发热、全血细胞减少、骨痛

患者,女,25岁,因“乏力、发热1月半,多发骨痛3天,加重1天”入院。1病历摘要1.1病史患者1个半月前无明显诱因出现双下肢疼痛伴明显乏力,疼痛为肌肉痛,并逐渐影响到日常活动。后无诱因出现每日发热,体温高峰以午后和夜间明显,最高达38℃,次日晨可降至正常。无咳嗽、咳痰,无腹痛、     

接受伊米苷酶治疗的Ⅰ型戈谢病患者生存质量调查

目的 调查接受长期酶替代疗法(ERT)的Ⅰ型戈谢病(GD1)患者的生存质量并分析生存质量的影响因素。方法 纳入自1995年1月至2017年7月于北京协和医院接受ERT且配合调查的成人GD1患者共22例,收集其临床资料,应用SF-36量表调查其生存质量,并分析影响患者生存质量的因素。结果 研究纳入13例男性患者和9例女性患者,中位年龄41(24～52)岁,中位发病年龄6(1～38)岁,开始接受ERT的中位年龄为26(6～41)岁。68.2%的患者常居于我国欠发达城市,86.4%接受高中及以下教育,77.3%患者个人年收入低于3万元。基于SF-36健康调查量表,尽管GD1患者在研究开始前平均接受16(7～22)年ERT,但其生存质量与代表中国正常人群生存质量的对照组相比仍较低。脾脏切除史是影响患者躯体健康的不良因素(P<0.05)。开始ERT时年龄越小越有利于提高患者的躯体及心理健康水平(P<0.05)。心理健康不受脾脏切除史、骨受累等因素影响(P>0.05)。结论 本中心GD1患者多生活于欠发达地区,学历及收入水平较低。脾脏切除史及开始接受ERT年龄是影响GD1患者长期...     

原发胃非霍奇金淋巴瘤51例临床特点及治疗分析

目的 探讨原发胃非霍奇金淋巴瘤（PG-NHL）的临床特征、影响预后因素及手术治疗对预后的影响.方法 对2003年1月至2013年7月51例PG-NHL病例资料进行回顾性分析.结果 51例患者中男性26例,女性25例,男：女=1.04∶1.发病年龄18～80岁,中位发病年龄56岁.中位随访时间32个月（1～114个月）.1、3、5年总生存率分别为90.2％、82.4％、80.4％.手术＋化疗、单纯化疗和抗幽门螺旋杆菌（HP）治疗患者的无进展生存和总生存差异均无统计学意义（P值分别为0.192和0.174）.51例患者中,化疗后仅1例（2.0％）出现消化道出血、穿孔严重的消化道并发症.手术组6例（46.2％）患者术后出现不同程度的早饱、胃排空障碍、碱性反流性胃炎、倾倒综合征等并发症.结论 手术并不能提高PG-NHL患者生存,而且化疗组长期生存质量优于手术组.     

POEMS综合征血清血管内皮生长因子检测意义

目的探讨血清血管内皮生长因子(VEGF)在POEMS综合征中的临床意义。方法采用ELISA方法检测POEMS综合征组(36例)、疾病对照组(多发性骨髓瘤29例、格林巴利综合征7例共36例)、正常对照组(36例)的血清VEGF浓度,进行组间比较,并与临床资料进行相关性分析。结果 POEMS综合征组血清VEGF浓度为(982.06±611.49)pg/ml,显著高于疾病对照组[(364.22±264.37)pg/ml]和正常对照组[(217.37±87.74 pg/ml)],P<0.001。VEGF诊断POEMS综合征曲线下面积为0.902,VEGF Cutoff值为360.62 pg/ml,敏感性为0.889,特异性为0.764。POEMS综合征组血清VEGF与肺动脉高压、外周血小板计数相关,与其他临床表现无显著相关性。结论血清VEGF浓度升高是POEMS综合征的一个重要特征,有助于POEMS综合征的诊断;血清VEGF浓度与肺动脉高压有一定相关性,可能是肺动脉高压发病机制之一。     

多发性骨髓瘤、急性白血病患者骨髓基质细胞的生长、免疫表型及白介素6的水平

为了研究多发性骨髓瘤(MM)及急性白血病(AL)骨髓基质细胞(BMSC)的生长速度、免疫表型及白介素6(IL-6)水平,应用骨髓贴壁细胞培养法培养BMSC观察细胞的生长速度;用流式细胞术测定免疫表型、细胞周期;用ELISA方法测定BMSC培养体系中IL-6的水平。结果表明,AL患者原代BMSC的生长时间(17.3±7.8天)和传代周期(10.3±3.5天)均显著短于MM患者(分别为26.5±6.3天和16.5±4.1天)和正常人(分别为25.8±6.3天和17.5±2.4天),AL患者BMSC细胞周期S+G2%(17.4±3.6%)显著高于MM患者(8.5±2.2%)和正常人(8.9±2.3%)。3组中CD29、CD44均为100%表达,而CD138、CD34、CD54、CD56均不表达,CD106在3组中均部分阳性。在3组BMSC上清中,IL-6水平在MM组(1288.5±736.7pg/ml)显著高于AL组患者(859.3±203.1pg/ml)和正常人组(850.9±129.5pg/ml)。结论MM、AL患者和正常人BMSC的生长速度、细胞周期中S+G2%和IL-6水平存在显著差异,所检测的抗原表达无差异。     

M蛋白相关范可尼综合征：4例临床分析

目的 总结并分析北京协和医院近27年收治的M蛋白相关范可尼综合征患者的临床特征和治疗效果,以期提高临床医师对此类疾病的认识.方法 采用回顾性分析方法,对北京协和医院1986年1月至2013年5月收治的4例M蛋白相关范可尼综合征患者的临床表现、生化特征、骨骼表现以及治疗效果进行总结.结果 4例患者的病程为3个月～3年,均有明显骨痛,无体重下降.实验室检查均符合范可尼综合征诊断,24 h尿轻链KAP和LAM均明显升高,其中3例患者血或尿免疫固定电泳发现M蛋白.4例患者骨髓穿刺和活检病理均提示骨髓浆细胞比例高于正常（2.0%～5.5%）,均未发现淀粉样变证据.3例行肾穿刺活检结果均提示肾间质病变.治疗方法：补钾、纠酸、补磷、维生素D制剂和钙剂治疗,针对浆细胞增多的化疗作用有限.结论 对于成人起病的范可尼综合征、尤其是表现有明显骨痛的患者,应注意筛查M蛋白.对诊断为M蛋白相关范可尼综合征的患者进行长期随诊十分重要.     

骨髓增生异常综合征合并白塞病一例报道并文献复习

骨髓增生异常综合征(MDS)是一种造血干细胞克隆性疾病,以外周血细胞减少、骨髓出现病态造血为特点.白塞病是以血管炎为基本病变,以黏膜溃疡为临床特征的慢性进行性全身性疾病.国内外有少量MDS合并白塞病的病例报道.本文报道一例此类患者,并进行相关文献复习.     

亚砷酸和全反式维甲酸对急性早幼粒细胞白血病疗效和副作用的比较

目的 比较亚砷酸(ATO)和全反式维甲酸(ATRA)对急性早幼粒细胞白血病(APL)的疗效及副作用.方法 回顾性分析了71例APL初治患者的临床资料,根据诱导缓解治疗方案不同分为ATO组(n=41)和ATRA组(n=30),比较两组患者的完全缓解率(CR)和达CR的时间.结果 ATO组和ATRA组患者的CR率分别为97.5%和93.3%,两组相比差异尤统计学意义(P>0.05).ATO组患者达到CR的中位时间为29d(21～45d),明显短于ATRA组患者的38.5 d(24～63 d)(P<0.001).52.9%的ATRA组患者出现维甲酸综合征,常影响进一步治疗.结论 ATO和ATRA对APL患者均有很高的诱导缓解率.ATO诱导达到CR的时间短于ATRA,不良反应更易于控制,可作为APL患者诱导缓解治疗的一线药物.