面肩肱型肌营养不良症的早期诊断与症状前诊断

目的　对面肩肱型肌营养不良症 (FSHD)进行早期诊断和症状前诊断。方法　以p1 3E1 1为探针利用限制性片段长度多态性技术对 5例疑诊FSHD病人及 36例高危人群进行基因诊断。结果　 5例疑诊病人均得到确诊 ,在 36例高危人群中发现 8例症状前患者。结论　对有家族史的仅有双侧面瘫或一侧面瘫的病人 ,以及FSHD高危人群应及早进行基因诊断和症状前诊断。     

单纤维肌电图、重频电刺激在运动神经元病中的研究

本文对48例MND患者进行SFEMG研究,对其中43名MND患者进行RNS测定,研究发现:MND患者SFEMG阳性率为73％,在RNS检测中,部分MND患者有类重症肌无力现象的表现,即低频刺激时波幅递减,高频刺激波幅的递增反应。提示MND存在神经肌肉接头功能障碍,且以突触前损害可能性大。     

内含子或外显子缺失DMD家系女性携带者的基因诊断

目的对内含子和(或)外显子缺失的Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)家系女性成员进行致病基因携带者的诊断,为进一步行产前诊断或植入前遗传学诊断提供准确的信息。方法利用dystrophin基因5个微卫星位点(STR-44、45、49、40、5′DysⅡ)的多态性连锁分析,同时结合半定量PCR对1个内含子和外显子均缺失的DMD家系(家系5)和1个仅内含子缺失的DMD家系(家系4)的女性成员进行携带者基因诊断。结果家系5的Ⅱ2的STR-50位点基因型为245/245,不是DMD基因携带者。家系4的Ⅱ6、Ⅱ8的STR-45位点基因型为del/172,Ⅲ19为del/178,均为DMD基因携带者。结论STR-PCR多态性分析结合内含子半定量PCR可获得更多诊断信息,更准确地检出内含子缺失的女性携带者,提高诊断率。     

单淋巴细胞三重巢式PCR对dystrophin部分外显子和性别鉴定的实验研究

目的　通过建立三重巢式PCR技术检测单个淋巴细胞的dystrophin基因和Y性别决定区(sex determiningregionY ,SRY)基因 ,探讨该技术对有家族史的缺失型Duchenne肌营养不良症 (Duchennemusculardystrophy ,DMD )家系中肯定携带者进行植入前遗传学诊断 ( preimplantation geneticdiagnosis ,PGD)临床应用的可行性。方法　在倒置显微镜下分别获取一名正常男性和一名正常女性的 5 0个单个淋巴细胞 ,用三重巢式PCR技术检测两组dystrophin基因和SRY基因 :外显子 5 1/外显子 19/SRY ,外显子48/外显子 19/SRY。结果　在外显子 5 1/外显子 19/SRY三重PCR反应体系中 ,正常男性第 5 1、19外显子及SRY的扩增率分别为 96%、94%和 94% ,正常女性第 5 1、19外显子扩增率分别为 94%、94% ;正常男女性假阳性率均为 6.7% ,假阴性率均为 0 ;在外显子 48/外显子 19/SRY三重PCR反应体系中 ,正常男性第 48、19外显子及SRY扩增率分别达 92 %、90 %和 94% ,假阳性率和假阴性率均为 0 ;正常女性第 48、19外显子扩增率分别达 94%和 92 % ,假阳性率和假阴性率分别为 6.7%和 0。结论　建立的三重巢式PCR技术具有较高的敏感性 ,可望在有家族史的缺失型DMD家系中进行PGD临床应用。     

mdx小鼠骨骼肌组织成肌、成脂、成骨基因的特异性表达

背景：干细胞移植是治疗肌营养不良症的有效方法之一,但移植的干细胞在病理骨骼肌中成肌表达较低。目的：通过比较mdx小鼠和C57小鼠的骨骼肌形态及成肌、成脂、成骨基因表达的差异,探讨mdx小鼠骨骼肌病理改变的可能机制。方法：取mdx小鼠与C57小鼠的骨骼肌组织行冰冻切片,苏木精-伊红染色和Vonkossa染色观察两种小鼠肌肉组织的形态特征;提取mdx小鼠和C57小鼠骨骼肌组织总RNA,real-timePCR检测成肌、成脂、成骨相关基因的表达。结果与结论：mdx小鼠骨骼肌有肌纤维坏死和再生,伴有轻度脂肪、纤维结缔组织增生,Vonkossa染色可见钙结节沉积,而C57小鼠的骨骼肌细胞形态清晰,核位于细胞周边。与C57小鼠比较,mdx小鼠肌肉组织成骨、成脂基因表达有不同程度的上调（P〈0.05）,而成肌基因表达下调（P〈0.05）。dystrophin基因缺失及成肌基因表达下调、成骨和成脂基因上调是造成mdx小鼠肌肉组织变性坏死的原因。     

右侧眶上裂综合征1例报告

眶上裂综合征(superior orbital fissure syndrome,SOFS),又称为Rochon-Duvigneaud综合征,他是1组以动眼神经、滑车神经、外展神经及三叉神经眼支受损症状为特征的临床症状群.Hirschfeld于1858年首先描述了该症状群,但是直到1896年Rochon-Duvigneaud[1]才把4例梅毒患者身上相似的症状群作为一个综合征正式进行报道,1921年Collier[2]报道该综合征可自行缓解,亚急性起病,并将该综合征归因于眶上裂炎症, Lakke[3]于1962年对该综合征进行了完整定义.     

N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性和吸烟与缺血性卒中的关系

目的 探讨N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性和吸烟与缺血性卒中患病的关系。 方法 应用聚合酶链反应(PCR)和变性高效液相色谱(DHPLC)技术筛查454例缺血性卒中患者（患者组）和334例非缺血性卒中患者(对照组)MTHFR基因的多态分布,依据TOAST分型及神经功能缺损评分分型分别进行MTHFR基因多态性的亚组分析,采用非条件Logistic回归模型分析MTTH FR基因多态性、吸烟情况与缺血性卒中患病的关系。 结果 TT基因型和T等位基因与中、重型缺血性卒中,大动脉粥样硬化型和心源性栓塞型缺血性卒中相关。携带TT基因型和T等位基因的吸烟群体患缺血性卒中的相对危险度分别为4.393和2.359,而携带CC基因型的吸烟群体患缺血性卒中的相对危险度则为0.353。非吸烟群体MTH FR基因的各基因型和等位基因频率的分布与对照组相比差异均无统计学意义（P＞0.05）。 结论 携带T等位基因的吸烟群体容易患缺血性卒中,而携带C等位基因的吸烟群体不容易患缺血性卒中;MTHFR基因与吸烟在缺血性卒中的发病过程中存在协同作用。     

成人骨髓间质干细胞分化为神经元样细胞及与凋亡的关系

[目的] 探讨体外诱导成人骨髓间质干细胞 (human mesenchymal stem cells, hMSC)向神经元样细胞分化过程中分化与凋亡的关系,为进一步研究延长神经元样细胞的存活时间提供基础.[方法] 从成人骨髓分离 MSC,培养扩增.以β-巯基乙醇和参芪液诱导分化,于诱导后 1、 3、 5 h分别进行免疫组化鉴定神经元烯醇化酶( NSE)、神经丝蛋白( NF)、胶质纤维酸性蛋白( GFAP)的表达,计数神经元样细胞,计算分化率.采用 TUNEL方法分别检测诱导后 1、 3、 5 h的细胞凋亡率,并分析两者是否相关. [结果] hMSC经β-巯基乙醇和参芪液诱导后,可见神经元样细胞.免疫组化显示诱导出的神经元样细胞表达 NSE、 NF阳性、 GFAP阴性.神经分化的定量分析显示诱导后 1、 3、 5 h,经β-巯基乙醇诱导 NSE、 NFH阳性细胞分别为 43.5%± 1.8%, 59.3%± 2.2%, 76.5%± 2.3%和 42.6%± 1.9%, 55.1%± 2.1%, 73.5%± 2.3%.参芪液诱导 NSE、 NFH阳性细胞分别为 49.5%± 1.9%, 62.3%± 2.1%, 79.5%± 2.5%和 45.6%± 1.9%, 59.1%± 2.1%, 76.5%± 2.3%.经两种诱导剂诱导后 1、 3、 5 h, TUNEL检测两者的凋亡率分别为 1.5%, 6.5%, 19.5%和 0.5%, 2.3%, 12.5%.[结论] β-巯基乙醇和参芪液均可在体外诱导 hMSC分化为神经元样细胞. hMSC向神经元样细胞分化过程中也发生凋亡,分化率与凋亡率相关.参芪液可提高分化率,降低凋亡率.     

利鲁唑降低肌萎缩侧索硬化症患者谷氨酸水平

目的　初步探讨利鲁唑对肌萎缩侧索硬化症 (amyotrophic lateral sclerosis,ALS)患者血浆谷氨酸的改变 ,为临床治疗提供依据。方法　应用毛细管电泳 -激光诱导荧光检测器 ,测定 ALS患者和对照组血浆及脑脊液(CSF)谷氨酸水平 ,以及部分 ALS患者服用利鲁唑后血浆谷氨酸水平 ,并进行统计分析。结果　 ALS患者血浆、CSF谷氨酸水平分别为 (75 .65± 2 0 .44)和 (8.1 1± 2 .71 )μmol/L,与对照组相比差异有显著性 (P <0 .0 5 )。ALS患者服用利鲁唑后 ,血浆谷氨酸的水平为 (66.1 9± 1 0 .2 7) μmol/L,与服药前比较差异有显著性 (P <0 .0 5 ) ,但仍高于对照组。结论　 ALS患者血浆和 CSF谷氨酸水平较正常为高。 ALS患者在口服利鲁唑后血浆谷氨酸水平有所下降 ,但仍高于正常水平。     

嗜酸性粒细胞增多性脑脊髓膜炎3例临床分析

目的探讨嗜酸性粒细胞增多性脑脊髓膜炎的临床特点。方法回顾性分析3例嗜酸性粒细胞增多性脑脊髓膜炎患者的流行病学资料、临床表现、辅助检查和诊治情况。结果 2例患者有明确流行病学病史,2例有头痛、发热症状,其中1例合并精神行为异常,另1例表现为意识障碍;3例患者外周血和脑脊液中嗜酸性粒细胞均升高,外周血和脑脊液管圆线虫抗体均为阳性;1例颅脑增强MRI可见病灶;3例经药物治疗均痊愈。结论食源性感染是嗜酸性粒细胞增多性脑脊髓膜炎的重要传播途径;临床表现除典型发热、头痛外,也可有非典型表现;外周血和脑脊液中多有嗜酸性粒细胞增多,免疫学检查IgM阳性有重要诊断意义,早期无明显影像学改变,药物治疗效果良好。