤其适合早、中期的髋关节骨性关节炎患者.     

应用PBL教学法 培养创新型高技能法医学人才

法医学是一门综合性医学科学,有很强的应用性。文章通过阐述我国法医学本科教育的概况及实施PBL教学法的优势、PBL教学法在法医学教学中的实施步骤和应用模式以及PBL教学法中教师角色的转变,说明了在法医学本科教育中推行以案件为基础的PBL教学法,是培养创新型高技能法医学人才的一个重要手段。     

刮痧疗法治疗慢性疼痛疾病的临床观察

刮痧疗法是中医传统的外治方法之一,对疼痛性疾病有立竿见影的效果,笔者用于临床不同疾病所致疼痛,均获佳效。     

脑血管造影在脑血管病变中的应用价值

目的:分析脑血管病变在脑血管造影中的影像学表现特点,讨论脑血管造影显示的脑血管形态学改变在探讨脑血管病变的发病机制、预测临床表现及选择治疗方式中的应用价值.方法:回顾性分析2005年1月-2007年10月行脑血管造影检查并明确诊断为脑血管病变的病例140例,观察各种脑血管病变的造影表现,探讨病变血管的形态学特点与脑血管病变的发生、临床过程、治疗方式等的关系.结果:前交通动脉瘤组中,A1优势征26例(占68.42%),随机选取293例非前交通动脉瘤脑血管造影病例作为对照组.A1优势征11例,两组比较差异具有显著性(P<0.05).脑动静脉畸形组中单支引流静脉的出血率比3支或以上引流静脉明显升高,两组间差异有显著性(P<0.05),不同数量供血动脉组中出血率差异未见显著性(P>0.05).颈内动脉狭窄或闭塞组中前交通动脉或后交通动脉代偿在单、双侧病变中出现率的比较差异有显著性.结论:A1优势征是前交通动脉瘤发生的高危因素.脑动静脉畸形单支引流静脉的出血率明显高于多支引流静脉,供血动脉的数目则不是脑动静脉畸形出血的相关因素.单侧颈内动脉狭窄或闭塞患者经过前交通动脉或后交通动脉的侧支血流代偿,而双侧颈内动脉狭窄或闭塞患者主要是通过后交通动脉的侧支血流代偿.     

汉族人白细胞介素-6-174G/C基因多态性与颅内动脉瘤的关联性研究

目的 探讨汉族人白细胞介素-6-174G/C(IL-6-174G/C)基因多态性与颅内动脉瘤(IA)的相关性.方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对182例颅内动脉瘤患者(颅内动脉瘤组)和182名健康者(对照组)的IL-6-174G/C的基因多态性进行分析,运用统计学方法分析基因与疾病的相关性.结果 IL-6-174G/C基因型的分布频率与对照组比较有统计学意义(P<0.001),IL-6-174(G/C)G等位基因频率为69.51%,对照组为56.87%,两组比较有统计学差异(P<0.001).结论 IL-6-174G/C基因多态性与颅内动脉瘤的发病有一定关系,考虑C等位基因频率增高与颅内动脉瘤的发病有关.     

丹芪合剂对糖尿病大鼠肾小管上皮细胞骨形态发生蛋白-7和蛋白激酶Cα表达的影响

目的 观察丹芪合剂对糖尿病大鼠肾小管上皮细胞骨形态发生蛋白-7 (BMP-7)、蛋白激酶Cα(PKCα)、血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)和纤维连接蛋白 (FN) 表达的影响,以期进一步探讨丹芪合剂防治糖尿病肾病的作用机制。方法 将 SD 大鼠随机分为对照组、模型组和丹芪合剂组,以链脲佐菌素(STZ)复制糖尿病大鼠模型,喂养 12 周后处死大鼠,生化方法测定大鼠血糖、血肌酐 (Scr) 和 24 h 尿蛋白及肾脏指数;PAS 染色观察肾脏病理改变;免疫组化检测肾小管上皮细胞 BMP-7、PKCα、AngⅡ和 FN 蛋白的表达;RT-PCR 方法检测肾皮质 BMP-7、PKCα和AngⅡ mRNA 的水平。结果 与对照组相比,模型组大鼠血糖、Scr、24 h 尿蛋白及肾脏指数均显著升高,肾小管上皮细胞 PKCα、AngⅡ的蛋白及 mRNA、FN 蛋白的表达明显增多,而 BMP-7 蛋白和 mRNA 的表达明显减少;丹芪合剂组上述升高指标均显著低于模型组,并且 PKCα mRNA 未见表达,同时 BMP-7 蛋白和 mRNA 的表达却明显增加;相关分析显示模型组、丹芪合剂组肾小管上皮细胞 BMP-7 分别与 PKCα、AngⅡ和 FN 蛋白的表达呈显著负相关 (P＜0.05)。结论 丹芪合剂可能通过下调肾小管上皮细胞 PKCα和 AngⅡ及上调 BMP-7 表达,使 FN 的沉积减少,从而发挥对糖尿病大鼠肾小管间质损伤的保护作用。     

按摩手法治疗膝关节增生性骨关节炎的临床体会

增生性骨关节炎是一种无全身症状、慢性、进行性关节性关节病,可发生于任何关节,尤以膝关节多见.几年来,我们运用按摩手法治疗膝关节增生性关节炎51例,取得较好疗效,现报道如下.