染色体1p36.11微重复1例报告并文献复习

目的报道国内首例染色体1p36.11微重复病例,并复习相关文献及对临床特征进行探讨。方法总结分析中山大学孙逸仙纪念医院2013年8月收治的1例染色体1p36.11微重复患儿的临床表现和微阵列比较基因组杂交(array-CGH)结果,综合文献复习,分析患儿的临床特征。结果男性患儿,3岁11个月,以运动发育迟缓、精神发育迟滞、特殊面容、六指(趾)畸形、室间隔缺损、双侧隐睾、刻板动作、喂养困难等为主要临床表现,array-CGH证实染色体1p36.11重复。结论 1p36.11微重复是一种罕见的染色体病,主要表现为精神运动发育迟缓、特殊面容、六指(趾)畸形等,临床表现无明显特异性,通过array-CGH技术可发现更准确的遗传病因,提高不明原因精神运动发育迟缓的分子诊断水平。     

靶向BCMA的CAR-T细胞治疗衰弱老年复发难治性骨髓瘤病人的临床观察

多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是血液系统常见的恶性肿瘤之一,目前仍不可治愈[1-2]。因此,探索复发难治(refractory/relapsed,R/R)MM病人的治疗方法一直是研究的热点。近几年来,大量的临床研究显示,靶向B细胞成熟抗原(B cell maturation antigen,BCMA)的嵌合抗原受体(chimeric antigen receptor,CAR)修饰的T细胞免疫治疗对R/R MM显示出卓越的治疗效果[3-5]。     

血清胱抑素C、尿酸水平与帕金森病伴认知功能障碍的相关性分析

目的探讨帕金森病（PD）病人血清半胱氨酸蛋白酶抑制剂C（胱抑素C）、尿酸水平的变化,并分析血清胱抑素C、尿酸水平与PD伴认知功能障碍的相关性。方法选择60例PD病人为PD组,年龄及性别相匹配的30名健康体检者为对照组。对PD组病人行简易智力状况检查量表（MMSE）评分,根据MMSE评分将PD组分为PD伴认知功能障碍组、PD不伴认知功能障碍组。检测各组血清胱抑素C及尿酸水平。结果PD组血清胱抑素C水平高于对照组（P < 0.05）,血尿酸水平明显低于对照组（P < 0.01）。PD伴认知功能障碍组血清胱抑素C水平明显高于不伴认知功能障碍组（P < 0.01）,血尿酸水平低于不伴认知功能障碍组（P < 0.05）。血清胱抑素C水平与MMSE评分呈负明显相关关系（r=-0.403,P < 0.01）;血清尿酸水平与MMSE评分呈正相关关系（r=0.286,P < 0.05）。结论血清胱抑素C及尿酸水平与PD伴认知功能障碍有关,可作为PD伴认知功能障碍的早期生物学评估指标。     

卒中版蒙特利尔认知评估量表的开发及测评

目的修订适合缺血性脑卒中病人使用的蒙特利尔认知评估量表,并对其信效度进行评价。方法采用文献法、德尔菲法组成专家函询小组,对量表条目进行讨论和修定;对369例符合纳入标准的缺血性脑卒中病人进行问卷调查,应用经典测量理论对量表的信效度进行测评。结果量表总分重测信度为0.94,Cronbach's α值为0.82,Spearman-Brown系数为0.87,Guttman分半信度系数为0.85,表明量表具有较好的信度,相关性分析和探索性因子分析结果显示量表具有较好的结构效度。结论该版本蒙特利尔认知评估量表具有良好的信度、效度,可以作为卒中后认知障碍病人认知功能测评的工具,但仍有进一步改进的空间。     

多囊卵巢综合征患者的人体成分分析

目的探讨多囊卵巢综合征患者人体成分的特点。方法前瞻性选取43例多囊卵巢综合征患者（PCOS组）,并选取同期进行健康体检的98例健康人（对照组）,利用生物电阻抗分析法对两组人群进行人体成分分析。测量内脏脂肪面积、体脂量、体脂百分比、肌肉量、基础代谢率、腰围、蛋白质含量、无机盐、细胞内外水分含量等指标,并比较多囊卵巢综合征非肥胖组、肥胖组之间的差异。结果多囊卵巢综合征患者腰围、实际体重、内脏脂肪面积、体脂量、体脂百分比、去脂体重、骨骼肌、躯干肌肉、节段肌肉左上肌肉、右上肌肉、左下肢肌肉、右下肢肌肉、细胞内水分、细胞外水分、无机盐、蛋白质、基础代谢率均显著高于对照组（P<0.01）。PCOS肥胖组各指标均高于非肥胖组（P<0.01）。结论多囊卵巢综合征患者的人体成分各指标较健康人群显著升高;在多囊卵巢综合征患者中,肥胖患者的人体成分各指标较非肥胖患者有显著升高。应用生物电阻抗分析法可以有效便捷地评估多囊卵巢综合征患者的人体成分,从而为其疗效提供更全面的评估方法。     

老年2型糖尿病患者并发冠心病的危险因素分析

目的 应用主成分分析法(principal component analysis,PCA)分析老年2型糖尿病患者并发冠心病的主要危险因素. 方法 回顾性分析我院住院行冠状动脉(冠脉)造影检查的60岁以上老年2型糖尿病患者503例临床资料,测定糖尿病患者尿白蛋白排泄率( urinary albuminexcretion rate,UAER)等指标,采用Gensini系统对冠脉血管病变程度进行评分. 结果 第1～7主成分的特征值均大于1,累计贡献率为64.6％;第1～4主成分分别为UAER、血脂、血压、尿酸,贡献率分别为14.1％、11.8％、10.2％、8.7％;第5～7主成分均属血糖,累计贡献率为19.8％. 结论UAER是老年2型糖尿病患者并发冠心病最主要的危险因素,伴微量白蛋白尿的老年2型糖尿病患者冠心病患病风险增加,且严重程度增加;UAER与老年2型糖尿病患者冠心病的发生及冠脉病变严重程度呈正相关,为其独立影响因素.     

泡球蚴感染BALB/c小鼠肝脏中ICOS表达的动态变化

目的观察泡球蚴感染BALB/c小鼠肝脏中诱导性协同刺激分子(ICOS)的动态变化。方法将60只BALB/c小鼠随机分成实验组和对照组,实验组经腹腔注射感染泡球蚴,对照组以相同的方法注射生理盐水。分别于感染后2、8、30、90、180和300d各处死5只小鼠,取肝脏组织,通过HE染色观察病理变化,通过免疫组化观察泡球蚴感染后ICOS的动态改变。结果与对照组比较,泡球蚴感染小鼠肝脏ICOS表达升高,表达部位主要在肝细胞浆和肝细胞膜。结论泡球蚴感染鼠肝组织ICOS表达增高。ICOS可能参与泡球蚴感染致肝纤维化及肝损伤过程。     

居家腹膜透析患者液体限制依从性及影响因素

目的评估居家腹膜透析患者液体限制依从性状况并分析其影响因素。方法对167例居家腹膜透析患者,采用中文版尿毒症期腹膜透析患者依从性问卷中液体限制依从性进行调查,分析基本资料对液体限制依从性的影响;采用半结构式访谈15例患者,深入探索其依从性差的原因,通过内容分析法总结访谈资料。结果 66.5%的居家腹膜透析患者依从性好,33.5%患者依从性差;Logistic回归分析结果显示,性别、年龄、透析龄是液体限制依从性的影响因素(P0.05,P0.01);液体限制依从性差的原因可归为认知不足、态度消极、计算液体摄入量麻烦和困难、负性感受和客观因素5个主题。结论 PD患者液体限制依从性有待提高;液体限制依从性影响因素多样,医护人员需针对性制定措施提高患者依从性。     

眼黏膜相关淋巴瘤并骨髓侵犯一例伴文献分析

目的观察眼附属器黏膜相关淋巴瘤的临床特点。方法报告1例双眼同时起病的眼附属器黏膜相关样淋巴组织（MALT）结外边缘区B细胞淋巴瘤（OAML）并骨髓侵犯一例,结合文献对该类型淋巴瘤病因、临床表现、免疫组化、分子生物学改变、治疗进行探讨。结果OAML大部分为局限性病变,单侧多见,晚期播散型少见。结论OAML为惰性过程,相关至死率低,对于IE可给予放疗,加用免疫化学治疗可降低复发,对于IVE期患者需全身化疗,总体预后良好。     

我国散发型克-雅病失能等级及权重初步评定

目的评定我国散发型克–雅病（sCJD）的失能等级及权重。方法以六级社会功能分级标准制定我国sCJD失能分级标准,通过德尔菲法、专家视觉模拟评分法（VAS）获取失能权重。结果德尔菲法得到sCJD平均失能权重为0.920,专家VAS得到sCJD失能权重中位数为0.850。结论sCJD患者健康状况差、失能权重高,应给予相应的社会关注,加大朊病毒领域研究,以早日获得防治方法。