男性不育与Y染色体AZF微缺失的关系探讨

目的：探讨检测男性不育患者Y染色体微缺失的临床意义。方法：应用多重聚合酶链反应（PCR）对门诊122例男性不育患者行Y染色体AZFa、AZFb、AZFc和AZFd区15个序列标签位点（STS）[包括由欧洲男科学会（EAA）推荐的6个STS位点]基因进行微缺失检测,并同时进行基础性激素和染色体核型检测。结果：122例男性不育患者中AZF基因微缺失患者共检出12例,总缺失率为9.8%（12/122）,其中无精子症组、严重少弱精子症组和少精子症组患者的缺失率分别是11.1%（5/45）、10.9%（6/55）、4.5%（1/22）;1例为染色体核型异常,核型为45,XY,-13-14+t（13;14 ）（q11;q11）,未检测到AZF微缺失。无精子症组和严重少弱精子症组患者Y染色体AZF微缺失率明显高于少精子症组（χ2=7.810,P=0.005;χ2=7.700,P=0.006）。3组间基础性激素水平差异无统计学意义（P＞0.05）。结论：AZF微缺失是男性不育的重要原因之一,可引起原发性无精子症、严重少弱精子症和少精子症。男性不育患者在接受辅助生殖技术前进行AZF微缺失检测,可减少各种不必要的治疗带来的心理痛苦和经济压力,具有重要的临床意义。     

父源性染色体异常胚胎植入前遗传学诊断的最新研究进展

染色体异常是导致男性不育的一个重要原因。不同类型染色体异常的生殖细胞进行减数分裂时形成不同类型的配子,且各种异常配子所比例的实际值与理论值不相符。另外,正常胚胎率与正常配子率也不一致。本文对染色体结构异常(相互易位、罗伯逊易位、倒位、染色体复杂性重组)和数目异常(性染色体数目异常、常染色体数目异常)男性的正常精子率以及正常胚胎率进行综述。     

晚裂胚胎性染色体及18号染色体非整倍体分析

目的：分析晚裂胚胎性染色体及18号染色体数目异常情况。方法：应用荧光原位杂交技术检测晚裂胚胎X、Y及18号染色体的非整倍体情况,并与低评分的双原核（2PN）胚胎进行比较。结果：共收集85个胚胎,其中晚裂胚胎45个（不考虑形态学评分）,成功固定269个核;低形态学评分的2PN胚胎40个,成功固定243个核,用CEPX/Y、CEP18染色体探针对85个胚胎共512个核进行荧光原位杂交。晚裂胚胎组的染色体数目异常率为45.7%,其中性染色体异常率为34.5%,18号染色体异常率为38%;2PN胚胎组的染色体异常率为48.5%,其中性染色体异常率为32%,18号染色体异常率为39%。2组性染色体和18号染色体的异常率差异均无统计学意义。结论：晚裂胚胎性染色体及18号染色体数目有较高的异常发生率,与低形态学评分的2PN胚胎一样,均不适合宫腔内移植。     

对植入前遗传学诊断的不同接受程度及伦理争论

植入前遗传学诊断(PGD)自1990年第一次应用于患有肾上腺脑白质不足和神经发育迟滞伴性遗传的两对夫妇之后,逐步得到推广。然而其伴随的争议也不绝于耳。目前对于PGD的医学应用已得到世界各国广泛认可,而对于其非医学应用是否可被社会所接受还存在广泛的伦理学争议。针对PGD技术的不同接受程度及其引起的部分热点伦理问题进行归纳总结,希望为考虑进行PGD的患者及临床医生提供参考。     

远航亚非五国超声检查异常1059例分析

“和平方舟”医院船赴亚非五国执行人道主义援助期间,我们对当地民众进行了彩色多普勒超声检查,其中检查结果异常1059例,占受检总数的71.8%。现分析报告如下。1临床资料1.1一般情况受检总数共1475例,男628例,女847例;年龄（38±12）岁。     

腺性膀胱炎的声像图及其彩色多普勒血流显像

目的：探讨腺性膀胱炎的声像图及其彩色多普勒血流显像特征。方法：本文10例病例均经超声和膀胱镜检查,并经病理证实。结果：我们归纳超声所见如下：（1）病损发生于粘膜层,基层不受损。（2）扁平、宽基底、表面不规则的实性回声型。（3）较大的病变中可有低回声或无回声显示。（4）后侧无回声增强征,无明显衰减。（5）并有肾积水,憩室或结石时,可表现相应的超声图像改变。（6）彩色多普勒血流显像：病变中血流信号稀少,RI＞0．60。结论：腺性膀胱炎的早期诊断及动态观察均为超声检查的适应情况,且具有超声声像图特征。     

肾脏囊性病变26例影像学检查对比分析

囊性肾癌约占所有肾癌的10％～15％,在影像学上表现为囊性为主伴或不伴实性成分的复杂囊性病变。然而,一些良性肾囊肿由于出血、感染及缺血也可呈现类似囊性肾癌的影像学表现。以往对肾脏囊性病灶的鉴别往往借助于增强CT及增强MRI,可以通过观察囊隔或实性结节处是否有增强来评估肿瘤的血液供应情况。目前,通过超声造影也能清晰观察组织血流灌注情况,该法对肝脏肿瘤等病变的检测和诊断已相当成熟,而对囊性肾癌诊断价值的研究则少有报道。本文将肾脏囊性病变26例的超声造影声像图表现,与能量多普勒超声及增强CT表现进行比较,     

冷加压负荷超声心动图及冠状动脉血流显像技术评价冠状动脉微循环内皮功能

目的 应用冷加压负荷超声心动图及冠状动脉血流显像技术,评价冠状动脉造影结果正常的冠心病高危人群的冠状动脉微循环内皮功能,为临床检测冠心病早期冠状动脉微循环内皮功能损伤提供一种新的影像学研究手段.方法 选择健康志愿者(第1组)和冠状动脉造影结果正常的冠心病高危人群(第2组)各20例,分别于静息状态下、冷加压负荷实验后、舌下含服硝酸甘油后测量冠状动脉左主干内径并计算其内径变化百分率;测量冠状动脉左前降支舒张期峰值血流速度并计算其流速变化百分率.通过比较干预状态下两组冠状动脉左主干内径的变化率及前降支流速的变化率达到评估冠状动脉内皮功能的目的 .结果 ①静息状态下两组冠状动脉内径及峰值流速基础值之间差异均无统计学意义(P＞0.05). ②冷加压实验后,第2组冠状动脉内径扩张百分率为 (4.53±2.65 )%、冠状动脉流速增加百分率为(23.64±5.72 )%,明显低于第1组的(11.37±3.29)%及(43.76±4.28 )%,两组比较有显著性(P＜0.05).③含服硝酸甘油后,第2组冠状动脉内径扩张百分率为(15.64±2.41 )%、流速增加百分率为(45.07±4.14)%与第1组的(14.75±3.18)%及(46.12±3.92)%之间差异无统计学差异(P＞0.05).结论 冠心病高危人群在冠状动脉造影结果正常时可能已合并有冠状动脉微循环内皮功能损伤,冷加压负荷超声心动图及冠状动脉血流显像技术评价冠状动脉内皮功能有一定可行性.     

左心室舒张功能评价中二尖瓣口血流与二尖瓣环波形不一致性的提示意义

目的 了解二尖瓣口血流波形与二尖瓣环多普勒组织成像(DTI)波形测量结果不一致性在评价左心室舒张功能中的临床意义.方法 对182例窦性心律患者行常规超声心动图检查,同步心电图记录.于心尖四腔、心尖三腔、心尖二腔切面分别测量二尖瓣环室间隔、左心室侧壁、前间隔、左心室后壁、左心室前壁及下壁6个位点的DTI舒张期波形;于心尖四腔切面测量二尖瓣口舒张期波形;计算MV-E/A、DTI-e/a-ann及E/e-ann, e-ann为6个位点的平均值.结果 182例患者中,依二尖瓣口血流和6个位点二尖瓣环波形的测量结果分成4组,组Ⅰ:MV-E/A＜1.0,同时6个位点DTI-e/a-ann均＜1.0,共68例,MV-E/A为0.71±0.16、E/e-ann为15.91±6.78;组Ⅱ:MV-E/A＜1.0,同时6个位点中有1～6个位点的DTI-e/a-ann≥1.0,共38例,MV-E/A为0.76±0.12、E/e-ann为10.37±2.63;组Ⅲ:MV-E/A≥1.0,同时6个位点的DTI-e/a-ann均≥1.0,共23例, MV-E/A为1.74±0.42、E/e-ann为9.57±2.39;组Ⅳ:MV-E/A≥1.0,同时6个位点中有1～6个位点的DTI-e/a-ann＜1.0,共53例, MV-E/A为1.31±0.31、E/e-ann为13.27±9.46.组Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ的平均年龄均大于组Ⅲ(P＜0.05),组Ⅰ与组Ⅱ的平均年龄和MV-E/A基本相同(P＞0.05),但组Ⅰ的平均E/e-ann明显高于组Ⅱ(P＜0.05);组Ⅲ与组Ⅳ比较,两者的MV-E/A差别不大(P＞0.05),但后者的年龄、E/e-ann均大于前者(P＜0.05);组Ⅰ、组Ⅱ与组Ⅳ之间,组Ⅳ的平均年龄小于组Ⅰ与组Ⅱ,但组Ⅳ的E/e-ann小于组Ⅰ而大于组Ⅱ(P＜0.05).结论 ①MV-E/A＜1.0伴有6个位点DTI-e/a-ann均＜1.0提示左心室充盈压较高;②MV-E/A≥1.0,同时6个位点中有1～6个位点的DTI-e/a-ann＜1.0者有左心室充盈压较高的倾向;③MV-E/A＜1.0,同时6个位点中有1～6个位点的DTI-e/a-ann≥1.0或MV-E/A≥1.0或同时6个位点的DTI-e/a-ann均≥1.0者的左心室充盈压可能有较大变数;④年龄对MV-E/A和DTI-e/a-ann测值有较大影响.